{"id":63433,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T16:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-anuncio-de-subsidio-para-pesquisa-da-alianca-global-2021\/"},"modified":"2025-08-23T17:30:13","modified_gmt":"2025-08-23T21:30:13","slug":"ecd-anuncio-de-subsidio-para-pesquisa-da-alianca-global-2021","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/ecd-anuncio-de-subsidio-para-pesquisa-da-alianca-global-2021\/","title":{"rendered":"ECD An\u00fancio de subs\u00eddio para pesquisa da Alian\u00e7a Global 2021"},"content":{"rendered":"

A Erdheim-Chester A Disease Global Alliance concede uma Bolsa de Pesquisa para Jovens Pesquisadores a um m\u00e9dico italiano para explorar o cen\u00e1rio gen\u00e9tico do ECD.<\/em><\/h2>\n

A ECD Global Alliance (ECDGA) concedeu a Bolsa de Pesquisa ECD de 2021 ao Dr. Francesco Pegoraro, do Hospital Infantil da Universidade Meyer, em Floren\u00e7a, It\u00e1lia.  A proposta vencedora, Exploring the genetic landscape of <\/em>Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, foi selecionada para receber um financiamento de US$ 50.000. O ECDGA tem a honra de financiar esse trabalho inovador e acredita que ele resultar\u00e1 em um futuro melhor para os pacientes do ECD e em uma melhor compreens\u00e3o da histiocitose. <\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

O estudo<\/strong> do Dr. Pegoraro<\/strong> foi concebido para esclarecer a predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para ECD<\/strong>. A descoberta dos padr\u00f5es gen\u00e9ticos da predisposi\u00e7\u00e3o para ECD e a poss\u00edvel defini\u00e7\u00e3o de novos mecanismos patol\u00f3gicos podem ajudar a identificar caminhos potencialmente direcion\u00e1veis e introduzir novos tratamentos<\/strong>. O estudo inclui uma rede de m\u00e9dicos que contribu\u00edram significativamente para a patog\u00eanese da ECD e para a introdu\u00e7\u00e3o de abordagens direcionadas. Se for encontrada uma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, os cl\u00ednicos envolvidos validar\u00e3o ainda mais, nos n\u00edveis pr\u00e9-cl\u00ednico e cl\u00ednico, as vias ou os mecanismos biol\u00f3gicos identificados pelo estudo gen\u00e9tico. Nesse caso, os cl\u00ednicos tamb\u00e9m verificar\u00e3o, por meio de bancos de dados internacionais, se h\u00e1 medicamentos que podem ter como alvo as vias identificadas e prosseguir com a investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica. <\/p>\n

Sinopse do Dr. Pegoraro: \u201cEsperamos identificar genes metilados e\/ou expressos de forma diferente em pacientes com ECD, em compara\u00e7\u00e3o com controles. Os dados cl\u00ednicos dos pacientes ser\u00e3o coletados de prontu\u00e1rios m\u00e9dicos e combinados com os resultados gen\u00e9ticos. Esperamos identificar se h\u00e1 uma associa\u00e7\u00e3o entre as variantes gen\u00e9ticas ou os perfis epigen\u00e9ticos dos pacientes afetados e as manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas espec\u00edficas do ECD ou muta\u00e7\u00f5es som\u00e1ticas. Integraremos os dados do GWAS com dados de metila\u00e7\u00e3o e transcript\u00f4micos para identificar polimorfismos que influenciam a metila\u00e7\u00e3o e\/ou a express\u00e3o g\u00eanica. Os resultados tamb\u00e9m podem incluir a descri\u00e7\u00e3o das vias biol\u00f3gicas envolvidas e a identifica\u00e7\u00e3o de poss\u00edveis alvos terap\u00eauticos e biomarcadores de doen\u00e7as.\u201d<\/p>\n

A equipe de revis\u00e3o do subs\u00eddio est\u00e1 confiante de que o estudo do Dr. Pegoraro tem m\u00e9rito e reconhece a experi\u00eancia de sua equipe multi-institucional para realizar esse estudo. \u201cO pesquisador \u00e9 p\u00f3s-doutorando e publicou como coautor sobre a histiocitose de c\u00e9lulas de Langerhans (LCH), uma doen\u00e7a relacionada ao ECD.\u201d <\/p>\n

A pesquisa \u00e9 uma meta de miss\u00e3o cr\u00edtica para a ECDGA. A organiza\u00e7\u00e3o j\u00e1 concedeu dez (10) bolsas de pesquisa m\u00e9dica, dedicando mais de US$ 800 mil \u00e0 pesquisa m\u00e9dica. O financiamento para os subs\u00eddios vem de generosas doa\u00e7\u00f5es privadas. Os esfor\u00e7os de pesquisa da ECD, apoiados em parte pela organiza\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos, levaram recentemente \u00e0 aprova\u00e7\u00e3o pela FDA de um medicamento chamado vemurafenib, originalmente desenvolvido para tratar outros tipos de c\u00e2ncer, como o c\u00e2ncer de pele melanoma, para tratar pacientes com ECD com a muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E<\/em>. <\/p>\n

Erdheim-Chester A doen\u00e7a \u00e9 considerada uma neoplasia histioc\u00edtica (tipo de c\u00e2ncer no sangue), uma condi\u00e7\u00e3o ultra-rara sem causa conhecida, e \u00e9 considerada subdiagnosticada. A doen\u00e7a \u00e9 caracterizada pelo ac\u00famulo de histi\u00f3citos, c\u00e9lulas que normalmente combatem infec\u00e7\u00f5es, em tecidos e \u00f3rg\u00e3os. O tecido e os \u00f3rg\u00e3os tornam-se densos e fibr\u00f3ticos devido \u00e0 infiltra\u00e7\u00e3o dos histi\u00f3citos e podem levar \u00e0 fal\u00eancia dos \u00f3rg\u00e3os, a menos que seja encontrado um tratamento bem-sucedido. <\/p>\n

A ECD Global Alliance<\/a> \u00e9 uma organiza\u00e7\u00e3o 501(c)(3) sem fins lucrativos dedicada \u00e0 conscientiza\u00e7\u00e3o, ao apoio, \u00e0 educa\u00e7\u00e3o e \u00e0 pesquisa relacionada \u00e0 Erdheim-Chester Doen\u00e7as.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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