En pasient med en sjelden sykdom forteller om sin kamp for \u00e5 finne l\u00f8sningen hun desperat trengte.<\/p>\n
Av Hiba Tohm\u00e9<\/p>\n
Jeg heter Hiba Tohm\u00e9, er en 45 \u00e5r gammel ung kvinne og mor til en 19 \u00e5r gammel gutt. Jeg levde et stille og rolig, dynamisk og hardtarbeidende liv frem til den ber\u00f8mte mars 2020, da verden kantret som f\u00f8lge av pandemien, da portforbud, reiseforbud og bruk av munnbind ble hverdagen for milliarder av mennesker over hele verden. <\/p>\n
Jeg er libaneser av opprinnelse, men bosatt i Tunisia, og jeg opplevde ikke koronavirusets ankomst som andre tunisiere, den overdrevne bruken av desinfiserende gel eller kj\u00f8p av masker … I mars og april kjempet jeg mot en merkelig sykdom som overveldet meg, uten at jeg klarte \u00e5 sette navn p\u00e5 den, til tross for at jeg opps\u00f8kte et stort antall leger med ulike spesialiteter. Jeg husker vagt \u00f8de gater og sykehus som luktet d\u00f8d, men det jeg husker best, er at jeg ble spist opp av smerter, feber, kaldsvette og fremfor alt en f\u00f8lelse av p\u00e5trengende og noen ganger latent sykelighet som satte livet mitt i fare. <\/p>\n
Ingen kunne svare p\u00e5 mine insisterende sp\u00f8rsm\u00e5l: N\u00e5r vil denne pr\u00f8velsen<\/strong> ta slutt<\/strong>? Hvilket navn skal denne plagen f\u00e5? Hva vil skje med min eneste s\u00f8nn som gikk siste \u00e5ret p\u00e5 videreg\u00e5ende skole, i l\u00f8pet av dette \u00e5ret som for alltid er inngravert i mitt minne? <\/p>\n Smertene gnagde p\u00e5 innsiden og utsiden<\/strong>, magen fortsatte \u00e5 hovne opp, og helsen min ble d\u00e5rligere dag for dag, samtidig som jeg gikk ned imponerende mye i vekt: Jeg gikk ned 27 kilo p\u00e5 \u00e9n m\u00e5ned. Legene bestilte stadig de samme testene som ga mistanke om tuberkulose. Jeg gikk forgjeves fra det ene laboratoriet til det andre i h\u00e5p om \u00e5 sette ord p\u00e5 denne ondskapen som invaderte hele kroppen min. <\/p>\n Det var mot slutten av mai 2020, etter anbefaling fra to indremedisinere, Dr. Aissaoui og en annen anerkjent professor Habib Houman, at det ble foreskrevet en eksplorativ laparoskopi p\u00e5 meg for \u00e5 ta vevspr\u00f8ver (lever og bukhinne) for analyse. Slik kunne vi permanent fjerne tuberkulosediagnosen, og jeg fikk en protokoll ledet av professor Houman, som veiledet analyselaboratoriene og ba dem om \u00e5 grave etter spor av histiocytter. S\u00e5 begynner et vanvittig kappl\u00f8p mellom laboratorier, institutter og hematologer, som til slutt f\u00f8rer til diagnosen ECD med en BRAF V600E-mutasjon. En beskjed som fremkaller en rekke f\u00f8lelsesmessige tilstander hos meg, fra bekymring og stupor til tristhet, og til slutt aksept av diagnosen. Aksepten var blandet med en enorm tvil p\u00e5 grunn av den atypiske profilen til min ECD: systemisk histiocytose med peritoneal lokalisering ledsaget av refrakt\u00e6r ascites. Det var da livet mitt endret seg og fikk en ny mening.<\/strong><\/p>\n Det var da jeg surfet p\u00e5 nettet at jeg kom over professor Julien Haroche, spesialist i indremedisin ved Piti\u00e9-Salp\u00eatri\u00e8re-sykehuset i Paris, og at jeg forsto denne sykdommen og dens virkninger p\u00e5 kroppen min. Dette er sykdommen som, tror jeg, hadde angrepet serosa (den ytre slimhinnen i organer og hulrom i buk og bryst) siden 2016, da jeg gjennomgikk en perikardiektomi med fjerning av hjertesekken. Dessverre hadde diagnosen ikke blitt stilt, og \u00e5rsaken til min kroniske konstriktive perikarditt ble tilskrevet uspesifikke \u00e5rsaker. <\/p>\n Et bes\u00f8k hos professor Haroche bekreftet diagnosen, og etter \u00e5 ha s\u00f8kt etter den positive BRAF-mutasjonen som ble bekreftet i Tunisia, ble det skrevet ut resept p\u00e5 vemurafenib (merkenavnet Zelboraf). Denne medisinen fordoblet smertene mine, fikk h\u00e5ret mitt til \u00e5 falle av, og uten \u00e5 fjerne ascites (v\u00e6skeansamlingen i bukhinnen) svulmet den opp, noe som kostet meg gjentatte punksjoner (ogs\u00e5 kjent som paracentese, en prosedyre som fjerner ascites (v\u00e6skeansamling) fra buken). <\/p>\n Min helsetilstand ble ikke bedre, og en ny laparoskopi ble foreskrevet av Pr. Haroche, som avsl\u00f8rte frav\u00e6r av BRAF V600E-mutasjonen med et sterkt uttrykk av Phospho-Erk. (Vemurafenib, som tidligere ble foreskrevet, er ikke effektivt for pasienter uten BRAF V600E-mutasjon). <\/p>\n I mellomtiden ble jeg kjent med ECD Global Alliance, og jeg fikk utf\u00f8rlig korrespondanse med deres administrerende direkt\u00f8r Jessica Corkran og dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead ved John’s Hopkins Hospital i Baltimore], som ga meg stor moralsk st\u00f8tte. Etter all korrespondansen v\u00e5r fikk dr. Atta meg dessuten til \u00e5 sende biopsiene mine gratis til USA, noe som bekreftet diagnosen. <\/p>\n Jeg fikk utskrevet Cotellic, som jeg hadde f\u00e5tt en enkelt pr\u00f8veeske gratis, og det gjorde underverker og fikk ascites til \u00e5 t\u00f8rke helt inn. Dessverre ble jeg fullstendig lammet av de h\u00f8ye kostnadene for denne medisinen, og jeg gikk i mange m\u00e5neder uten medisin.<\/strong><\/p>\n N\u00e5 er jeg tilbake p\u00e5 Cotellic takket v\u00e6re st\u00f8tten og hjelpen fra ECD Global Alliance. Jeg er full av h\u00e5p, og jeg kan aldri takke Jessica nok for hennes vennlighet og utrettelighet. Hun var i stand til \u00e5 omgi meg, forst\u00e5 meg og dele min frykt og min n\u00f8d med meg. <\/p>\n Til tross for alt pr\u00f8ver jeg alltid \u00e5 se livet fra den lyse siden for \u00e5 komme bedre gjennom denne t\u00f8ffe pr\u00f8velsen, noe som var mulig for meg takket v\u00e6re den urokkelige st\u00f8tten fra familie og venner. Jeg vil ogs\u00e5 rette en spesiell takk til pr. Habib Houman for hans kontinuerlige tilstedev\u00e6relse og tilgjengelighet, samt pr. Julien Haroche for hans dyrebare t\u00e5lmodighet og usvikelige profesjonalitet. <\/p>\n Takket v\u00e6re st\u00f8tten fra leger fra hele verden har tvilen min om denne sykdommen forsvunnet.<\/strong> Erdheim og Chester skal bli mine f\u00f8lgesvenner og venner, og jeg m\u00e5 temme dem. Slik ble min motstandskraft styrket, og min tro p\u00e5 Gud ble ytterligere forsterket. \u00c5 vite og forst\u00e5 alt om hva som skjer med oss, gj\u00f8r at vi kan h\u00e5ndtere sykdommen v\u00e5r s\u00e5 godt som mulig, spesielt n\u00e5r den viser seg \u00e5 v\u00e6re ekstremt sjelden. \u00c5 leve med en sjelden sykdom har konsekvenser p\u00e5 alle niv\u00e5er: fysisk, moralsk, sosialt, profesjonelt … N\u00e5r vi klarer \u00e5 finne en mening med sykdommen, kan vi f\u00e5 tilbake en slags energi og snu den fra \u00e5 v\u00e6re en fiende til \u00e5 bli en alliert, ved \u00e5 gi mening til livet. <\/p>\n Det er viktig \u00e5 akseptere sykdommen og aldri gi opp ved \u00e5 rope h\u00f8yt og tydelig at du kan kurere den. Jeg har blitt spesialist p\u00e5 denne sjeldne sykdommen, som er ukjent for alle, inkludert de mest ber\u00f8mte legene. <\/p>\n Erdheim og Chester ble to skygger som fulgte meg overalt, og som jeg \u00f8nsket \u00e5 kaste lys over. Jeg h\u00e5per dette vitnesbyrdet kan bidra til \u00e5 fremme vitenskapen og bedre omsorgen for mennesker med Erdheim-Chester sykdom. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En pasient med en sjelden sykdom forteller om sin kamp for \u00e5 finne l\u00f8sningen hun desperat trengte. Av Hiba Tohm\u00e9 Jeg heter Hiba Tohm\u00e9, er en 45 \u00e5r gammel ung […]<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":67507,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2141],"tags":[],"class_list":["post-67505","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nyheter"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67505","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67505"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67505\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/67507"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67505"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67505"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67505"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}