Speranza in laboratorio: La ricerca MSK fa luce su ECD e il cervello
Uno studio di recente pubblicazione, apparso sulla rivista Research Highlights del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) del 26 marzo 2025, offre importanti indicazioni su come la Malattia ( ) e patologie istiocitiche simili possano influire sul cervello. Erdheim-Chester La Malattia di Kettering (ECD) e altre patologie istiocitiche simili possono colpire il cervello. Questo studio porta con sé un messaggio di speranza: la ricerca scientifica di base è in corso per comprendere la biologia alla base di ECD – e questa conoscenza potrebbe aiutare a prevenire i danni prima che diventino irreversibili.
L’articolo di ricerca, pubblicato sulla rivista Neuron, include diversi autori che sono attivamente impegnati nello studio di Erdheim-Chester Malattia. Tra questi, il Dr. Julien Haroche (Hôpital Pitié-Salpêtrière di Parigi) e il Dr. Eli Diamond (MSK), entrambi medici-scienziati di spicco noti per la loro dedizione alla ricerca e alla cura di ECD. Il lavoro ha coinvolto anche altri scienziati che stanno studiando ECD, a testimonianza di uno sforzo globale crescente e collaborativo per comprendere questa rara malattia a livello cellulare.
Questo studio si è concentrato sul modo in cui specifiche mutazioni genetiche – in particolare quelle nel percorso MAPK, come BRAFV600E – alterano il comportamento delle cellule immunitarie. Questi cambiamenti possono potenzialmente causare infiammazioni e danni al sistema nervoso centrale (SNC). I risultati rafforzano ciò che pazienti e medici hanno osservato da tempo: ECD può avere effetti neurologici, tra cui problemi di equilibrio, problemi di memoria e squilibri ormonali. Inoltre, la ricerca suggerisce che questi cambiamenti cerebrali possono iniziare molto prima della comparsa dei sintomi, aprendo una finestra terapeutica in cui un intervento precoce potrebbe prevenire danni a lungo termine.
“Man mano che si scopre qualcosa di più, sembra che la lunga fase preclinica rappresenti una finestra terapeutica prima che si verifichino danni irreversibili”. – MSK Research Highlights
Questo lavoro è altamente tecnico, ma le sue implicazioni sono chiare: una comprensione più approfondita di ECD a livello molecolare porterà a una migliore diagnostica, a una diagnosi più precoce e, auspicabilmente, a trattamenti più efficaci in futuro.
Leggi l’articolo scientifico completo su Neuron (nota: contenuto tecnico):
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0896-6273%2825%2900120-5
Leggi il riassunto per la stampa di MSK:
Highlights della ricerca MSK – 26 marzo 2025
In qualità di organizzazione impegnata a sostenere la ricerca, l’educazione e la sensibilizzazione, la ECD Global Alliance si congratula con questo team di scienziati per aver continuato a svelare i misteri della malattia. Erdheim-Chester malattia. Ogni scoperta ci avvicina sempre di più al miglioramento dei risultati e della qualità della vita delle persone colpite.
L’Alleanza Globale per le Malattie ( Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) non fornisce consigli, diagnosi o trattamenti medici. Tutti i contenuti sono solo a scopo informativo. Per qualsiasi dubbio di natura medica, ti invitiamo a consultare un operatore sanitario.