Por Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
\n13 de julho de 2017<\/p>\n
“Voc\u00ea conhece algum outro jovem adulto com a doen\u00e7a de Erdheim-Chester?” perguntei a Michael Oliver sobre sua doen\u00e7a ultra-rara. “Nenhum.” Ele respondeu. <\/p>\n
Michael est\u00e1 agora com 17 anos, mas tinha 15 quando foi finalmente diagnosticado com a doen\u00e7a de Erdheim-Chester (DCE). A DCE \u00e9 um tipo muito raro de c\u00e2ncer no sangue que pode afetar v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os do corpo, inclusive o c\u00e9rebro, e pode evoluir para uma amea\u00e7a \u00e0 vida, especialmente se n\u00e3o for tratada. O que \u00e9 especialmente incomum em Michael \u00e9 que ele \u00e9 um dos poucos adultos jovens e crian\u00e7as que est\u00e3o lidando com uma doen\u00e7a que afeta predominantemente homens e mulheres na meia-idade. Isso torna o diagn\u00f3stico de ECD de Michael ainda mais raro do que o normal. <\/p>\n
O jovem morador de Stafford, Virg\u00ednia, vive hoje, segundo todos os relatos, como um adolescente normal que est\u00e1 se preparando para a faculdade de enfermagem. Ele adora passar o tempo com seus tr\u00eas irm\u00e3os mais novos, joga basquete e at\u00e9 tem sua pr\u00f3pria mistura de Chihuahua e Bichon, Ghost, da qual gosta de cuidar. Desde pequeno, Michael sempre esteve muito doente. Hoje, por\u00e9m, seu ECD est\u00e1 est\u00e1vel devido ao seu envolvimento em um estudo cl\u00ednico de medicamentos. <\/p>\n
“Fomos ao pediatra dele desde que ele tinha 12 anos, porque Michael come\u00e7ou a apresentar alguns sintomas muito estranhos.” A m\u00e3e de Michael, Jessica Colon, lembra como come\u00e7ou a jornada do diagn\u00f3stico de DPI. “Ele praticava esportes. Ele estava sempre correndo, sempre fazendo coisas, ent\u00e3o o pediatra simplesmente atribuiu o problema \u00e0s dores do crescimento e ao fato de ser um adolescente.” <\/p>\n
Michael sofria de dores de cabe\u00e7a debilitantes, tontura quando estava ativo, dores nos ossos e estava perdendo peso, apesar dos esfor\u00e7os dele e da m\u00e3e para garantir que ele aumentasse a ingest\u00e3o de prote\u00ednas. De todos os sintomas com os quais Michael lidava, a quantidade de \u00e1gua que ele bebia foi o que mais alarmou Jessica. Ela se lembra: “Ele come\u00e7ou a beber litros de \u00e1gua. Ent\u00e3o, pensei que talvez ele devesse ser testado para diabetes, mas o pediatra disse que n\u00e3o havia nada de errado com ele.” <\/p>\n
Finalmente, no dia de Ano Novo de 2015, a dor e a doen\u00e7a de Michael chegaram a n\u00edveis insuport\u00e1veis e Jessica levou o filho a uma cl\u00ednica de urg\u00eancia. Ela admite: “Eu simplesmente implorei para a senhora do atendimento de urg\u00eancia. Eu disse: por favor, me ajude! N\u00e3o sei o que h\u00e1 de errado com meu filho, mas h\u00e1 algo errado com ele!” Dessa vez, o profissional m\u00e9dico ouviu. <\/p>\n
Passariam meses at\u00e9 que os m\u00e9dicos chegassem ao improv\u00e1vel, mas certo, diagn\u00f3stico de DCE de Michael ap\u00f3s a realiza\u00e7\u00e3o de bi\u00f3psias da hip\u00f3fise e de tumores cerebrais no final daquele ano. No Dia das M\u00e3es de 2015, quando Jessica estava no hospital com seu filho mais novo devido a um problema card\u00edaco e ap\u00f3s a segunda bi\u00f3psia cerebral de Michael, a DPI foi confirmada. <\/p>\n
Jessica conta a rea\u00e7\u00e3o de Michael ao seu diagn\u00f3stico. “Lembro-me claramente quando Michael disse: ‘Pelo menos sei que n\u00e3o estou louco. H\u00e1 algo errado comigo. Ainda bem que sou eu e n\u00e3o meu irm\u00e3o e minha irm\u00e3, porque sou forte o suficiente para lidar com isso’.” <\/p>\n
Felizmente, as coisas melhoraram. Um amigo da fam\u00edlia colocou Jessica e Michael em contato com o m\u00e9dico Eli L. Diamond, do Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, do ECD Global Alliance Referral Care Center. O Dr. Diamond consultou os m\u00e9dicos de Michael sobre a mudan\u00e7a de seu plano de tratamento para um medicamento experimental de precis\u00e3o. A nova terapia estava apresentando resultados positivos em pacientes adultos e o Dr. Diamond acreditava que essa poderia ser uma boa op\u00e7\u00e3o para Michael. <\/p>\n Michael est\u00e1 recebendo a terapia experimental do Children’s National Medical Center em Washington, D.C. h\u00e1 mais de um ano e relata resultados otimistas. Michael relata com entusiasmo: “\u00c9 a melhor coisa. \u00c9 incr\u00edvel. \u00c9 direcionado. Portanto, h\u00e1 muito menos sintomas, mas meus tumores nas pernas quase desapareceram e meus tumores cerebrais est\u00e3o est\u00e1veis, ent\u00e3o \u00e9 incr\u00edvel.” <\/p>\n A ECD Global Alliance (ECDGA), a \u00fanica organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos dedicada a apoiar as pessoas afetadas pela ECD, tem apenas 16 pacientes com diagn\u00f3stico pedi\u00e1trico de ECD registrados de um total de 442 casos. A DCE n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a que os pesquisadores acreditam afetar comumente as crian\u00e7as; no entanto, ela est\u00e1 relacionada \u00e0 histiocitose de c\u00e9lulas de Langerhans (HCL), que \u00e9 comumente encontrada em crian\u00e7as. Acredita-se que a DCE possa ser mais prevalente do que o relatado devido a diagn\u00f3sticos err\u00f4neos, uma vez que os sintomas podem ser atribu\u00eddos a outras doen\u00e7as. Portanto, pode haver mais crian\u00e7as e adolescentes com DCE do que se pensa. <\/p>\n A Alliance financia pesquisas e simp\u00f3sios anuais para conectar profissionais m\u00e9dicos interessados e com conhecimento sobre a DPI para entender melhor e tratar a DPI. Foi por meio dos recursos da ECDGA que o amigo da fam\u00edlia conseguiu descobrir o Dr. Diamond e foi por meio da organiza\u00e7\u00e3o que Michael e Jessica conseguiram encontrar apoio emocional da comunidade de membros da organiza\u00e7\u00e3o. <\/p>\n Embora Michael nunca tenha se relacionado com outro paciente jovem com DPI, ele encontrou apoio por meio de um relacionamento por correspond\u00eancia com outro paciente adulto com DPI. Jessica fala sobre esse relacionamento. “Eles eram amigos por correspond\u00eancia. Eles enviavam e-mails um para o outro o tempo todo. Eles simplesmente decidiram escrever um para o outro e, antes que voc\u00ea percebesse, estavam sempre enviando e-mails um para o outro durante os tratamentos de ambos. E n\u00e3o necessariamente sobre ECD, mas apenas falando sobre a vida. Naquela \u00e9poca, isso realmente ajudou, porque Michael estava muito deprimido. Ele estava passando por tanta coisa, e era dif\u00edcil para mim conversar com ele, porque eu n\u00e3o sabia como ele estava se sentindo.” <\/p>\n Al\u00e9m de financiar pesquisas, realizar simp\u00f3sios m\u00e9dicos e facilitar as conex\u00f5es entre as comunidades m\u00e9dicas, de pacientes e de cuidadores de pacientes com DPI, o ECDGA tamb\u00e9m organiza uma confer\u00eancia anual de encontro de pacientes e familiares, voltada para a educa\u00e7\u00e3o e a confraterniza\u00e7\u00e3o. Michael e Jessica est\u00e3o ansiosos para participar do evento em outubro pr\u00f3ximo, na cidade de Nova York, e conhecer outras pessoas afetadas pela doen\u00e7a ultra-rara pela primeira vez. <\/p>\n A experi\u00eancia de Michael e Jessica com a DPI foi complicada e \u00e1rdua, mas ambos tiraram importantes li\u00e7\u00f5es de vida do que sofreram. Michael descobriu novas profundezas de sua for\u00e7a e perseveran\u00e7a. Ele aconselha: “Percebi que posso fazer mais coisas do que penso que posso. E posso dizer a mesma coisa a meus irm\u00e3os. Eu poderia muito bem nunca ter terminado o ensino m\u00e9dio, mas consegui. Ent\u00e3o, comecei a dizer aos meus irm\u00e3os: n\u00e3o aceitem a derrota.” Jessica tamb\u00e9m aceitou um novo entendimento de perseveran\u00e7a como m\u00e3e. Ela aconselha outros pais que estejam lidando com um filho gravemente doente: “Mesmo que voc\u00ea leve seu filho ao m\u00e9dico, mesmo que lhe digam que n\u00e3o h\u00e1 nada de errado e voc\u00ea realmente sinta que h\u00e1 algo de errado, n\u00e3o desista. Siga seu instinto e n\u00e3o desista. Nunca aceite que n\u00e3o h\u00e1 nada de errado at\u00e9 que voc\u00ea realmente tenha esgotado todas as op\u00e7\u00f5es e tenha feito todos os exames e feito tudo.” <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/Michael_2.png\")
<\/a>Desde o momento em que come\u00e7ou a ficar doente, at\u00e9 ser admitido em um ensaio cl\u00ednico para tratamento em 2016, Michael lutou com a mudan\u00e7a em sua vida que essa condi\u00e7\u00e3o lhe imp\u00f4s. Quando finalmente recebeu o diagn\u00f3stico, os m\u00e9dicos o submeteram a esteroides e quimioterapia. Eles acreditavam que isso ajudaria a erradicar o c\u00e2ncer, mas a situa\u00e7\u00e3o s\u00f3 piorou. Antes do tratamento, ele podia participar do basquete, do futebol e da escola. Com o avan\u00e7o da doen\u00e7a, o aumento das interna\u00e7\u00f5es hospitalares para bi\u00f3psias e o uso de medicamentos para tratar a doen\u00e7a, ele precisou abandonar os esportes e faltou tanto \u00e0 escola que correu o risco de n\u00e3o concluir o ensino m\u00e9dio. Michael se lembra de como era estar t\u00e3o doente. “Eu diria que aquele foi provavelmente o pior per\u00edodo em que estive doente. Foi dif\u00edcil porque os rem\u00e9dios estavam me deixando emotivo e depois ganhei muito peso.” <\/p>\n<\/a>
\nJessica tamb\u00e9m encontrou consolo ao conversar com outros cuidadores por meio do Grupo de Cuidadores de DPI do ECDGA, uma comunidade de bate-papo on-line formada por cuidadores de DPI para dar apoio uns aos outros. Jessica explica por que o grupo de apoio on-line foi ben\u00e9fico. “Houve momentos em que eu simplesmente n\u00e3o sabia mais o que fazer. E se n\u00e3o fosse por conversar com eles tarde da noite, eu teria chorado at\u00e9 dormir quase todas as noites. Mas eles me ajudaram muito.” <\/p>\n
\n<\/a><\/p>\n