Título: «Capas de Complejidad: ECD Diagnóstico y tratamiento en presencia de comorbilidades confusas»
Hora: 13:30 – 13:55
Lugar de celebración: Auditorio del Hospital Universitario de Bellvitge
A medida que Erdheim-Chester enfermedad (ECD) se reconoce y comprende cada vez más en la comunidad médica, surge un nuevo reto: ¿qué ocurre cuando los síntomas de un paciente no siguen un patrón predecible o, peor aún, cuando ECD no es la única afección en juego?
En esta sesión crítica, el Dr. Jérôme Razanamahery, del Hospital Universitario de Dijon, aporta su experiencia y aborda las complejidades diagnósticas y terapéuticas de ECD cuando se presenta junto con otras enfermedades. Su charla, «Capas de complejidad», es una de las más importantes del día para los médicos que tratan casos de enfermedades raras con características clínicas superpuestas o poco claras.
El reto del diagnóstico
ECD es una enfermedad con muchas caras. Puede afectar a los huesos, el sistema nervioso central, los riñones, las estructuras cardiovasculares y otros órganos. Los síntomas varían mucho y a menudo imitan a enfermedades más comunes. Si a esto se añade una segunda (o tercera) enfermedad comórbida -como una enfermedad autoinmune, una neoplasia o una inflamación vascular-, el panorama se enturbia aún más.
En esta sesión, el Dr. Razanamahery explorará:
- Cómo a menudo se producen diagnósticos erróneos o retrasos en el diagnóstico cuando ECD está enmascarado por presentaciones comórbidas más dominantes o familiares
- ¿Qué herramientas clínicas, estrategias de imagen y conocimientos moleculares pueden ayudar a desentrañar las patologías superpuestas?
- Ejemplos de casos en los que ECD se interpretó erróneamente como sarcoidosis, vasculitis o neoplasia maligna, y qué lecciones se aprendieron
- La importancia de un enfoque multidisciplinar, sobre todo cuando el tratamiento de una enfermedad puede empeorar inadvertidamente otra.
Experiencia en casos complejos
El Dr. Razanamahery dirige un reconocido Centro de Competencia de Trastornos Histiocíticos en Dijon (Francia), donde su equipo está especializado en abordar casos diagnósticamente ambiguos o de gran complejidad. Es conocido por tender puentes entre la medicina interna y la inmunología clínica, recurriendo a un amplio conjunto de herramientas para tratar a pacientes con enfermedades raras y superpuestas.
Esta charla es especialmente relevante para los médicos que trabajan en:
- Medicina Interna General
- Hematología/Oncología
- Reumatología
- Inmunología
- Neurología
- Nefrología
Estas especialidades se encuentran con frecuencia con pacientes con afectación multisistémica y pueden ser de las primeras en reconocer ECD, sobre todo cuando la enfermedad no aparece de forma aislada.
Consecuencias más amplias para la asistencia ECD
Uno de los temas del Simposio Médico de este año es el perfeccionamiento de las vías reales de diagnóstico y atención de la Erdheim-Chester enfermedades. A medida que mejoran las herramientas moleculares y el conocimiento clínico, surgen nuevas capas de complejidad, sobre todo en los casos en que ECD no es la única afección que altera la salud del paciente.
La presentación del Dr. Razanamahery subraya la necesidad de una atención matizada, diagnósticos cautelosos y colaboración entre especialidades. También subraya la realidad de que ECD rara vez existe en el vacío, yque el avance de la asistencia requerirá no sólo más ciencia, sino un conocimiento clínico más profundo de cómo ECD interactúa con toda la experiencia humana de la salud y la enfermedad.
No te pierdas esta charla
Si alguna vez te has encontrado con un paciente cuyos síntomas parecían contradictorios, cuyas imágenes no encajaban en el molde o cuya respuesta al tratamiento planteaba nuevas preguntas, ésta es la sesión para ti. El trabajo del Dr. Razanamahery es un recordatorio de que el tratamiento de ECD no consiste sólo en seguir un protocolo, sino en comprender a la persona en su totalidad y el contexto completo de su atención.
Este discurso ejemplifica el propósito del Simposio Médico ECDGA: reunir conocimientos, cuestionar supuestos y mejorar los resultados mediante la colaboración y la claridad.