{"id":67967,"date":"2017-01-23T12:24:21","date_gmt":"2017-01-23T18:24:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/definindo-a-celula-de-origem-da-erdheim-chester-doenca\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:04","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:04","slug":"definindo-a-celula-de-origem-da-erdheim-chester-doenca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/definindo-a-celula-de-origem-da-erdheim-chester-doenca\/","title":{"rendered":"Definindo a c\u00e9lula de origem da Erdheim-Chester doen\u00e7a"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47423\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>Ano de concess\u00e3o:<\/strong> 2017<br \/>\n<strong>Valor:<\/strong> US$ 50.000<\/h4>\n<p>O Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, em Nova York, recebeu uma bolsa de pesquisa de US$ 50.000.O pesquisador principal, Benjamin H. Durham, MD, lidera o estudo Defining the Cell-of-Origin of Erdheim-Chester doen\u00e7a.As c\u00e9lulas da medula \u00f3ssea de pacientes com ECD ser\u00e3o estudadas para tentar determinar as c\u00e9lulas que causam a ECD.Com essas informa\u00e7\u00f5es, talvez seja poss\u00edvel criar um modelo bem-sucedido de ECD que possa ser usado para estudos futuros por cientistas de todo o mundo.Um objetivo secund\u00e1rio desse estudo ser\u00e1 comparar o perfil gen\u00e9tico das c\u00e9lulas do ECD com as c\u00e9lulas de outros c\u00e2nceres sangu\u00edneos que s\u00e3o frequentemente observados em pacientes com ECD. O Dr. Durham \u00e9 um hematopatologista e patologista de gen\u00e9tica molecular que j\u00e1 identificou v\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao ECD.Essas descobertas levaram a op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas imediatas para os pacientes.<\/p>\n<h3><strong>Relat\u00f3rio final<\/strong><\/h3>\n<p>Por meio de an\u00e1lises abrangentes de sequenciamento gen\u00f4mico do maior grupo de crian\u00e7as e adultos (270 pacientes) sequenciados at\u00e9 hoje com neoplasias histioc\u00edticas, das quais o maior subgrupo \u00e9 a Erdheim-Chester (ECD), foram descobertas v\u00e1rias altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de quinase novas e direcion\u00e1veis em ECD e em outras histiocitoses. A descoberta das muta\u00e7\u00f5es BRAFV600E nessas doen\u00e7as, h\u00e1 cerca de 8 anos, resultou em nossa compreens\u00e3o desses dist\u00farbios como um tipo de c\u00e2ncer, com estudos futuros que levaram \u00e0 aprova\u00e7\u00e3o do vemurafenibe pela FDA para pacientes adultos com muta\u00e7\u00f5es BRAFV600E em ECD (Hyman, D et al. NEJM 2015). No entanto, ainda n\u00e3o est\u00e1 claro quais tipos de c\u00e9lulas levam ao desenvolvimento de ECD e outras histiocitoses (Mass E, et al. Nature 2017) nem todas as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nessa doen\u00e7a est\u00e3o definidas. Aqui, identificamos os primeiros exemplos de muta\u00e7\u00f5es recorrentes de CSF1Rkinase em qualquer doen\u00e7a, bem como in\u00fameras novas altera\u00e7\u00f5es adicionais de kinase que levam \u00e0 ECD e a outras histiocitoses.   <\/p>\n<p>A descoberta de muta\u00e7\u00f5es no CSF1R \u00e9 importante porque (1) o CSF1R define a linhagem de mon\u00f3citos\/macr\u00f3fagos e, portanto, revela que as neoplasias histioc\u00edticas s\u00e3o derivadas de mon\u00f3citos\/macr\u00f3fagos e (2) h\u00e1 v\u00e1rios inibidores do CSF1R em desenvolvimento (e um deles j\u00e1 foi aprovado pela FDA para outras doen\u00e7as). Tamb\u00e9m demonstramos o primeiro exemplo de respostas cl\u00ednicas \u00e0 inibi\u00e7\u00e3o de RET na histiocitose com arranjo RET, bem como evid\u00eancias de respostas pr\u00e9-cl\u00ednicas \u00e0 inibi\u00e7\u00e3o de CSF1R em c\u00e9lulas mutantes de CSF1R. Esses dados s\u00e3o altamente importantes do ponto de vista cl\u00ednico e ser\u00e3o de interesse imediato devido \u00e0 empolga\u00e7\u00e3o com a inibi\u00e7\u00e3o de CSF1R no c\u00e2ncer, inibi\u00e7\u00e3o de RET e medicina de precis\u00e3o para doen\u00e7as raras, como ECD.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O Memorial Sloan-Kettering Cancer Center recebe um subs\u00eddio de US$ 50.000 para o estudo do Dr. Benjamin H. Durham sobre Erdheim-Chester Origens das c\u00e9lulas da doen\u00e7a.<br \/>\nA pesquisa gen\u00f4mica abrangente descobriu muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas significativas, incluindo as primeiras muta\u00e7\u00f5es CSF1R, revelando que o ECD \u00e9 uma doen\u00e7a derivada de mon\u00f3citos\/macr\u00f3fagos e, possivelmente, abrindo novas vias de tratamento.<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92367,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[578],"tags":[2101],"class_list":["post-67967","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores","tag-2017-pt-br"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67967","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67967"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67967\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92367"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67967"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67967"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67967"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}