L’Alleanza Globale per le Malattie ( Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) è orgogliosa di presentare uno dei progetti di ricerca innovativi attualmente finanziati dal nostro programma di sovvenzioni. Guidato dal Dr. Francesco Peyronel presso l’Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS e l’Università di Firenze in Italia, questo progetto mira a migliorare in modo significativo la nostra comprensione degli esiti a lungo termine nella malattia di Alzheimer. Erdheim-Chester Malattia (ECD) attraverso lo sviluppo di un nuovo sistema di punteggio clinico.
Erdheim-Chester La malattia è una forma ultra-rara di cancro del sangue che può colpire numerosi organi in tutto il corpo. A causa della sua rarità e complessità, gli studi su larga scala che valutano gli esiti dei pazienti nel tempo sono stati limitati. Sebbene le ricerche precedenti abbiano identificato alcuni fattori predittivi della sopravvivenza, rimane l’urgente necessità di un modello più completo per guidare la prognosi e supportare l’assistenza ai pazienti.
Uno sforzo globale per comprendere l’intero quadro normativo
Il progetto del Dr. Peyronel, intitolato “A new comprehensive approach to predict long-term prognosis in Erdheim-Chester disease: from cluster analysis to patient-reported outcomes” (Un nuovo approccio completo per predire la prognosi a lungo termine nella malattia di : dall’analisi dei cluster agli esiti riferiti dai pazienti), è stato concepito per colmare le lacune critiche della conoscenza nel campo. L’obiettivo principale è quello di creare un sistema di punteggio convalidato che i medici possano utilizzare per prevedere meglio la sopravvivenza e gli esiti a lungo termine legati alla malattia per le persone affette da ECD.
Questa ricerca ha una portata davvero globale. I pazienti vengono reclutati dai centri ECD che fanno parte della rete internazionale di ECDGAe la raccolta dei dati viene coordinata centralmente da Firenze. Il progetto mira a costruire quella che potrebbe diventare la più grande coorte di pazienti ECD mai riunita, combinando i dati clinici con le informazioni riportate direttamente dai pazienti sulla qualità della vita e sulle capacità funzionali.
Metodologia e tappe fondamentali
Lo studio raccoglie una vasta gamma di dati, tra cui dati demografici, raggruppamento della malattia, comorbidità, coinvolgimento degli organi, dettagli del trattamento e risultati riferiti dal paziente. I risultati saranno valutati a 1, 5 e 10 anni dalla diagnosi. Il team di ricerca sta utilizzando tecniche avanzate di modellazione statistica, tra cui la regressione di Cox e l’analisi delle cause principali, per identificare i predittori della sopravvivenza e delle sequele della malattia cronica.
I dati raccolti contribuiranno alla creazione di un robusto sistema di punteggio, che sarà convalidato internamente e progettato per un uso clinico pratico.
Da quando è stato lanciato nel luglio 2024, il progetto ha compiuto notevoli progressi:
- L’approvazione del comitato etico è stata ottenuta in linea con tutti gli standard normativi.
- È stato assunto un ricercatore dedicato per gestire e coordinare gli sforzi di raccolta dei dati.
- Nei centri partecipanti sono già state raccolte oltre 1.044 cartelle cliniche di ECD.
- Sono stati implementati rigorosi controlli di qualità dei dati per garantire coerenza e accuratezza.
Un’analisi intermedia è in fase di preparazione e si prevede che i risultati preliminari saranno condivisi nei prossimi mesi.
Guardare avanti
La prossima fase del progetto si concentrerà sulla finalizzazione del set di dati e sulla realizzazione di analisi statistiche intermedie. Il team di ricerca prevede inoltre di espandere ulteriormente il database dei pazienti e di iniziare a diffondere i primi risultati attraverso conferenze scientifiche e pubblicazioni accademiche.
In particolare, un estratto di questo studio è già stato accettato per la presentazione orale al prossimo Simposio Medico 2025 ECDGA di Barcellona. Questa opportunità riflette il calibro e il potenziale impatto della ricerca.
Il potere del sostegno della comunità
Questo progetto e altri simili non sarebbero possibili senza la generosità dei donatori e la dedizione della comunità mondiale di ECD. Ogni dollaro raccolto sostiene un lavoro fondamentale che ci avvicina a diagnosi più precoci, a cure più informate e, infine, a una cura.
La missione di ECDGA è radicata nel promuovere la consapevolezza, l’educazione, il supporto e la ricerca per Erdheim-Chester Malattia. Finanziando studi come quello del Dr. Peyronel, non solo sosteniamo la scienza, ma investiamo nel futuro di ogni paziente e famiglia colpita da questa malattia.
Per saperne di più sulle nostre iniziative di ricerca o per sostenere la nostra missione, visita il sito: www.erdheim-chester.org/research
L’Alleanza Globale per le Malattie ( Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) non fornisce consigli, diagnosi o trattamenti medici. Tutti i contenuti sono solo a scopo informativo. Per qualsiasi dubbio di natura medica, ti invitiamo a consultare un operatore sanitario.