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La maladie d’Erdheim-Chester (ECD) est un type de cancer hématologique ultra-rare, difficile à diagnostiquer et pouvant se manifester de diverses manières complexes. L’ECD étant considérée comme sous-diagnostiquée, il est impératif de sensibiliser le monde entier, en particulier la communauté médicale. Les hématologues, ainsi que d’autres cliniciens, pathologistes et radiologues, jouent un rôle essentiel dans l’identification de l’ECD. Si les médecins peuvent reconnaître l’ECD avec précision et rapidité chez un patient, il existe des traitements viables approuvés par la FDA et hors AMM pour améliorer la qualité de vie, ralentir la progression de cette maladie potentiellement mortelle et, dans certains cas, même potentiellement inverser les dommages causés par le trouble. La clé d’un résultat positif ou plus favorable est un diagnostic précoce.

Points clés pour les endocrinologues

  • Aucun des changements pathologiques n’est propre à l’ECD – les caractéristiques cliniques et radiographiques sont essentielles au diagnostic.
  • Un indice de suspicion élevé d’ECD chez les patients présentant un « rein chevelu » typique, une atteinte rétropéritonéale ou osseuse, surtout en cas de diabète insipide concomitant.
  • Le diabète insipide et/ou l’hypogonadisme peuvent précéder le diagnostic de la maladie de plusieurs années.
  • L’encapsulement/infiltration surrénalien(ne) n’entraîne généralement pas d’insuffisance surrénale primaire ; l’insuffisance surrénale centrale est rare mais doit être envisagée.
  • Toutes les glandes centrales et périphériques peuvent être infiltrées, mais les perturbations hormonales sont plus fréquentes que les anomalies morphologiques visibles.
  • Les déficits hormonaux peuvent apparaître des années après le diagnostic ; par conséquent, ils doivent être réévalués annuellement.
  • Les hommes sont à risque d’infertilité et devraient recevoir des informations sur la conservation du sperme.
  • Le syndrome métabolique dans l’ECD n’est pas bien étudié ; l’obésité, la dyslipidémie, l’hypertension et la dysglycémie doivent être prises en charge.
  • Il est très important de réaliser un PET-CT du sommet du crâne aux orteils (corps entier) pour détecter l’atteinte diamétaphysaire autour de l’articulation du genou et rechercher une atteinte multi-organique.
  • L’ECD peut coexister avec l’histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) ou une néoplasie myéloïde.
  • Les études moléculaires jouent un rôle croissant dans le diagnostic et la prise en charge.

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Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

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Carine Courtillot, MD

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Belinda Cobb

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