Titolo: “Strati di complessità: ECD Diagnosi e gestione in presenza di comorbilità contrastanti”.
Orario: 13:30 – 13:55
Sede: Auditorium dell’ospedale universitario di Bellvitge
As Erdheim-Chester Disease (ECD) diventa sempre più riconosciuta e compresa all’interno della comunità medica, sta emergendo una nuova sfida: cosa succede quando i sintomi di un paziente non seguono uno schema prevedibile o, peggio, quando ECD non è l’unica condizione in gioco?
In questa sessione cruciale, il Dr. Jerome Razanamahery dell’Ospedale Universitario di Digione porta la sua esperienza in prima linea, affrontando le complessità diagnostiche e terapeutiche di ECD quando si presenta insieme ad altre malattie. Il suo intervento, “Strati di complessità”, è uno dei più importanti della giornata per i medici che gestiscono casi di malattie rare con caratteristiche cliniche sovrapposte o poco chiare.
La sfida diagnostica
ECD è una malattia dai mille volti. Può colpire le ossa, il sistema nervoso centrale, i reni, le strutture cardiovascolari e altri organi. I sintomi variano molto e spesso imitano malattie più comuni. Se a ciò si aggiunge una seconda (o terza) condizione di comorbidità, come una malattia autoimmune, una neoplasia o un’infiammazione vascolare, il quadro diventa ancora più confuso.
In questa sessione, il Dr. Razanamahery esplorerà:
- Come la diagnosi errata o ritardata si verifica spesso quando ECD è mascherato da presentazioni comorbili più dominanti o familiari
- Quali sono gli strumenti clinici, le strategie di imaging e le conoscenze molecolari che possono aiutare a distinguere le patologie sovrapposte?
- Esempi di casi in cui ECD è stato erroneamente interpretato come sarcoidosi, vasculite o malignità, e quali lezioni sono state apprese
- L’importanza di un approccio multidisciplinare, in particolare quando il trattamento di una condizione può inavvertitamente peggiorare un’altra.
Competenza in casi complessi
Il Dr. Razanamahery dirige un riconosciuto Centro di Competenza per i Disordini Istiocitici a Digione, in Francia, dove il suo team è specializzato nell’affrontare casi diagnosticamente ambigui o ad alta complessità. È noto per aver creato un ponte tra la medicina interna e l’immunologia clinica, attingendo a un’ampia gamma di strumenti per gestire pazienti con malattie rare e sovrapposte.
Questo discorso è particolarmente importante per i medici che lavorano in:
- Medicina interna generale
- Ematologia/Oncologia
- Reumatologia
- Immunologia
- Neurologia
- Nefrologia
Questi specialisti incontrano spesso pazienti con un coinvolgimento multisistemico e possono essere tra i primi a riconoscere ECD, soprattutto quando la malattia non si manifesta in modo isolato.
Le implicazioni più ampie per l’assistenza su ECD
Uno dei temi del Medical Symposium di quest’anno è il perfezionamento della diagnosi e dei percorsi di cura nel mondo reale per le Erdheim-Chester Malattie. Con il miglioramento degli strumenti molecolari e della consapevolezza clinica, stanno emergendo nuovi livelli di complessità, soprattutto nei casi in cui ECD non è l’unica condizione che altera la salute del paziente.
La presentazione del Dr. Razanamahery sottolinea la necessità di cure sfumate, di una diagnostica accurata e di una collaborazione tra le varie specialità. Inoltre, evidenzia la realtà che ECD raramente esiste nel vuoto e cheper migliorare le cure non basterà solo la scienza, ma occorrerà una maggiore comprensione clinica di come ECD interagisce con l’intera esperienza umana di salute e malattia.
Non perdere questa conversazione
Se ti è mai capitato di incontrare un paziente i cui sintomi sembravano contraddittori, le cui immagini non corrispondevano allo schema o la cui risposta al trattamento sollevava nuove domande, questa è la sessione che fa per te. Il lavoro del Dr. Razanamahery ti ricorda che il trattamento di ECD non consiste solo nel seguire un protocollo, ma nel comprendere l’intera persona e il contesto completo della sua cura.
Questo discorso esemplifica lo scopo del ECDGA Medical Symposium: riunire le conoscenze, sfidare le ipotesi e migliorare i risultati attraverso la collaborazione e la chiarezza.