{"id":68067,"date":"2013-01-23T10:17:16","date_gmt":"2013-01-23T16:17:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/somatiske-genetiske-endringer-i-patogenesen-og-behandlingen-av-histiocytaere-sykdommer\/"},"modified":"2025-09-11T09:49:34","modified_gmt":"2025-09-11T14:49:34","slug":"somatiske-genetiske-endringer-i-patogenesen-og-behandlingen-av-histiocytaere-sykdommer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/somatiske-genetiske-endringer-i-patogenesen-og-behandlingen-av-histiocytaere-sykdommer\/","title":{"rendered":"Somatiske genetiske endringer i patogenesen og behandlingen av histiocyt\u00e6re sykdommer"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47408\"][\/et_pb_section]\n

Tildelings\u00e5r:<\/strong> 2013
\nBel\u00f8p: <\/strong>50 000 USD<\/h4>\n

I september 2013 kunngjorde ECD Global Alliance at et stipend p\u00e5 50 000 dollar i 2013 ECD ble tildelt Omar Abdel-Wahab, MD, David Hyman, MD, og Eli Diamond, MD fra Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York (MSKCC), New York, for studien som beskrives som «Somatic Genetic Alterations in the Pathogensis and Therapy of Histicytic Disorders». Som beskrevet i pressemeldingen fra MSKCC<\/a>, er m\u00e5let med denne studien \u00e5 <\/p>\n

    \n
  1. Identifisere tilbakevendende somatiske genetiske hendelser i tillegg til BRAFV600E-mutasjoner hos pasienter med ECD.<\/li>\n
  2. Identifiser opprinnelsescelle i ECD.<\/li>\n
  3. Identifisere den optimale m\u00e5lrettede behandlingen for pasienter med histiocyt\u00e6re sykdommer med mutasjoner som aktiverer kinasesignalering.<\/li>\n<\/ol>\n

    Dette prosjektet ble avsluttet i februar 2015. Teamet ved MSKCC st\u00f8ttet en fase II-studie av vemurafenib hos ECD og LCH-pasienter med BRAFV600E-mutasjonen, utf\u00f8rte en studie i samarbeid med Filip Janku, MD, PhD ved MD Anderson Cancer Center for \u00e5 forst\u00e5 hvordan blod og urin kan brukes til \u00e5 spore BRAFV600E-mutasjonen hos ECD pasienter som gjennomg\u00e5r behandling, og samarbeidet med dr. Julien Haroche og Jean-Francois Emile i Frankrike for \u00e5 utf\u00f8re en stor genomstudie av ECD pasienter, og fortsetter \u00e5 utf\u00f8re en enda st\u00f8rre genomstudie p\u00e5 ECD. Flere tidsskriftartikler ble publisert delvis som et resultat av dette prosjektet. <\/p>\n

    Endelig rapport<\/strong><\/h3>\n
      \n
    • Fase II-studien av Vemurafenib i ECD og LCH-pasienter med BRAFV600E-mutasjon ble fullf\u00f8rt. Denne studien ble gjennomf\u00f8rt i forbindelse med en internasjonal studie sponset av Roche, og resultatene ble publisert i New England Journal of Medicine med Dr. Hyman som hovedforfatter. Resultatene av denne studien vil resultere i FDA-godkjenning av vemurafenib for ECD og LCH-pasienter med BRAFV600E-mutasjonen i USA. <\/li>\n
    • I tillegg ble det \u00e5pnet en klinisk fase II-studie med MEK-hemmeren cobimetinib for ECD pasienter uten BRAFV600E-mutasjon. Denne studien er sponset av Genentech og er \u00e5pen for pasientinnrullering fra og med v\u00e5ren 2015. <\/li>\n<\/ul>\n

      Som en f\u00f8lge av den kliniske studien med vemurafenib ble det gjennomf\u00f8rt en samarbeidsstudie med Dr. Filip Janku ved MD Anderson Cancer Center for \u00e5 forst\u00e5 nytten av cellefrie<\/p>\n

        \n
      • DNA-analyse for \u00e5 identifisere og spore BRAFV600E-mutasjonen hos ECD pasienter. Dette arbeidet viste at plasma- og urincellefri DNA-basert p\u00e5visning av BRAFV600E-mutasjonen er mer sensitiv enn konvensjonell vevsbasert BRAFV600E-mutasjonstesting. <\/li>\n
      • Disse funnene ble nylig publisert i Cancer Discovery og omtalt som forsideartikkel.<\/li>\n<\/ul>\n

        I samarbeid med Dr. Julien Haroche og Jean-Francois Emile ble den hittil st\u00f8rste genomiske studien av ECD -pasienter fullf\u00f8rt, og den identifiserte den sanne frekvensen av BRAFV600E-mutasjonen i ECD samt flere andre, nye, terapeutisk m\u00e5lrettede mutasjoner hos ECD -pasienter (inkludert NRAS-, KRAS- og PIK3CA-mutasjoner). Dette arbeidet ble publisert i Blood og omtalt p\u00e5 forsiden av Blood og i en «Inside Blood»-lederartikkel. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Memorial Sloan-Kettering Cancer Center mottar et stipend p\u00e5 50 000 dollar for \u00e5 unders\u00f8ke genetiske endringer i histiocyt\u00e6re sykdommer. Forskningen f\u00f8rte til en banebrytende fase II-studie av vemurafenib, som avdekket sensitive metoder for mutasjonssporing og identifiserte flere m\u00e5lrettede genetiske mutasjoner hos pasienter med Erdheim-Chester pasienter med sykdommen. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92240,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[582],"tags":[1912],"class_list":["post-68067","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tidligere-utmerkelser","tag-2013-no"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68067","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68067"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68067\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92240"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68067"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68067"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68067"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}