{"id":68002,"date":"2021-01-23T11:19:35","date_gmt":"2021-01-23T17:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/explorando-o-cenario-genetico-da-erdheim-chester-doencas-por-meio-da-integracao-de-gwas-e-dados-atomicos\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:48","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:48","slug":"explorando-o-cenario-genetico-da-erdheim-chester-doencas-por-meio-da-integracao-de-gwas-e-dados-atomicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/explorando-o-cenario-genetico-da-erdheim-chester-doencas-por-meio-da-integracao-de-gwas-e-dados-atomicos\/","title":{"rendered":"Explorando o cen\u00e1rio gen\u00e9tico da Erdheim-Chester doen\u00e7as por meio da integra\u00e7\u00e3o de GWAS e dados at\u00f4micos"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47647\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>Ano de concess\u00e3o:<\/strong> 2021<br \/>\n<strong>Valor:<\/strong> US$ 50.000<\/h4>\n<p>A ECD Global Alliance concedeu a Bolsa de Pesquisa ECD de 2021 ao Dr. Francesco Pegoraro, do Hospital Infantil da Universidade Meyer, em Floren\u00e7a, It\u00e1lia. A proposta vencedora, <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/2022.01-F.-Pegoraro-Grant-PR.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" aria-label=\"Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data - opens in new tab - opens in new tab\">Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data<\/a>, foi selecionada para receber um financiamento de US$ 50.000. O ECDGA tem a honra de estar financiando esse trabalho inovador e acredita que ele resultar\u00e1 em um futuro melhor para os pacientes do ECD e em uma melhor compreens\u00e3o da histiocitose. Ver comunicado \u00e0 imprensa   <\/p>\n<h3><strong>Relat\u00f3rio provis\u00f3rio<\/strong><\/h3>\n<p>O projeto intitulado \u201cExploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS andomic data\u201d (Explorando o cen\u00e1rio gen\u00e9tico da doen\u00e7a por meio da integra\u00e7\u00e3o de GWAS e dados at\u00f4micos) foi desenvolvido para investigar a predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para ECD realizando estudos de metila\u00e7\u00e3o e express\u00e3o g\u00eanica. O estudo de associa\u00e7\u00e3o de todo o genoma em ECD, cujos resultados foram apresentados na reuni\u00e3o de 2023 em ECDGA e atualmente est\u00e3o sendo enviados para publica\u00e7\u00e3o, identificou uma variante gen\u00e9tica (SETBP1) associada \u00e0 predisposi\u00e7\u00e3o para ECD. Agora estamos analisando o metiloma e a express\u00e3o g\u00eanica dos pacientes para entender melhor a fun\u00e7\u00e3o do SETBP1 na patog\u00eanese da doen\u00e7a. As mesmas an\u00e1lises ser\u00e3o realizadas no tipo de c\u00e9lula mais importante em ECD (mon\u00f3citos) e, para concluir essa tarefa, estamos atualmente realizando amostragem e extra\u00e7\u00e3o de mon\u00f3citos de pacientes com ECD. Essas amostras ser\u00e3o enviadas para o laborat\u00f3rio do Prof. Martin, onde ser\u00e3o realizadas as an\u00e1lises gen\u00e9ticas.    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O Dr. Francesco Pegoraro, do Meyer University Children&#8217;s Hospital, em Floren\u00e7a, It\u00e1lia, recebe uma bolsa de US$ 50.000 da ECD Global Alliance para explorar o cen\u00e1rio gen\u00e9tico da Erdheim-Chester doen\u00e7a. A pesquisa inovadora identificou uma variante gen\u00e9tica (SETBP1) associada \u00e0 predisposi\u00e7\u00e3o para ECD e continua a investigar seu papel na patog\u00eanese da doen\u00e7a por meio de an\u00e1lises gen\u00e9ticas e moleculares abrangentes. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92343,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[578],"tags":[659],"class_list":["post-68002","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores","tag-2021-pt-br"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68002","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68002"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68002\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92343"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68002"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68002"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68002"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}