{"id":67993,"date":"2019-01-23T11:19:50","date_gmt":"2019-01-23T17:19:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/patofysiologi-ved-nevrodegenerative-sykdommer-erdheim-chester-sykdom-og-langerhans-cellehistiocytose\/"},"modified":"2025-09-11T09:45:56","modified_gmt":"2025-09-11T14:45:56","slug":"patofysiologi-ved-nevrodegenerative-sykdommer-erdheim-chester-sykdom-og-langerhans-cellehistiocytose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/patofysiologi-ved-nevrodegenerative-sykdommer-erdheim-chester-sykdom-og-langerhans-cellehistiocytose\/","title":{"rendered":"Patofysiologi ved nevrodegenerative sykdommer Erdheim-Chester sykdom og Langerhans cellehistiocytose"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47442\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>Tildelings\u00e5r:<\/strong> 2019<br \/>\n<strong>Bel\u00f8p:<\/strong> 50 000 USD<\/h4>\n<p>I 2019 ble Nicole Coufal ved University of California, San Diego, tildelt et stipend p\u00e5 50 000 USD til en ung forsker. Studietittel: &laquo;Patofysiologi ved nevrodegenerativ sykdom Erdheim-Chester Disease and Langerhans Cell Histiocytosis&raquo; Det langsiktige m\u00e5let med dette prosjektet er ikke bare \u00e5 forbedre forst\u00e5elsen av ECD og LCH (Langerhans Cell Histiocytosis)-assosiert nevrodegenerasjon, men ogs\u00e5 \u00e5 generere hypoteser og modeller som vil muliggj\u00f8re nye paradigmer for screening av legemidler for \u00e5 forbedre behandlingen av den \u00f8deleggende nevrologiske formen av denne sykdommen. <\/p>\n<h3><strong>Endelig rapport<\/strong><\/h3>\n<p>Nevrologiske symptomer og nevrodegenerasjon forekommer b\u00e5de ved Langerhans&#8217; cellehistiocytose (LCH) og Erdheim-Chester sykdom (ECD) og varierer fra leukoencefalopati til sen progressiv nevrodegenerasjon, men inkluderer vanligvis tegn p\u00e5 aktiv demyelinisering. Mikroglia er hjernens immunceller og er sterkt involvert i nevrodegenerative sykdommer. Generelt blir mikroglia ved nevrodegenerative lidelser ofte sett p\u00e5 som en sekund\u00e6r prosess, og det er uklart om aktivering av mikroglia er beskyttende eller skadelig. En mulig m\u00e5te den blodb\u00e5rne mutasjonen kan f\u00f8re til nevrodegenerasjon ved LCH og ECD p\u00e5, er at blodcellene som b\u00e6rer mutasjonen, blir til unormale mikroglia, og at disse aktiverte BRAF-muterte mikrogliaene for\u00e5rsaker hjerneskade og i siste instans nevrodegenerative symptomer. Dataene fra humane pasienter er imidlertid begrensede, og det finnes per i dag ingen humane modeller for LCH eller ECD &#8211; verken for nevrodegenerasjon eller for LCH\/ECD generelt. Nevrodegenerasjon ved b\u00e5de LCH og ECD reagerer ulikt p\u00e5 behandling og er ofte invalidiserende.     <\/p>\n<p>Vi har generert den f\u00f8rste humane modellen av LCH\/ECD i en sk\u00e5l ved \u00e5 bruke blodpr\u00f8ver fra pasienter til \u00e5 generere pasientspesifikke stamceller (induserte pluripotente stamceller) for \u00e5 lage mikroglia fra den samme pasientcellelinjen som b\u00e6rer en av de vanligste mutasjonene som ses hos LCH\/ECD -pasienter, BRAF(V600E)-mutasjonen. Vi har funnet at mikroglia med BRAF(V600E)-mutasjonen er mer aktiverte og hyperinflammatoriske, men ogs\u00e5 har en spesifikk defekt i evnen til \u00e5 fagocytere nevrodegenerative relevante stimuli som amyloid beta, mens deres normale fagocytose er intakt. Dette tyder p\u00e5 at det er flere m\u00e5ter BRAF(V600E)-mutasjonsb\u00e6rende mikroglia kan bidra til nevrodegenerasjon p\u00e5 &#8211; ikke bare gjennom inflammasjon, men ogs\u00e5 gjennom manglende evne til \u00e5 rense hjernen for nevrodegenerasjonsassosierte proteiner som amyloidplakk.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dr. Nicole Coufal fra University of California, San Diego, mottar et stipend p\u00e5 50 000 dollar for \u00e5 unders\u00f8ke nevrodegenerasjon ved Erdheim-Chester sykdom og Langerhans cellehistiocytose. Den banebrytende forskningen utviklet den f\u00f8rste humane cellemodellen ved hjelp av stamceller fra pasienter, og avsl\u00f8rte hvordan BRAF-mutasjonen p\u00e5virker mikroglia-funksjonen og potensielt bidrar til nevrologiske skader. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92306,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[582],"tags":[2121],"class_list":["post-67993","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tidligere-utmerkelser","tag-2019-no"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67993","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67993"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67993\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92306"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67993"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67993"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67993"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}