תסמינים

למטופל יחיד עשוי להיות שילוב שונה של תסמינים אלה, יחד עם אחרים. מעט מטופלים סובלים מכל התסמינים הנ”ל. זה חלק ממה שמקשה על אבחון ECD. אבחון ECD דורש סקירת תסמינים בשילוב עם הדמיה (PET-CT ו-MRI אם קיימים) וביופסיות המבוצעות על ידי צוות רפואי בעל ניסיון.

כל מי שחושד כי הוא עשוי לסבול מ-ECD צריך לפנות לעזרה של ספק שירותי בריאות בעל ניסיון. אבחון מוקדם יותר עשוי לתת למטופלים את הסיכוי הטוב ביותר לתוכנית טיפול מוצלחת.

בסוף שנת 2018, רישום מטופלי ECD הביא לפרסום המאמר הבא על הערכת תסמינים. הממצאים כוללים טבלת אחוזים של תסמינים שדווחו על ידי מטופלים. ראה סולם להערכת תסמינים שדווחו על ידי מטופלים עם מחלת Erdheim-Chester למידע נוסף.

• כאבי עצמות. התסמין השכיח ביותר המדווח הוא כאבי עצמות בעצמות הארוכות של הרגליים משני הצדדים (דו-צדדיים). כאבי רגליים מופיעים לרוב בברכיים, בשוקיים ובקרסוליים. כאבי זרועות יכולים להופיע לעיתים רחוקות ולרוב בזרועות העליונות. יותר מ-90% מהמטופלים עם ECD מתארים כאבים, אך חשוב לציין שחלק מהמטופלים לעולם לא חווים תסמיני כאבי עצמות ושמיקום הכאב בגוף יכול להשתנות.
• חולשה כללית ותסמינים לא ספציפיים אחרים. מטופלי ECD רבים מדווחים על עייפות, חולשה, ירידה במשקל, חום, הזעות לילה, כאבי שרירים ומפרקים ו/או תחושות אי נוחות. חלק מהמטופלים מדווחים על תסמינים דמויי שפעת שמשתנים ולעולם לא באמת חולפים לחלוטין.
• תסמינים נוירולוגיים. כאשר ECD משפיע על המוח, עלולות להתרחש בעיות שיווי משקל, מה שמקשה על ההליכה, כאשר חלק מהמטופלים מדווחים על נפילות. תסמינים אחרים של מעורבות נוירולוגית כוללים דיבור עילג, בעיות בליעה, בעיות זיכרון, שינויים רגשיים ו/או התנהגותיים, ו/או שינויים אחרים במצב הרוח הרגיל. תנועות עיניים מהירות ולא רצוניות נצפו גם הן כתסמין נוירולוגי.
• צמא מוגזם ומתן שתן מוגזם (מחסור בארגינין וזופרסין, המכונה גם סוכרת תפלה או DI). לעיתים זהו אחד התסמינים הראשונים שחולי ECD חווים. לאחר זיהוי DI, ניתן לטפל בו בקלות באמצעות תרופה המכונה דסמופרסין, שניתן לתת באמצעות זריקה, כדור או תרסיס לאף.
• שינויים הורמונליים. מטופלי ECD מדווחים לעיתים על שינויים בדחף המיני או באורגזמה, כמו גם על אי סדירות במחזור החודשי אצל נשים. תסמינים אלה מתרחשים כתוצאה ממעורבות המחלה בבלוטת יותרת המוח. לעיתים רחוקות יותר, יכולות להופיע גם הפרשות מהפטמות (גלקטוריאה) בהיעדר הריון או לידה.
• בעיות כליה. ECD יכול להשפיע על הרטרופריטונאום (רקמה המקיפה את הכליות וכלי דם גדולים כמו אבי העורקים) ועל הכליות. כאבי גב תחתון, כאבי אגן או כאבי בטן יכולים להיות קשורים לבעיות כליה. בדיקות הדמיה מדווחות לעיתים קרובות על ‘כליה שעירה’, או שרופא עשוי לגלות תפקוד כליות מופחת. ECD המשפיע על כלי הדם סביב הכליות יכול להוביל ללחץ דם גבוה.