ד"ר אלי ל. דיימונד וד"ר ואיוס הצוגלו קיבלו מענק של 43,000 דולר עבור הפרויקט שלהם, "מחקר נוירולוגי קליני, מבני ותפקודי של הדמיה קוגניטיבית במחלת Erdheim-Chester ". מטרת מחקר זה היא להבין את ההשפעות הנוירולוגיות/קוגניטיביות של ECD .
סכום: 43,000 דולר
דוח סופי
מחקר זה בחן חולי ECD ללא מעורבות נוירולוגית על ידי ECD וללא טיפולים קודמים או היסטוריה רפואית שעלולים לגרום לפגיעה עצמאית בקוגניציה או הדמיה מוחית לא תקינה. המשתתפים עברו בדיקות קוגניטיביות מפורטות, MRI מבני שבדק את שלמות החומר הלבן ואת נפחי המוח הכוללים, וכן MRI תפקודי להערכת הקישוריות של רשתות המוח. כל החולים הושוו לקבוצת ביקורת בריאה תואמת גיל.
עשרה חולים הוערכו. נמצאו נתונים בולטים, התומכים בתצפית הבלתי רשמית התכופה שחולי ECD מתקשים בחשיבה ובזיכרון גם כאשר אין להם הסננה נוירולוגית של ECD שלהם. תוצאות ה-MRI היו בולטות באותה מידה, כלומר שחולי ה- ECD חוו ירידה דרמטית בשלמות החומר הלבן שלהם בהשוואה לקבוצת הביקורת. כאשר בוחנים את נפחי המוח הכוללים, נצפתה גם ירידה בחולים בהשוואה לקבוצת הביקורת. תוצאות ה-MRI התפקודי היו דרמטיות יותר. נמצאו חריגות ברשתות התפקודיות של זיכרון וקשב אצל החולים בהשוואה לקבוצת הביקורת. פרסום הנתונים שנאספו צפוי.
שלושה מענקים בשנת 2015 הוענקו ללימוד נוסף על ECD .
- ד"ר פיליפ יאנקו וד"ר עבדל-ואהב זכו במענק של 50,000 דולר עבור הפרויקט שלהם, "הבנה ומיקוד בשינויים מולקולריים חדשים במחלת Erdheim-Chester ללא המוטציה BRAFV600E". מטרת מחקר זה היא לגלות מוטציות הניתנות לטיפול שנמצאו בחולי ECD שליליים ל-BRAF ולבחון במעבדה אילו טיפולים סביר להניח שיעבדו בצורה הטובה ביותר עבור חולים אלה.
- ד"ר אלי דיימונד וד"ר ואיוס הצוגלו קיבלו מענק של 43,000 דולר עבור הפרויקט שלהם, "מחקר נוירולוגי קליני, מבני ותפקודי של הדמיה קוגניטיבית במחלת Erdheim-Chester ". מטרת מחקר זה היא להבין את ההשפעות הנוירולוגיות/קוגניטיביות של ECD .
- ד"ר מרינה פרריני וד"ר לורנצו דאגנה זכו ב-50,000 דולר עבור הפרויקט שלהם, "התאמת טיפול למחלת Erdheim-Chester ". המחקר של פרריני ודאגנה מתמקד בהבנת האופן שבו תאים ממאירים בחולי ECD מצטברים ומקיימים אינטראקציה עם תאים נורמליים שכנים כדי להזין את המחלה, ולגרום להיווצרות נגעים וגידולים. עם הבנה זו, ייתכן שתתאפשר גילוי אסטרטגיית טיפול שיכולה לעצור את התהליכים ולעצור את התקדמות המחלה.