{"id":68004,"date":"2021-01-23T11:19:35","date_gmt":"2021-01-23T17:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/utforske-det-genetiske-landskapet-av-erdheim-chester-sykdom-ved-a-integrere-gwas-og-omiske-data\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:49","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:49","slug":"utforske-det-genetiske-landskapet-av-erdheim-chester-sykdom-ved-a-integrere-gwas-og-omiske-data","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/utforske-det-genetiske-landskapet-av-erdheim-chester-sykdom-ved-a-integrere-gwas-og-omiske-data\/","title":{"rendered":"Utforske det genetiske landskapet av Erdheim-Chester sykdom ved \u00e5 integrere GWAS og -omiske data"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47647\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>Tildelings\u00e5r:<\/strong> 2021<br \/>\n<strong>Bel\u00f8p<\/strong>: 50 000 USD<\/h4>\n<p>ECD Global Alliance har tildelt 2021 ECD Research Grant til Dr. Francesco Pegoraro ved Meyer University Children&#8217;s Hospital i Firenze, Italia. Vinnerforslaget, <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/2022.01-F.-Pegoraro-Grant-PR.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" aria-label=\"Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data - opens in new tab - opens in new tab\">Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data,<\/a> ble valgt ut for finansiering p\u00e5 50 000 dollar. ECDGA er be\u00e6ret over \u00e5 kunne finansiere dette banebrytende arbeidet, og mener det vil f\u00f8re til en lysere fremtid for ECD pasienter og en bedre forst\u00e5else av histiocytose. Se pressemelding   <\/p>\n<h3><strong>Delrapport<\/strong><\/h3>\n<p>Prosjektet &laquo;Exploring the genetic landscape of disease Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data&raquo; ble utformet for \u00e5 unders\u00f8ke genetisk predisposisjon for ECD ved \u00e5 utf\u00f8re metylerings- og genuttrykksstudier. Den genomomfattende assosiasjonsstudien p\u00e5 ECD, hvis resultater ble presentert p\u00e5 ECDGA -m\u00f8tet i 2023 og for \u00f8yeblikket er sendt inn for publisering, identifiserte en genetisk variant (SETBP1) som er forbundet med ECD -predisposisjon. Vi analyserer n\u00e5 metylom og genuttrykk fra pasienter for \u00e5 f\u00e5 en bedre forst\u00e5else av SETBP1s rolle i sykdomspatogenesen. De samme analysene vil bli utf\u00f8rt p\u00e5 den viktigste celletypen i ECD (monocytter), og for \u00e5 fullf\u00f8re denne oppgaven utf\u00f8rer vi for tiden pr\u00f8vetaking og monocyttekstraksjon fra pasienter med ECD. Disse pr\u00f8vene vil deretter bli sendt til professor Martins laboratorium, der de genetiske analysene vil bli utf\u00f8rt.    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dr. Francesco Pegoraro fra Meyer University Children&#8217;s Hospital i Firenze, Italia, mottar et stipend p\u00e5 50 000 dollar ECD Global Alliance-stipend for \u00e5 utforske det genetiske landskapet av Erdheim-Chester sykdom. Den banebrytende forskningen identifiserte en genetisk variant (SETBP1) som er assosiert med ECD predisposisjon, og fortsetter \u00e5 unders\u00f8ke dens rolle i sykdomspatogenesen gjennom omfattende genetiske og molekyl\u00e6re analyser. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92342,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[582],"tags":[660],"class_list":["post-68004","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tidligere-utmerkelser","tag-2021-no"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68004","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68004"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68004\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92342"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68004"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68004"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68004"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}