[et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.27.6″ _module_preset=”default” background_image=”https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Untitled-design-96-1.png” background_position=”bottom_center” background_vertical_offset=”20%” custom_padding=”15px||15px||true|false” background_last_edited=”on|desktop” background_position_tablet=”bottom_right” background_position_phone=”center_right” global_module=”28071″ global_colors_info=”{}”][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_heading title=”@ET-DC@eyJkeW5hbWljIjp0cnVlLCJjb250ZW50IjoicG9zdF90aXRsZSIsInNldHRpbmdzIjp7ImJlZm9yZSI6IiIsImFmdGVyIjoiIn19@” _builder_version=”4.27.4″ _dynamic_attributes=”title” _module_preset=”default” title_font=”–et_global_heading_font|300|||||||” title_text_color=”#FFFFFF” title_font_size=”40px” custom_margin=”||3px|||” title_font_size_tablet=”” title_font_size_phone=”25px” title_font_size_last_edited=”on|phone” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_button button_url=”https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/contactez-nous\/” button_text=”Contactez nous” _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_text_size=”15px” button_text_color=”#C02E43″ button_bg_color=”rgba(10,22,64,0.53)” button_border_width=”0px” button_icon=”||divi||400″ button_icon_color=”#C02E43″ button_icon_placement=”left” button_on_hover=”off” global_colors_info=”{}” filter_opacity__hover_enabled=”on|hover” filter_opacity__hover=”70%”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”section” _builder_version=”4.16″ global_colors_info=”{}”][et_pb_row column_structure=”2_5,3_5″ admin_label=”rang\u00e9e” _builder_version=”4.16″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”2_5″ _builder_version=”4.16″ custom_padding=”|||” global_colors_info=”{}” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_image src=”https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Slide1-scaled.jpeg” title_text=”Diapositive1″ show_in_lightbox=”on” show_bottom_space=”off” align=”center” force_fullwidth=”on” _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” module_alignment=”center” custom_margin=”||||false|false” custom_padding=”||||false|false” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=”3_5″ _builder_version=”4.16″ custom_padding=”|||” global_colors_info=”{}” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.27.6″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
L\u2019ECD est souvent difficile \u00e0 diagnostiquer, \u00e9tant donn\u00e9 que de nombreux sympt\u00f4mes ne lui sont pas propres et qu\u2019elle pr\u00e9sente des similitudes avec plusieurs autres pathologies m\u00e9dicales. Le diagnostic de l\u2019ECD est souvent retard\u00e9 de plusieurs ann\u00e9es, voire de d\u00e9cennies dans certains cas. Un diagnostic d\u00e9finitif repose g\u00e9n\u00e9ralement sur l\u2019examen d\u2019une biopsie d\u2019une zone touch\u00e9e par l\u2019ECD, combin\u00e9 aux r\u00e9sultats radiologiques d\u2019un PET-scan, d\u2019une TDM, d\u2019une IRM ou d\u2019une scintigraphie osseuse. Les tests mutationnels sur les biopsies deviennent \u00e9galement de plus en plus importants pour diagnostiquer l\u2019ECD. Pr\u00e8s de 90 % ou plus des patients atteints d\u2019ECD semblent pr\u00e9senter une activation de la cascade de la voie MAPK caus\u00e9e par une mutation g\u00e9n\u00e9tique dans cette m\u00eame voie, et un nombre plus restreint pr\u00e9sente des changements affectant une voie connexe appel\u00e9e PI3K-AKT. Ces voies aident les cellules \u00e0 cro\u00eetre et \u00e0 survivre, et leur activation anormale est une caract\u00e9ristique cl\u00e9 de l\u2019ECD. On pense que ces mutations sont acquises au cours de la vie d\u2019une personne (somatiques) plut\u00f4t qu\u2019h\u00e9rit\u00e9es ; par cons\u00e9quent, ces mutations ne sont pas transmises d\u2019une g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 l\u2019autre. En cas de suspicion d\u2019ECD, il est important que les patients soient examin\u00e9s dans des centres sp\u00e9cialis\u00e9s poss\u00e9dant une expertise en h\u00e9matologie, pathologie, radiologie, neurologie et autres sous-sp\u00e9cialit\u00e9s afin de diagnostiquer l\u2019ECD avec pr\u00e9cision et de mettre en \u0153uvre un traitement en temps opportun.[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.27.6″ link_text_color=”#35A4BB” background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n
Les examens non invasifs tels que le scanner, le PET\/CT (de la t\u00eate aux pieds), l’IRM, la scintigraphie osseuse ou l’\u00e9chocardiographie sont des tests typiques utilis\u00e9s pour diagnostiquer ECD. Le PET\/CT est consid\u00e9r\u00e9 comme le plus utile pour diagnostiquer avec pr\u00e9cision ECD et identifier l’\u00e9tendue de la maladie. <\/p>\n
Si une masse ou une l\u00e9sion est d\u00e9couverte dans le corps, une biopsie des tissus sera effectu\u00e9e dans le cadre du diagnostic de ECD. Une biopsie est souvent r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 l’aide d’une aiguille, mais parfois, une biopsie chirurgicale est n\u00e9cessaire pour obtenir suffisamment de tissu et parvenir \u00e0 un diagnostic appropri\u00e9. Un pathologiste \u00e9tudiera l’\u00e9chantillon de tissu obtenu par la biopsie. ECD-Le tissu affect\u00e9 contient g\u00e9n\u00e9ralement des groupes d’histiocytes spumeux (contenant de la graisse) avec des signes d’inflammation chronique, souvent avec des cellules g\u00e9antes de type Touton et de la fibrose. Le pathologiste effectuera des colorations suppl\u00e9mentaires (tests de teinture) pour v\u00e9rifier si des marqueurs sp\u00e9cifiques sont pr\u00e9sents dans les histiocytes ECD. Les tissus cutan\u00e9s et p\u00e9rir\u00e9naux sont souvent plus informatifs pour le diagnostic et les analyses mol\u00e9culaires. <\/p>\n
Les pathologistes effectuent de plus en plus souvent des tests g\u00e9n\u00e9tiques sur un \u00e9chantillon de biopsie en cas de suspicion de ECD. La d\u00e9couverte d’une mutation connue sur ECD permet d’\u00e9tablir un diagnostic plus d\u00e9finitif et est souvent n\u00e9cessaire pour choisir le meilleur traitement pour le patient. Les tests de mutation ne r\u00e9v\u00e8lent pas toujours la pr\u00e9sence d’une mutation, et il est important de se rappeler qu’il n’est pas n\u00e9cessaire de trouver une mutation pour obtenir un diagnostic ECD ou pour permettre un traitement. <\/p>\n
Pour parvenir \u00e0 un diagnostic correct sur ECD ou pour \u00e9carter un diagnostic sur ECD, les m\u00e9decins s’appuient sur les r\u00e9sultats d’une biopsie du tissu affect\u00e9 et sur les \u00e9tudes d’imagerie correspondantes. Un pathologiste qualifi\u00e9 doit examiner les \u00e9chantillons de tissus et l’imagerie doit \u00eatre examin\u00e9e par un radiologue, tous deux ayant des connaissances sur ECD. Il est essentiel que le pathologiste, le radiologiste et le m\u00e9decin qui s’occupe du patient communiquent bien entre eux pour parvenir au diagnostic. <\/p>\n
Une fois que les tests pr\u00e9liminaires indiquent un diagnostic ECD, il est important de proc\u00e9der \u00e0 une \u00e9tude syst\u00e9matique des organes susceptibles d’\u00eatre touch\u00e9s, notamment le squelette, les poumons, le c\u0153ur, les gros vaisseaux, le syst\u00e8me nerveux central, les reins, les yeux, l’hypophyse et\/ou la peau. Une personne atteinte de ECD doit \u00eatre examin\u00e9e par de nombreux sp\u00e9cialistes afin d’obtenir une base de r\u00e9f\u00e9rence pr\u00e9cise pour d\u00e9terminer l’\u00e9tendue de la maladie. Cela permet \u00e0 l’\u00e9quipe m\u00e9dicale de surveiller ECD pour voir si les traitements sont efficaces et de prendre rapidement des mesures si la maladie commence \u00e0 progresser apr\u00e8s le d\u00e9but du traitement. Les examens \u00e0 pr\u00e9voir sont les suivants : <\/p>\n
Certains de ces tests sont des contr\u00f4les sp\u00e9cifiques visant \u00e0 exclure d’autres troubles sanguins pr\u00e9sents chez un petit pourcentage de patients du site ECD. Des \u00e9tudes ont montr\u00e9 qu’environ 10 % des patients du site ECD sont atteints d’autres cancers du sang, notamment le syndrome my\u00e9lodysplasique (SMD), le n\u00e9oplasme my\u00e9loprolif\u00e9ratif (NMP) ou la leuc\u00e9mie my\u00e9lomonocytaire chronique (LMMC). Il est important de d\u00e9pister ces affections afin de pouvoir planifier un traitement et un suivi appropri\u00e9s. <\/p>\n
Les publications suivantes ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9dig\u00e9es par des experts reconnus dans le domaine du diagnostic et du traitement de ECD. Il est vivement conseill\u00e9 de communiquer ces documents \u00e0 tout m\u00e9decin qui ne conna\u00eet pas ECD et qui voit une personne atteinte de ECD. <\/p>\n
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