Esperança no laboratório: Pesquisa da MSK lança luz sobre ECD e o cérebro
Um estudo recém-publicado, publicado em 26 de março de 2025 no Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) Research Highlights, oferece informações importantes sobre como a Erdheim-Chester A doença de Kettering (ECD) e distúrbios histiocíticos semelhantes podem afetar o cérebro. Esse estudo traz uma mensagem de esperança: pesquisas científicas básicas estão sendo realizadas ativamente para entender a biologia subjacente da ECD – e esse conhecimento pode ajudar a evitar danos antes que se tornem irreversíveis.
O trabalho de pesquisa, publicado na revista Neuron, inclui vários autores que estão ativamente envolvidos no estudo da Erdheim-Chester doença. Entre eles, estão o Dr. Julien Haroche (Hôpital Pitié-Salpêtrière, em Paris) e o Dr. Eli Diamond (MSK), ambos cientistas clínicos líderes conhecidos por sua dedicação à pesquisa e aos cuidados com a ECD. O trabalho também envolveu outros cientistas que estão estudando a ECD, refletindo um esforço global crescente e colaborativo para entender essa doença rara em nível celular.
Esse estudo concentrou-se em como mutações genéticas específicas – particularmente aquelas na via MAPK, como a BRAFV600E – alteram o comportamento das células imunológicas. Essas alterações podem potencialmente causar inflamação e danos no sistema nervoso central (SNC). As descobertas reforçam o que os pacientes e os médicos observaram há muito tempo: que o ECD pode ter efeitos neurológicos, incluindo problemas de equilíbrio, problemas de memória e desequilíbrios hormonais. É importante ressaltar que a pesquisa sugere que essas alterações cerebrais podem começar muito antes do aparecimento dos sintomas, abrindo uma janela terapêutica em que a intervenção precoce pode evitar danos a longo prazo.
“À medida que se aprende mais, parece que o longo estágio pré-clínico representa uma janela terapêutica antes que danos irreversíveis sejam causados.” – MSK Research Highlights
Esse trabalho é altamente técnico, mas suas implicações são claras: uma compreensão mais profunda do ECD em nível molecular levará a melhores diagnósticos, detecção mais precoce e, espera-se, tratamentos mais eficazes no futuro.
Leia o artigo científico completo na Neuron (nota: conteúdo técnico):
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0896-6273%2825%2900120-5
Leia o resumo para a imprensa da MSK:
Destaques da pesquisa da MSK – 26 de março de 2025
Como uma organização comprometida em apoiar a pesquisa, a educação e a conscientização, a ECD Global Alliance aplaude essa equipe dedicada de cientistas por continuar a desvendar os mistérios da Erdheim-Chester doença. Cada descoberta nos leva um passo mais perto de melhores resultados e qualidade de vida para as pessoas afetadas.
A Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) não fornece aconselhamento médico, diagnósticos ou tratamentos. Todo o conteúdo é apenas para fins informativos. Consulte um provedor de serviços de saúde em caso de dúvidas médicas.