Uma paciente com doen\u00e7a rara compartilha sua luta para encontrar a solu\u00e7\u00e3o de que precisava desesperadamente.<\/p>\n
Por Hiba Tohm\u00e9<\/p>\n
Meu nome \u00e9 Hiba Tohm\u00e9, uma jovem de 45 anos, m\u00e3e de um rapaz de 19 anos. Eu levava uma vida tranquila e serena, din\u00e2mica e trabalhadora at\u00e9 aquele famoso mar\u00e7o de 2020, quando o mundo virou ap\u00f3s a pandemia, quando o toque de recolher para os cidad\u00e3os, a proibi\u00e7\u00e3o de viagens e o uso de m\u00e1scaras se tornaram o destino di\u00e1rio de bilh\u00f5es de pessoas em todo o mundo. <\/p>\n
De origem libanesa e resid\u00eancia na Tun\u00edsia, n\u00e3o vivenciei a chegada do coronav\u00edrus como outros tunisianos, o uso excessivo de gel desinfetante ou a compra de m\u00e1scaras… Lutei durante os meses de mar\u00e7o e abril contra uma estranha doen\u00e7a que me dominou, sem conseguir nome\u00e1-la, apesar de ter visitado um grande n\u00famero de m\u00e9dicos de v\u00e1rias especialidades. Lembro-me vagamente de ruas desertas e hospitais que cheiravam a morte; mas o que mais me lembro \u00e9 de ter sido consumido pela dor, febre, suores frios e, acima de tudo, uma sensa\u00e7\u00e3o de morbidade premente e, \u00e0s vezes, latente, que colocou minha vida em risco. <\/p>\n
Ningu\u00e9m conseguia responder \u00e0s minhas insistentes perguntas: quando essa prova\u00e7\u00e3o terminar\u00e1?<\/strong> Que nome voc\u00ea deve dar a esse flagelo? O que acontecer\u00e1 com meu \u00fanico filho que passou o \u00faltimo ano do ensino m\u00e9dio, durante esse ano que ficou gravado para sempre em minha mem\u00f3ria? <\/p>\n A dor me corro\u00eda por dentro e por fora,<\/strong> meu abd\u00f4men continuava inchando e minha sa\u00fade se deteriorava dia a dia com uma perda de peso impressionante: Perdi 27 quilos em um \u00fanico m\u00eas. Os m\u00e9dicos continuavam a me pedir os mesmos exames que suspeitavam de tuberculose. Fui em v\u00e3o de um laborat\u00f3rio a outro na esperan\u00e7a de encontrar uma palavra para esse mal que estava invadindo todo o meu corpo. <\/p>\n Foi no final de maio de 2020, seguindo a recomenda\u00e7\u00e3o de dois internistas, o Dr. Aissaoui e outro renomado professor Habib Houman, que uma laparoscopia explorat\u00f3ria foi prescrita para que eu colhesse amostras de tecido (f\u00edgado e perit\u00f4nio) para an\u00e1lise. Foi assim que conseguimos eliminar definitivamente o diagn\u00f3stico de tuberculose e eu me beneficiei de um protocolo dirigido pelo professor Houman, que orientou os laborat\u00f3rios de an\u00e1lise, pedindo-lhes que cavassem o rastro dos histi\u00f3citos. Come\u00e7a ent\u00e3o uma corrida louca entre laborat\u00f3rios, institutos e hematologistas, levando finalmente ao diagn\u00f3stico de ECD com uma muta\u00e7\u00e3o BRAF V600E. Um an\u00fancio que provocou em mim uma sucess\u00e3o de estados emocionais, indo da preocupa\u00e7\u00e3o e do estupor \u00e0 tristeza e, finalmente, \u00e0 aceita\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico. A aceita\u00e7\u00e3o foi misturada com uma enorme d\u00favida, dado o perfil at\u00edpico do meu ECD: histiocitose sist\u00eamica com localiza\u00e7\u00e3o peritoneal acompanhada de ascite refrat\u00e1ria. Foi ent\u00e3o que minha vida mudou e adquiriu um novo significado.<\/strong><\/p>\n Foi navegando na internet que encontrei o professor Julien Haroche, especialista em medicina interna do Hospital Piti\u00e9-Salp\u00eatri\u00e8re, em Paris, e que compreendi essa doen\u00e7a e seus efeitos em meu corpo. Essa \u00e9 a doen\u00e7a que, creio eu, atacou a serosa (o revestimento externo dos \u00f3rg\u00e3os e cavidades corporais do abd\u00f4men e do t\u00f3rax) desde 2016, quando fui submetido a uma pericardiectomia com a remo\u00e7\u00e3o do peric\u00e1rdio. Infelizmente, o diagn\u00f3stico n\u00e3o havia sido feito e a origem da minha pericardite constritiva cr\u00f4nica foi atribu\u00edda a causas n\u00e3o espec\u00edficas. <\/p>\n Uma consulta com o professor Haroche confirmou o diagn\u00f3stico e a prescri\u00e7\u00e3o de vemurafenibe (nome comercial Zelboraf) foi feita ap\u00f3s a pesquisa da muta\u00e7\u00e3o BRAF positiva confirmada na Tun\u00edsia. Esse medicamento duplicou minha dor, causou a queda de meus cabelos e, sem eliminar a ascite, esse l\u00edquido inchou meu perit\u00f4nio, o que me custou repetidas pun\u00e7\u00f5es (tamb\u00e9m conhecidas como paracentese ou pun\u00e7\u00e3o abdominal, um procedimento que remove a ascite (ac\u00famulo de l\u00edquido) do abd\u00f4men). <\/p>\n Como meu estado de sa\u00fade n\u00e3o melhorou, uma segunda laparoscopia foi prescrita pelo dr. Haroche, revelando a aus\u00eancia da muta\u00e7\u00e3o BRAF V600E com uma forte express\u00e3o de fosfo-Erk. [O vemurafenibe prescrito anteriormente n\u00e3o \u00e9 eficaz para pacientes sem a muta\u00e7\u00e3o BRAF V600E]. <\/p>\n Nesse meio tempo, tive a oportunidade de conhecer a ECD Global Alliance, por meio da qual pude me corresponder longamente com sua diretora executiva Jessica Corkran e com o Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead no John’s Hopkins Hospital em Baltimore], que me deu grande apoio moral. Al\u00e9m disso, depois de toda a nossa correspond\u00eancia, o Dr. Atta me fez enviar minhas bi\u00f3psias para os Estados Unidos gratuitamente, o que confirmou o diagn\u00f3stico. <\/p>\n Receitaram-me o Cotellic, uma \u00fanica caixa de amostra que me foi dada gratuitamente, e ele fez milagres e secou completamente a ascite. Infelizmente, o custo excessivo desse medicamento me paralisou completamente e fiquei muitos meses sem rem\u00e9dio.<\/strong><\/p>\n Agora, estou de volta ao Cotellic gra\u00e7as ao apoio e \u00e0 ajuda da ECD Global Alliance. Estou cheio de esperan\u00e7a e nunca agradecerei o suficiente a Jessica por sua gentileza e incansabilidade. Ela foi capaz de me cercar, me entender e compartilhar comigo meus medos e minha ang\u00fastia. <\/p>\n Apesar de tudo, sempre tento ver a vida pelo lado positivo para superar melhor essa dura prova\u00e7\u00e3o, algo que foi poss\u00edvel para mim gra\u00e7as ao apoio inabal\u00e1vel de meu c\u00edrculo de familiares e amigos. Tamb\u00e9m gostaria de agradecer especialmente ao Pr. Habib Houman por sua presen\u00e7a cont\u00ednua em minha vida. Habib Houman por sua presen\u00e7a e disponibilidade cont\u00ednuas, bem como ao Pr. Julien Haroche por sua preciosa paci\u00eancia. Julien Haroche por sua preciosa paci\u00eancia e profissionalismo inabal\u00e1vel. <\/p>\n Gra\u00e7as ao apoio de m\u00e9dicos de todo o mundo, minhas d\u00favidas sobre essa doen\u00e7a desapareceram.<\/strong> Erdheim e Chester se tornem meus companheiros e amigos e eu tenha que dom\u00e1-los. Foi assim que meu poder de resili\u00eancia aumentou e minha f\u00e9 em Deus se acentuou ainda mais. Conhecer e entender tudo o que est\u00e1 acontecendo conosco nos permite administrar a doen\u00e7a da melhor forma poss\u00edvel, especialmente quando ela se revela extremamente rara. Viver com uma doen\u00e7a rara tem impactos em todos os n\u00edveis: f\u00edsico, moral, social, profissional… Conseguir dar algum sentido \u00e0 doen\u00e7a nos permite trazer de volta algum tipo de energia e transform\u00e1-la de inimiga em aliada, dando sentido \u00e0 nossa vida. <\/p>\n \u00c9 fundamental aceitar sua doen\u00e7a e nunca desistir, gritando em alto e bom som que voc\u00ea pode cur\u00e1-la. Eu me tornei um especialista nessa doen\u00e7a rara, desconhecida por todos, inclusive pelos m\u00e9dicos mais ilustres. <\/p>\n Erdheim e Chester tornaram-se duas sombras que me seguiam por toda parte e sobre as quais eu queria lan\u00e7ar luz. Espero que este testemunho possa ajudar no avan\u00e7o da ci\u00eancia e no melhor atendimento \u00e0s pessoas com Erdheim-Chester doen\u00e7a. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Uma paciente com doen\u00e7a rara compartilha sua luta para encontrar a solu\u00e7\u00e3o de que precisava desesperadamente. 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