A história de um jovem portador de uma doença rara que luta há mais de uma década para obter respostas para sua doença.
Por Jessi Corkran
A doença de Erdheim-Chester afeta mais comumente adultos entre 40 e 70 anos de idade. Entretanto, à medida que a doença se torna mais conhecida, às vezes ela é descoberta mais cedo na vida do paciente. Embora isso possa ser uma boa notícia para aqueles que buscam um diagnóstico, também expõe o fato de que os médicos estão vendo pacientes com DCE que são afetados muito mais cedo na vida.
Isso certamente é verdade para o jovem Noah Barone, de Kentucky. Agora com 22 anos de idade, ele luta contra a doença há pelo menos 16 anos. Com apenas seis anos de idade, Noah começou a ter olhos esbugalhados e cruzados e dores de cabeça muito fortes. Os pais preocupados o levaram para uma consulta com um oftalmologista que considerou as anormalidades como “olho preguiçoso”. Felizmente, um amigo da família que é médico comentou que isso era mais do que um olho preguiçoso e recomendou um exame de ressonância magnética para ver o que estava acontecendo. A partir daí, surgiu a primeira pista de que algo estava muito errado: foram encontradas lesões em seu cérebro.
A próxima etapa para a equipe que cuidava dele foi chamar um neurologista em um hospital local para fazer mais exames. Surpreendentemente, a DCE foi mencionada, mas, devido à sua idade e a alguns exames que não puderam ser feitos na época, ela foi descartada. Em vez disso, os médicos realizaram biópsias e chegaram a um diagnóstico de Pseudotumor Inflamatório do cérebro.
“Lembro-me da primeira vez que fui encaminhado aos médicos do hospital quando minha ressonância magnética mostrou lesões. Não havia leitos para mim no hospital, tivemos que fazer o check-in no pronto-socorro. Minha mãe e eu ficamos sentadas em uma cadeira por horas esperando para conseguir um quarto. Adormeci com minha cabeça sobre ela. Eu tinha apenas 6-7 anos de idade. Mal sabia eu que isso traria essa jornada de ECD Você pode se sentir bem com isso”, lembra Noah. Mamãe e papai estavam um pouco mais conscientes do que estava acontecendo: “A única palavra que me vem à mente é ‘assustado’ quando ouvimos pela primeira vez ‘lesões no cérebro’. Depois disso, não havia tempo para pensar nisso, passamos a lutar e a orar por orientação.”
Após 12 longos anos sem saber a causa dessas lesões e de sua dor, a resposta finalmente veio de um especialista na cidade de Nova York, no centro de câncer Memorial Sloan Kettering. Esse é um dos centros de tratamento de DCE mais reconhecidos dos EUA, liderado por um neurologista, Dr. Eli L. Diamond, que forneceu o diagnóstico à família em 2017. Nesse momento, Noah pôde participar de um estudo de medicamento para pacientes com DCE, impedindo que a doença se espalhasse e afetasse ainda mais seu corpo. “Foi com o ECDGA que consegui encontrar meu especialista em ECD e entrar em um estudo clínico que salvou minha vida.”
Geneva, a mãe de Noah, lembra como surgiu a possibilidade de um diagnóstico de DPI. “Os médicos continuaram a fazer diferentes exames e, em algum momento, a DPI entrou em cena. Meu marido e eu encontramos o site da [ECD Global Alliance] e algo me atraiu para o Dr. Diamond, então lhe enviei um e-mail com perguntas. Ele me respondeu e fizemos outra biópsia que foi enviada a ele. Onde ele encontrou marcadores de ECD para confirmar e fomos vê-lo em julho de 2017.”
Agora ele luta contra os danos que a doença causou em seu corpo durante a longa espera por respostas.
Salvatore Bertolone Jr., M.D., conversa com Noah, de 16 anos, enquanto os pais Geneva e Mike Barone aguardam e ouvem.
Devido à raridade da DCE, que se sugere afetar talvez 2.000 pessoas no mundo, não é incomum que um paciente não seja diagnosticado por muitos anos (uma média de 5 a 7 anos foi observada na literatura médica). Embora Noah estivesse no extremo infeliz desse espectro, ele observou que seu médico nunca desistiu. O Dr. Salvatore Bertalone, que foi o médico que mais cuidou de Noah, ajudou Noah e sua família a se manterem positivos e os incentivou a continuar lutando. ” Ele estava sempre lutando por mim e nunca desistiu de mim”, diz Noah. “Embora não tivéssemos um nome para o que eu tinha na época, ele conseguiu me tratar e me manter vivo até descobrirmos o que eu tinha e como tratá-lo.”
Apesar do que Noah estava enfrentando quando adolescente, ele encontrou uma maneira de ajudar os outros! Ele e o Dr. Bertalone criaram juntos uma instituição de caridade chamada “Noah and Dr. B“, que ajudou a arrecadar fundos para outras crianças e famílias que tinham câncer. Esse fundo ajudava os pais com custos associados a viagens, gasolina e alimentação; e ajudava a clínica com custos de entretenimento e bombas intravenosas. Agora, Noah transferiu sua instituição de caridade para ajudar o Dr. Diamond com a pesquisa do ECD!
“É uma honra enorme quando pacientes como Noah arrecadam fundos para a pesquisa de DPI. Estamos fazendo o melhor uso possível desse apoio para ajudar os pacientes com DCE a terem os melhores resultados possíveis”
acrescenta o Dr. Eli Diamond.
“A ECD tirou minha independência. Mesmo que Não posso fazer tudo sozinho, mas mantenho o foco no que posso fazer, que é minha visão da vida com os outros. Nunca paro de tentar e acordo e digo: ‘Vale a pena vestir-se bem para a vida’. Então, eu me arrumo e sou grata pelo dia”.
Noah gosta de música e moda! “Tento ir a shows o máximo que posso. (A Covid-19 acabou com isso.) Minha melhor lembrança é ir ao ELO com minhas tias em 2019.”
Noah quer que os leitores saibam, especialmente os médicos,
“Qualquer idade pode ter
ECD
. Além disso, se você não souber, entre em contato com os especialistas em ECD para ajudar o paciente com um plano de jogo o mais rápido possível. Quanto mais rápido você iniciar o tratamento, menos danos ele poderá causar.”
Noah também compartilha uma mensagem para seus colegas na luta contra o DPI, “Não desista, continue lutando. Os tratamentos que eles têm agora funcionam e farão a diferença em sua vida. Não tenha medo de fazer perguntas. Defenda-se por você.”
Noah, é claro, espera que um dia haja uma cura. E nós estamos ao lado dele!