{"id":68065,"date":"2013-01-23T10:17:16","date_gmt":"2013-01-23T16:17:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/alteracoes-geneticas-somaticas-na-patogenese-e-na-terapia-de-disturbios-histiociticos\/"},"modified":"2025-09-11T09:49:33","modified_gmt":"2025-09-11T14:49:33","slug":"alteracoes-geneticas-somaticas-na-patogenese-e-na-terapia-de-disturbios-histiociticos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/alteracoes-geneticas-somaticas-na-patogenese-e-na-terapia-de-disturbios-histiociticos\/","title":{"rendered":"Altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas som\u00e1ticas na patog\u00eanese e na terapia de dist\u00farbios histioc\u00edticos"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47408\"][\/et_pb_section]\n

Ano de concess\u00e3o:<\/strong> 2013
\nValor: <\/strong>US$ 50.000<\/h4>\n

Em setembro de 2013, a ECD Global Alliance anunciou que um subs\u00eddio de US$ 50.000 em 2013 da ECD foi concedido a Omar Abdel-Wahab, MD, David Hyman, MD, e Eli Diamond, MD do Memorial Sloan-Kettering Cancer Center em Nova York (MSKCC), Nova York, para o estudo descrito como \u201cSomatic Genetic Alterations in the Pathogensis and Therapy of Histicytic Disorders\u201d. Conforme descrito no comunicado \u00e0 imprensa do MSKCC<\/a>, o objetivo desse estudo \u00e9: <\/p>\n

    \n
  1. Identificar eventos gen\u00e9ticos som\u00e1ticos recorrentes al\u00e9m das muta\u00e7\u00f5es BRAFV600E em pacientes com ECD.<\/li>\n
  2. Identifique a c\u00e9lula de origem em ECD.<\/li>\n
  3. Identificar a terapia direcionada ideal em pacientes com dist\u00farbios histioc\u00edticos com muta\u00e7\u00f5es que ativam a sinaliza\u00e7\u00e3o da quinase.<\/li>\n<\/ol>\n

    Esse projeto foi conclu\u00eddo em fevereiro de 2015. A equipe do MSKCC apoiou um estudo de fase II de vemurafenibe em pacientes com ECD e LCH portadores da muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E, realizou um estudo em colabora\u00e7\u00e3o com Filip Janku, MD, PhD no MD Anderson Cancer Center para entender como o sangue e a urina poderiam ser usados para rastrear a muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E em pacientes com ECD em terapia, colaborou com os drs. Julien Haroche e Jean-Francois Emile na Fran\u00e7a para realizar um grande estudo gen\u00f4mico de pacientes com ECD e continua a realizar um estudo gen\u00f4mico ainda maior em ECD. V\u00e1rios artigos de peri\u00f3dicos foram publicados em parte como resultado desse projeto. <\/p>\n

    Relat\u00f3rio final<\/strong><\/h3>\n
      \n
    • O estudo de fase II do Vemurafenib em pacientes com ECD e LCH portadores da muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E foi conclu\u00eddo. Esse estudo foi realizado no contexto de um estudo internacional patrocinado pela Roche e os resultados foram submetidos ao New England Journal of Medicine, tendo o Dr. Hyman como autor principal. Os resultados desse estudo resultar\u00e3o na aprova\u00e7\u00e3o do vemurafenibe pela FDA para pacientes com ECD e LCH com a muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E nos EUA. <\/li>\n
    • Al\u00e9m disso, foi aberto um estudo cl\u00ednico de fase II do inibidor de MEK cobimetinibe para pacientes com ECD sem a muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E. Esse estudo \u00e9 patrocinado pela Genentech e est\u00e1 aberto para inscri\u00e7\u00e3o de pacientes a partir da primavera de 2015. <\/li>\n<\/ul>\n

      Como corol\u00e1rio do estudo cl\u00ednico do vemurafenibe, foi realizado um estudo colaborativo com o Dr. Filip Janku, do MD Anderson Cancer Center, para entender a utilidade do vemurafenibe livre de c\u00e9lulas.<\/p>\n

        \n
      • An\u00e1lise de DNA para identificar e rastrear a muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E em pacientes com ECD. Esse trabalho revelou que a detec\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E com base no DNA livre de c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas e urin\u00e1rias \u00e9 mais sens\u00edvel do que os testes convencionais de muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E com base em tecidos. <\/li>\n
      • Essas descobertas foram publicadas recentemente na Cancer Discovery e apresentadas como artigo de capa.<\/li>\n<\/ul>\n

        Em colabora\u00e7\u00e3o com os Drs. Julien Haroche e Jean-Francois Emile, foi conclu\u00eddo o maior estudo gen\u00f4mico de pacientes com ECD at\u00e9 o momento, que identificou a verdadeira frequ\u00eancia da muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E em ECD, bem como v\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es adicionais e novas muta\u00e7\u00f5es terapeuticamente direcion\u00e1veis em pacientes com ECD (inclusive muta\u00e7\u00f5es NRAS, KRAS e PIK3CA). Esse trabalho foi publicado na revista Blood e apresentado na capa da revista e em um editorial \u201cInside Blood\u201d. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        O Memorial Sloan-Kettering Cancer Center recebe um subs\u00eddio de US$ 50.000 para investigar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas em doen\u00e7as histioc\u00edticas. A pesquisa levou a um estudo inovador de fase II do vemurafenib, revelando m\u00e9todos sens\u00edveis de rastreamento de muta\u00e7\u00f5es e identificando v\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem ser alvo em pacientes com a doen\u00e7a. Erdheim-Chester Pacientes com a doen\u00e7a. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92241,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[578],"tags":[1911],"class_list":["post-68065","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores","tag-2013-pt-br"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68065","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68065"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68065\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92241"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68065"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68065"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68065"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}