Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) er stolte over å kunne presentere et av de innovative forskningsprosjektene som for tiden finansieres gjennom vårt stipendprogram. Dette prosjektet ledes av Dr. Francesco Peyronel ved Meyer Children’s Hospital IRCCS og Universitetet i Firenze i Italia, og har som mål å øke vår forståelse av langtidsutfallene ved Erdheim-Chester Disease (ECD) gjennom utvikling av et nytt klinisk scoringssystem.
Erdheim-Chester Sykdommen er en svært sjelden form for blodkreft som kan ramme en rekke organer i hele kroppen. På grunn av sykdommens sjeldenhet og kompleksitet har det vært begrenset med storskala studier som har evaluert pasientutfall over tid. Selv om tidligere forskning har identifisert noen prediktorer for overlevelse, er det fortsatt et presserende behov for en mer omfattende modell som kan veilede prognosen og støtte pasientbehandlingen.
En global innsats for å forstå hele bildet
Dr. Peyronels prosjekt, som har tittelen «A new comprehensive approach to predict long-term prognosis in Erdheim-Chester disease: from cluster analysis to patient-reported outcomes», er utformet for å bygge bro over kritiske kunnskapshull på feltet. Det primære målet er å lage et validert skåringssystem som klinikere kan bruke til å bedre forutsi overlevelse og langsiktige sykdomsrelaterte utfall for personer som lever med ECD.
Denne forskningen er virkelig global i omfang. Pasientene rekrutteres fra ECD sentre som er en del av ECDGAsitt internasjonale nettverk, og datainnsamlingen koordineres sentralt fra Firenze. Prosjektet har som mål å bygge opp det som kan bli den største ECD pasientkohorten som noensinne er samlet, ved å kombinere kliniske data med innsikt i livskvalitet og funksjonsevne som rapporteres direkte av pasientene.
Metodikk og milepæler
Studien samler inn en lang rekke datapunkter, inkludert demografi, sykdomsgruppering, komorbiditet, organinvolvering, behandlingsdetaljer og pasientrapporterte resultater. Utfallene vil bli evaluert 1, 5 og 10 år etter at diagnosen ble stilt. Forskerteamet bruker avanserte statistiske modelleringsteknikker – blant annet Cox-regresjon og årsaksanalyse – for å identifisere prediktorer for overlevelse og kroniske følgetilstander.
De innsamlede dataene skal brukes til å utvikle et robust skåringssystem, som skal valideres internt og utformes for praktisk klinisk bruk.
Siden lanseringen i juli 2024 har prosjektet gjort betydelige fremskritt:
- Etisk komité godkjente studien i tråd med alle regulatoriske standarder.
- En egen forsker er ansatt for å administrere og koordinere datainnsamlingen.
- Over 1044 ECD pasientjournaler er allerede samlet inn på tvers av de deltakende sentrene.
- Det er gjennomført grundige kvalitetskontroller av dataene for å sikre konsistens og nøyaktighet.
En foreløpig analyse er nå under utarbeidelse, og de foreløpige funnene forventes å bli offentliggjort i løpet av de kommende månedene.
Ser fremover
Neste fase av prosjektet vil fokusere på å ferdigstille datasettet og gjennomføre foreløpige statistiske analyser. Forskerteamet planlegger også å utvide pasientdatabasen ytterligere og begynne å formidle tidlige funn gjennom vitenskapelige konferanser og akademiske publikasjoner.
Et sammendrag fra denne studien har allerede blitt akseptert for muntlig presentasjon på det kommende ECDGA Medical Symposium i Barcelona i 2025. Denne muligheten gjenspeiler både forskningens kaliber og potensielle gjennomslagskraft.
Kraften i fellesskapets støtte
Dette prosjektet – og andre lignende prosjekter – ville ikke vært mulig uten givernes generøsitet og engasjementet til det globale ECD -fellesskapet. Hver eneste dollar som samles inn, støtter viktig arbeid som bringer oss nærmere tidligere diagnoser, mer informert behandling og til syvende og sist en kur.
På ECDGA er vår misjon å fremme bevissthet, utdanning, støtte og forskning for Erdheim-Chester sykdom. Ved å finansiere studier som Dr. Peyronels, støtter vi ikke bare vitenskapen – vi investerer også i fremtiden til alle pasienter og familier som er berørt av denne sykdommen.
Hvis du vil vite mer om forskningsinitiativene våre eller støtte oppdraget vårt, kan du besøke www.erdheim-chester.org/research
Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) gir ikke medisinske råd, diagnoser eller behandlinger. Alt innhold er kun ment som informasjon. Vennligst rådfør deg med helsepersonell ved medisinske bekymringer.