{"id":67968,"date":"2017-01-23T12:24:21","date_gmt":"2017-01-23T18:24:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/definere-sykdommens-opprinnelsescelle-erdheim-chester-sykdom\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:05","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:05","slug":"definere-sykdommens-opprinnelsescelle-erdheim-chester-sykdom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/definere-sykdommens-opprinnelsescelle-erdheim-chester-sykdom\/","title":{"rendered":"Definere sykdommens opprinnelsescelle Erdheim-Chester sykdom"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47423\"][\/et_pb_section]\n

Tildelings\u00e5r:<\/strong> 2017
\nBel\u00f8p:<\/strong> 50 000 USD<\/h4>\n

Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York mottok et forskningsstipend p\u00e5 50 000 dollar.Hovedforsker Benjamin H. Durham, MD, leder studien Defining the Cell-of-Origin of Erdheim-Chester sykdom.Benmargsceller fra ECD pasienter vil bli studert for \u00e5 pr\u00f8ve \u00e5 finne ut hvilke celler som for\u00e5rsaker ECD.Med denne informasjonen kan det v\u00e6re mulig \u00e5 lage en vellykket modell av ECD som kan brukes til fremtidige studier av forskere fra hele verden.Et sekund\u00e6rt m\u00e5l med denne studien vil v\u00e6re \u00e5 sammenligne genprofilen til ECD -celler med celler fra andre blodkreftformer som ofte ses hos ECD -pasienter. Dr. Durham er hematopatolog og molekyl\u00e6rgenetisk patolog, og han har tidligere identifisert ulike genetiske mutasjoner som er forbundet med ECD.Disse funnene har f\u00f8rt til umiddelbare behandlingsalternativer for pasientene.<\/p>\n

Endelig rapport<\/strong><\/h3>\n

Gjennom omfattende genomsekvenseringsanalyser av den st\u00f8rste gruppen barn og voksne (270 pasienter) som hittil er sekvensert med histiocyt\u00e6re svulster, hvorav den st\u00f8rste undergruppen er Erdheim-Chester (ECD), er det n\u00e5 oppdaget flere nye og m\u00e5lrettede genetiske kinaseforandringer i ECD og andre histiocytoser. Oppdagelsen av BRAFV600E-mutasjoner i disse sykdommene for rundt 8 \u00e5r siden resulterte i v\u00e5r forst\u00e5else av disse lidelsene som en type kreft, og videre studier f\u00f8rte til FDA-godkjenning av vemurafenib for voksne pasienter med BRAFV600E-mutert ECD (Hyman, D et al. NEJM 2015). Det er imidlertid fortsatt ikke klart hvilke celletyper som f\u00f8rer til utvikling av ECD og andre histiocytoser (Mass E, et al. Nature 2017), og alle de genetiske endringene i denne sykdommen er heller ikke definert. Her identifiserer vi de f\u00f8rste eksemplene p\u00e5 tilbakevendende CSF1Rkinase-mutasjoner i noen sykdom, i tillegg til en rekke nye kinaseforandringer som f\u00f8rer til ECD og andre histiocytoser. <\/p>\n

Oppdagelsen av CSF1R-mutasjoner er viktig fordi (1) CSF1R definerer monocytt\/makrofag-linjen og derfor avsl\u00f8rer histiocyt\u00e6re svulster som avledet fra monocytter\/makrofager, og (2) det er mange hemmere av CSF1R under utvikling (og \u00e9n er allerede FDA-godkjent for andre sykdommer). Vi viser ogs\u00e5 det f\u00f8rste eksemplet p\u00e5 klinisk respons p\u00e5 RET-hemming i RET-rearrangert histiocytose, samt preklinisk respons p\u00e5 CSF1R-hemming i CSF1R-mutante celler. Disse dataene er av stor klinisk betydning og vil v\u00e6re av umiddelbar interesse p\u00e5 grunn av den store interessen for CSF1R-inhibering i kreft, RET-inhibering og presisjonsmedisin for sjeldne sykdommer som ECD. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Memorial Sloan-Kettering Cancer Center mottar et stipend p\u00e5 50 000 dollar til Dr. Benjamin H. Durhams studie om Erdheim-Chester Sykdomscellers opprinnelse.
\nDen omfattende genomforskningen avdekket betydelige genetiske mutasjoner, inkludert de f\u00f8rste CSF1R-mutasjonene noensinne, noe som avsl\u00f8rer ECD som en sykdom som stammer fra monocytter\/makrofager og potensielt \u00e5pner for nye behandlingsmuligheter.<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92366,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[582],"tags":[2103],"class_list":["post-67968","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tidligere-utmerkelser","tag-2017-no"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67968","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67968"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67968\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92366"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67968"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67968"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67968"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}