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ECD \u00e9 geralmente um desafio para o diagn\u00f3stico, devido aos sintomas inespec\u00edficos e \u00e0s semelhan\u00e7as com v\u00e1rias outras condi\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas. Em alguns casos, o diagn\u00f3stico costuma ser adiado por anos ou at\u00e9 d\u00e9cadas. O diagn\u00f3stico definitivo geralmente se baseia em uma revis\u00e3o da bi\u00f3psia envolvida no ECD em combina\u00e7\u00e3o com achados radiol\u00f3gicos de PET-CT, TC, RM ou cintilografia \u00f3ssea. O teste mutacional de bi\u00f3psias tamb\u00e9m est\u00e1 se tornando cada vez mais importante no diagn\u00f3stico de ECD. Cerca de 90% ou mais dos pacientes com ECD parecem ter ativa\u00e7\u00e3o na cascata da via MAPK causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na via MAPK. Acredita-se que essas muta\u00e7\u00f5es sejam adquiridas durante a vida de uma pessoa (som\u00e1ticas) e n\u00e3o herdadas; portanto, essas muta\u00e7\u00f5es n\u00e3o s\u00e3o transmitidas por gera\u00e7\u00f5es. Se houver suspeita de ECD, \u00e9 importante que os pacientes sejam atendidos em centros especializados com conhecimento em hematologia, patologia, radiologia, neurologia e outras subespecialidades para diagnosticar com precis\u00e3o ECD e implementar o tratamento em tempo h\u00e1bil. <\/strong><\/a><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.27.4″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” link_text_color=”#35A4BB” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n Exames n\u00e3o invasivos, como tomografia computadorizada, PET\/CT (da cabe\u00e7a aos p\u00e9s), resson\u00e2ncia magn\u00e9tica, cintilografia \u00f3ssea ou ecocardiograma s\u00e3o testes t\u00edpicos usados para diagnosticar ECD. O PET\/CT \u00e9 considerado o mais \u00fatil para diagnosticar com precis\u00e3o o ECD e identificar a extens\u00e3o da doen\u00e7a. <\/p>\n Se uma massa ou les\u00e3o for encontrada no corpo, uma bi\u00f3psia de tecido ser\u00e1 realizada como parte do diagn\u00f3stico para ECD. Geralmente, a bi\u00f3psia \u00e9 realizada com uma agulha, mas, \u00e0s vezes, \u00e9 necess\u00e1ria uma bi\u00f3psia cir\u00fargica para obter tecido suficiente e chegar a um diagn\u00f3stico adequado. Um patologista estudar\u00e1 a amostra de tecido obtida por meio da bi\u00f3psia. ECD-O tecido afetado geralmente cont\u00e9m aglomerados de histi\u00f3citos espumosos (contendo gordura) com sinais de inflama\u00e7\u00e3o cr\u00f4nica, muitas vezes com c\u00e9lulas gigantes do tipo Touton e fibrose. O patologista realizar\u00e1 colora\u00e7\u00f5es adicionais (testes de colora\u00e7\u00e3o) para verificar se marcadores espec\u00edficos est\u00e3o presentes nos histi\u00f3citos ECD. Os tecidos cut\u00e2neos e perirrenais geralmente s\u00e3o mais informativos para o diagn\u00f3stico e as an\u00e1lises moleculares. <\/p>\n Os patologistas est\u00e3o realizando cada vez mais testes gen\u00e9ticos em uma amostra de bi\u00f3psia se houver suspeita de ECD. Se uma muta\u00e7\u00e3o ECD conhecida for encontrada, ela ajudar\u00e1 a levar a um diagn\u00f3stico mais definitivo e, muitas vezes, \u00e9 necess\u00e1ria para selecionar o melhor tratamento para o paciente. Os testes de muta\u00e7\u00e3o nem sempre mostram uma muta\u00e7\u00e3o, e \u00e9 importante lembrar que n\u00e3o \u00e9 necess\u00e1rio encontrar uma muta\u00e7\u00e3o para obter um ECD diagn\u00f3stico ou para permitir o tratamento. <\/p>\n Para chegar a um diagn\u00f3stico correto de ECD ou para descartar um diagn\u00f3stico de ECD, os m\u00e9dicos se baseiam nos achados de uma bi\u00f3psia do tecido afetado e nos estudos de imagem relacionados. Um patologista treinado deve analisar as amostras de tecido e os exames de imagem devem ser analisados por um radiologista, ambos com conhecimento sobre ECD. \u00c9 fundamental que o patologista, o radiologista e o m\u00e9dico que atende o paciente se comuniquem bem entre si para chegar ao diagn\u00f3stico. <\/p>\n Quando os testes preliminares indicarem um diagn\u00f3stico de ECD, \u00e9 importante fazer um estudo sistem\u00e1tico dos \u00f3rg\u00e3os possivelmente afetados, incluindo o esqueleto, os pulm\u00f5es, o cora\u00e7\u00e3o, os grandes vasos, o sistema nervoso central, os rins, os olhos, a pituit\u00e1ria e\/ou a pele. Um indiv\u00edduo com ECD precisa ser atendido por muitos especialistas para obter uma linha de base precisa para determinar a extens\u00e3o da doen\u00e7a. Isso ajuda a equipe m\u00e9dica a monitorar a ECD para verificar se os tratamentos s\u00e3o eficazes e para tomar medidas r\u00e1pidas se a doen\u00e7a come\u00e7ar a progredir ap\u00f3s o in\u00edcio do tratamento. Os exames que devem ser esperados incluem: <\/p>\n Alguns desses exames s\u00e3o verifica\u00e7\u00f5es espec\u00edficas para descartar outros dist\u00farbios sangu\u00edneos encontrados em uma pequena porcentagem de pacientes com ECD. Estudos demonstraram que cerca de 10% dos pacientes do ECD t\u00eam outros c\u00e2nceres sangu\u00edneos, incluindo s\u00edndrome mielodispl\u00e1sica (MDS), neoplasia mieloproliferativa (MPN) ou leucemia mielomonoc\u00edtica cr\u00f4nica (CMML). \u00c9 importante fazer o teste para essas condi\u00e7\u00f5es para que o tratamento e o monitoramento adequados possam ser planejados. <\/p>\n As publica\u00e7\u00f5es a seguir s\u00e3o de autoria dos principais especialistas em diagn\u00f3stico e tratamento do ECD. \u00c9 altamente recomend\u00e1vel que esses documentos sejam compartilhados com qualquer m\u00e9dico que n\u00e3o esteja familiarizado com o ECD e que esteja atendendo um indiv\u00edduo com ECD. <\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” locked=”off” global_colors_info=”{}”]<\/p>\nOs exames de imagem s\u00e3o usados para o diagn\u00f3stico<\/h3>\n
A bi\u00f3psia \u00e9 usada para o diagn\u00f3stico<\/h3>\n
Testes gen\u00e9ticos<\/h3>\n
Diagn\u00f3stico<\/h3>\n
Busca sist\u00eamica de todas as \u00e1reas de envolvimento<\/h3>\n
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Verifica\u00e7\u00e3o de outros dist\u00farbios sangu\u00edneos relacionados<\/h3>\n
Para obter mais informa\u00e7\u00f5es<\/h3>\n
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