{"id":59091,"date":"2015-04-22T08:54:21","date_gmt":"2015-04-22T13:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/compreensao-e-direcionamento-de-novas-alteracoes-moleculares-na-erdheim-chester-doenca-sem-a-mutacao-brafv600e\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:12","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:12","slug":"compreensao-e-direcionamento-de-novas-alteracoes-moleculares-na-erdheim-chester-doenca-sem-a-mutacao-brafv600e","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/compreensao-e-direcionamento-de-novas-alteracoes-moleculares-na-erdheim-chester-doenca-sem-a-mutacao-brafv600e\/","title":{"rendered":"Compreens\u00e3o e direcionamento de novas altera\u00e7\u00f5es moleculares na Erdheim-Chester Doen\u00e7a sem a muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E"},"content":{"rendered":"<h3>[et_pb_section global_module=\"47309\"][\/et_pb_section]<\/h3>\n<h4><strong>Ano de concess\u00e3o:<\/strong> 2015<br \/>\n<strong>Valor:<\/strong> US$ 50.000<\/h4>\n<p>Filip Janku, MD, Ph.D., e Omar Abdel-Wahab, MD, receberam um subs\u00eddio de US$ 50.000 para seu projeto, &#8220;Compreens\u00e3o e direcionamento de novas altera\u00e7\u00f5es moleculares na Erdheim-Chester doen\u00e7a sem a muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E&#8221;. O objetivo desse estudo \u00e9 descobrir muta\u00e7\u00f5es trat\u00e1veis encontradas em pacientes ECD negativos para BRAF e testar em laborat\u00f3rio quais tratamentos funcionar\u00e3o melhor para eles. <\/p>\n<h3>Relat\u00f3rio final<\/h3>\n<p>Como parte de uma colabora\u00e7\u00e3o internacional entre os Drs. Janku, Omar Abdel-Wahab e colaboradores na Fran\u00e7a, foi realizada a primeira an\u00e1lise gen\u00f4mica abrangente do site ECD, incluindo o sequenciamento do exoma completo (WES) e a an\u00e1lise do transcriptoma completo (por RNA-seq). Esse esfor\u00e7o identificou v\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es e fus\u00f5es ativadoras recorrentes em ECD e, desde ent\u00e3o, foi publicado\/  <\/p>\n<p>Al\u00e9m disso, WES, RNA-seq e an\u00e1lise gen\u00f4mica direcionada de ECD e histiocitose relacionada nas pr\u00e1ticas cl\u00ednicas dos pesquisadores continuam a ser realizadas. At\u00e9 o momento, realizamos WES em aproximadamente 40 pacientes com ECD e identificamos outras altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas direcionadas n\u00e3o identificadas na publica\u00e7\u00e3o acima. <\/p>\n<p>Al\u00e9m disso, foi realizado o sequenciamento de pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o (NGS) ou PCR de amostras de tecido de arquivo e\/ou amostras de DNA livre de c\u00e9lulas (cf) derivadas do sangue de 25 pacientes tratados no MD Anderson e no UCSD Moores Cancer Center. Os dados iniciais foram apresentados no Simp\u00f3sio M\u00e9dico Internacional Anual ECD em setembro de 2016. Desde ent\u00e3o, o conjunto de dados foi expandido para incluir amostras de 9 pacientes tratados no Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) e mais 2 pacientes do MD Anderson.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Os Drs. Filip Janku e Omar Abdel-Wahab receberam um subs\u00eddio de US$ 50.000 para investigar altera\u00e7\u00f5es moleculares em pacientes com doen\u00e7a BRAF-negativa. Erdheim-Chester BRAF negativo. O projeto de pesquisa internacional realizou uma an\u00e1lise gen\u00f4mica abrangente, identificando muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas recorrentes e continuando a explorar abordagens de tratamento direcionadas para pacientes do ECD sem a muta\u00e7\u00e3o BRAFV600E.  <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92157,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[578],"tags":[629],"class_list":["post-59091","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores","tag-2015-pt-br"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59091","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59091"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59091\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92157"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59091"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59091"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59091"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}