Av Elizabeth S. Anderson, ECD Global Alliance
\n13. juli 2017<\/p>\n
«Kjenner du noen andre unge voksne med Erdheim-Chester sykdom?» spurte jeg Michael Oliver om hans ekstremt sjeldne sykdom. «Ingen.» svarte han. <\/p>\n
Michael er n\u00e5 17 \u00e5r gammel, men han var 15 \u00e5r da han endelig fikk diagnosen Erdheim-Chester sykdom (ECD). ECD er en sv\u00e6rt sjelden type blodkreft som kan ramme flere organer i kroppen, inkludert hjernen, og som kan utvikle seg til \u00e5 bli livstruende, spesielt hvis den ikke blir behandlet. Det som er spesielt uvanlig med Michael, er at han er en av en h\u00e5ndfull unge voksne og barn som er rammet av en sykdom som hovedsakelig rammer menn og kvinner i middelalderen. Dette gj\u00f8r Michaels ECD-diagnose enda sjeldnere enn normalt. <\/p>\n
I dag lever den unge mannen fra Stafford, Virginia, etter alt \u00e5 d\u00f8mme som en vanlig ten\u00e5ring som forbereder seg til sykepleierstudiet. Han elsker \u00e5 tilbringe tid med sine tre yngre s\u00f8sken, spiller basketball og har til og med sin egen chihuahua-bichon-blanding, Ghost, som han liker \u00e5 ta seg av. Michael har v\u00e6rt sv\u00e6rt syk siden han var liten. Men i dag er ECD stabil p\u00e5 grunn av at han deltar i et klinisk legemiddelfors\u00f8k. <\/p>\n
«Vi hadde g\u00e5tt til barnelegen hans fra han var tolv \u00e5r gammel, fordi Michael hadde begynt \u00e5 f\u00e5 noen veldig merkelige symptomer.» Michaels mor, Jessica Colon, husker hvordan reisen mot diagnosen ECD startet. «Han drev med idrett. Han l\u00f8p alltid, han gjorde alltid ting, s\u00e5 barnelegen mente at det bare var voksesmerter og at han bare var ten\u00e5ring.» <\/p>\n
Michael led av invalidiserende hodepine, var \u00f8r i hodet n\u00e5r han var aktiv, hadde smerter i beina og gikk ned i vekt, til tross for at han og moren fors\u00f8kte \u00e5 s\u00f8rge for at han fikk i seg mer protein. Av alle symptomene Michael slet med, var det mengden vann han drakk som var mest alarmerende for Jessica. Hun husker: «Han begynte \u00e5 drikke litervis med vann. S\u00e5 jeg tenkte at han kanskje burde testes for diabetes, men barnelegen sa at det ikke var noe galt med ham.» <\/p>\n
Til slutt, p\u00e5 nytt\u00e5rsdagen i 2015, ble Michaels smerter og sykdom uutholdelige, og Jessica tok s\u00f8nnen med til en akuttklinikk. Hun innr\u00f8mmer: «Jeg tryglet damen p\u00e5 legevakten. Jeg sa: V\u00e6r s\u00e5 snill, bare hjelp meg! Jeg vet ikke hva som er galt med s\u00f8nnen min, men det er noe galt med ham!» Denne gangen lyttet helsepersonellet. <\/p>\n
Det skulle g\u00e5 m\u00e5neder f\u00f8r legene kom frem til Michaels usannsynlige, men sikre ECD-diagnose etter \u00e5 ha utf\u00f8rt hypofyse- og hjernesvulstbiopsier senere det \u00e5ret. Morsdag 2015, da Jessica var p\u00e5 sykehuset med sitt yngste barn p\u00e5 grunn av en hjertelidelse, og etter Michaels andre hjernebiopsi, ble ECD bekreftet. <\/p>\n
Jessica forteller om Michaels reaksjon p\u00e5 diagnosen. «Jeg husker tydelig da Michael sa: «Jeg vet i det minste at jeg ikke er gal. Det er noe galt med meg. Jeg er glad det er meg og ikke broren og s\u00f8steren min, for jeg er sterk nok til \u00e5 takle dette.» <\/p>\n
Heldigvis ble ting bedre. En venn av familien satte legen Eli L. Diamond ved ECD Global Alliance Referral Care Center ved Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i kontakt med Jessica og Michael. Dr. Diamond r\u00e5df\u00f8rte seg med Michaels leger om \u00e5 endre behandlingsplanen hans til en eksperimentell presisjonsmedisin. Den nye behandlingen viste positive resultater hos voksne pasienter, og Dr. Diamond mente at dette kunne v\u00e6re et godt alternativ for Michael. <\/p>\n Michael har f\u00e5tt den eksperimentelle behandlingen gjennom Children’s National Medical Center i Washington, D.C. i over ett \u00e5r n\u00e5, og rapporterer om optimistiske resultater. Michael forteller entusiastisk: «Det er det beste som finnes. Det er helt fantastisk. Den er m\u00e5lrettet. S\u00e5 det er mye mindre symptomer, men [svulstene] i beina har nesten forsvunnet, og hjernesvulstene er stabile, s\u00e5 det er fantastisk.» <\/p>\n ECD Global Alliance (ECDGA), den eneste ideelle organisasjonen som er dedikert til \u00e5 st\u00f8tte dem som er rammet av ECD, har bare 16 ECD-pasienter med pediatrisk diagnose registrert av totalt 442 tilfeller. ECD er ikke en sykdom som forskere mener er vanlig hos barn, men den er beslektet med Langerhans cellehistiocytose (LCH), som ofte forekommer hos barn. Man tror at ECD kan v\u00e6re mer utbredt enn det som rapporteres p\u00e5 grunn av feildiagnostisering, siden symptomene kan tilskrives andre sykdommer. Derfor kan det v\u00e6re flere barn og unge som lider av ECD enn antatt. <\/p>\n Alliansen finansierer forskning og \u00e5rlige symposier for \u00e5 knytte ECD-kyndige og -interesserte medisinske fagpersoner sammen for \u00e5 forst\u00e5 og behandle ECD ytterligere. Det var gjennom ECDGAs ressurser at familiens venn hadde kunnet oppdage Dr. Diamond, og det er gjennom organisasjonen at b\u00e5de Michael og Jessica har kunnet finne f\u00f8lelsesmessig st\u00f8tte fra organisasjonens medlemmer. <\/p>\n Selv om Michael aldri har f\u00e5tt kontakt med en annen ung ECD-pasient, har han funnet st\u00f8tte gjennom et brevvekslingsforhold med en annen voksen ECD-pasient. Jessica forteller om forholdet. «De var brevvenner. De sendte e-post til hverandre hele tiden. De bestemte seg for \u00e5 skrive til hverandre, og f\u00f8r de visste ordet av det sendte de hverandre e-poster gjennom begge behandlingene sine. Ikke n\u00f8dvendigvis om ECD, men bare for \u00e5 snakke om livet. Og p\u00e5 den tiden hjalp det faktisk veldig, for Michael var s\u00e5 deprimert. Han gikk gjennom s\u00e5 mye, og det var vanskelig for meg \u00e5 snakke med ham, fordi jeg ikke visste hvordan han hadde det.» <\/p>\n I tillegg til \u00e5 finansiere forskning, arrangere medisinske symposier og legge til rette for kontakt mellom ECDs leger, pasienter og p\u00e5r\u00f8rende, er ECDGA ogs\u00e5 vertskap for en \u00e5rlig pasient- og familiesamling med fokus p\u00e5 utdanning og fellesskap. Michael og Jessica ser begge frem til \u00e5 delta p\u00e5 konferansen i New York i oktober og m\u00f8te andre som er rammet av den ekstremt sjeldne sykdommen for f\u00f8rste gang. <\/p>\n Michaels og Jessicas erfaring med ECD har v\u00e6rt komplisert og vanskelig, men de har begge trukket viktige l\u00e6rdommer av det de har gjennomg\u00e5tt. Michael har oppdaget nye dybder i sin styrke og utholdenhet. «Jeg har innsett at jeg kan gj\u00f8re flere ting enn jeg tror jeg kan,» sier han. Og jeg kan si det samme til s\u00f8sknene mine. Jeg kunne godt ha latt v\u00e6re \u00e5 fullf\u00f8re videreg\u00e5ende skole, men jeg klarte det. S\u00e5 jeg begynte \u00e5 si til s\u00f8sknene mine at de ikke m\u00e5tte akseptere nederlag.» Jessica har ogs\u00e5 f\u00e5tt en ny forst\u00e5else av utholdenhet som mor. Hun r\u00e5der andre foreldre som har et alvorlig sykt barn: «Selv om du tar barnet ditt med til legen, og selv om du f\u00e5r beskjed om at det ikke er noe galt, og du virkelig, virkelig f\u00f8ler at det er noe galt – ikke gi opp. Bare f\u00f8lg magef\u00f8lelsen din og ikke gi opp. Aldri godta at det ikke er noe galt f\u00f8r du virkelig har g\u00e5tt tom for alle muligheter, og du virkelig har tatt alle tester og gjort alt.» <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/Michael_2.png\")
<\/a>Fra han begynte \u00e5 bli syk, til han ble tatt opp i en klinisk studie for behandling i 2016, slet Michael med den forandringen i livet som denne sykdommen tvang ham til \u00e5 gj\u00f8re. Da han endelig fikk en diagnose, satte legene ham p\u00e5 steroider og cellegift. De trodde det ville bidra til \u00e5 utrydde kreften, men situasjonen ble bare verre. F\u00f8r behandlingen kunne han delta i basketball, fotball og skolegang. Etter hvert som sykdommen utviklet seg, sykehusoppholdene for biopsier \u00f8kte og medisinene for \u00e5 behandle sykdommen ble flere, m\u00e5tte han slutte med idrett, og han gikk glipp av s\u00e5 mye skolegang at det var fare for at han ikke ville fullf\u00f8re videreg\u00e5ende skole. Michael husker hvordan det var \u00e5 v\u00e6re s\u00e5 syk. «Jeg vil si at den tiden sannsynligvis var den verste tiden jeg har opplevd som syk. Det var vanskelig fordi medisinen gjorde meg emosjonell, og s\u00e5 gikk jeg mye opp i vekt.» <\/p>\n<\/a>
\nJessica fant ogs\u00e5 tr\u00f8st i \u00e5 snakke med andre p\u00e5r\u00f8rende gjennom ECDGAs ECD Caregivers Group, et nettbasert chattefellesskap best\u00e5ende av ECD-p\u00e5r\u00f8rende som st\u00f8tter hverandre. Jessica forklarer hvorfor den nettbaserte st\u00f8ttegruppen har v\u00e6rt nyttig. «Det var tider da jeg ikke visste hva jeg skulle gj\u00f8re lenger. Og hvis jeg ikke hadde snakket med dem sent p\u00e5 kvelden, ville jeg ha gr\u00e5tt meg i s\u00f8vn nesten hver eneste kveld. Men de hjalp meg gjennom s\u00e5 mye.» <\/p>\n
\n<\/a><\/p>\n