Um estudo de neuroimagem clínica, estrutural e funcional da cognição em doenças Erdheim-Chester doença

Eli L. Diamond, MD, e Vaios Hatzoglou, MD, receberam um subsídio de US$ 43.000 para seu projeto, “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Disease”. O objetivo desse estudo é entender os efeitos neurológicos/cognitivos do ECD.

Valor: 43.000 USD

Relatório final

Este estudo examinou ECD pacientes sem envolvimento neurológico por ECD e sem terapias prévias ou histórico médico que pudessem introduzir lesões independentes na cognição ou imagens cerebrais anormais. Os participantes foram submetidos a testes cognitivos detalhados, ressonância magnética estrutural que analisou a integridade da substância branca e os volumes cerebrais gerais, bem como ressonância magnética funcional para avaliar a conectividade das redes cerebrais. Todos os pacientes foram comparados a controles saudáveis com a mesma idade.

Dez pacientes foram avaliados. Foram observados dados impressionantes, corroborando a frequente observação informal de que os pacientes com ECD têm dificuldades de raciocínio e memória, mesmo quando não apresentam infiltração neurológica em seu ECD. Os resultados da ressonância magnética foram igualmente impressionantes, ou seja, os pacientes com ECD tinham uma integridade da substância branca drasticamente reduzida em comparação com os controles. Ao observar os volumes cerebrais gerais, também houve uma redução nos pacientes em comparação com os controles. Os resultados da ressonância magnética funcional foram mais dramáticos. Houve anormalidades nas redes funcionais de memória e atenção nos pacientes em comparação com os controles. Espera-se a publicação dos dados adquiridos.

Em 2015, foram concedidos três subsídios para você aprender mais sobre o site ECD.

  1. Filip Janku, MD, PhD e Abdel-Wahab, MD receberam um subsídio de US$ 50.000 para seu projeto, “Compreensão e direcionamento de novas alterações moleculares em doenças sem mutação BRAFV600E”. Erdheim-Chester doença sem a mutação BRAFV600E”. O objetivo desse estudo é descobrir mutações tratáveis encontradas em pacientes ECD negativos para BRAF e testar em laboratório quais tratamentos provavelmente funcionarão melhor para esses pacientes.
  2. Eli Diamond, MD e Vaios Hatzoglou, MD receberam um subsídio de US$ 43.000 para seu projeto, “A Clinical, Structural, and Functional Neuroimaging Study of Cognition in Erdheim-Chester Disease”. O objetivo desse estudo é entender os efeitos neurológicos/cognitivos do ECD.
  3. Marina Ferrarini, MD e Lorenzo Dagna, MD receberam US$ 50.000 por seu projeto, “Tailoring Treatment for Erdheim-Chester Disease”. O estudo de Ferrarini e Dagna se concentra na compreensão de como as células malignas em pacientes com ECD se acumulam e interagem com as células normais vizinhas para alimentar a doença, causando a formação de lesões e tumores. Com esse entendimento, pode ser possível descobrir uma estratégia de tratamento que interrompa os processos, impedindo a progressão da doença.