{"id":66402,"date":"2024-12-31T11:48:12","date_gmt":"2024-12-31T17:48:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/noah-finner-mot-og-formal\/"},"modified":"2025-10-04T04:30:27","modified_gmt":"2025-10-04T09:30:27","slug":"noah-finner-mot-og-formal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/noah-finner-mot-og-formal\/","title":{"rendered":"Noah finner mot og form\u00e5l"},"content":{"rendered":"

En historie om en ung pasient med en sjelden sykdom som har kjempet i over ti \u00e5r for \u00e5 finne svar p\u00e5 sykdommen sin.<\/em><\/p>\n

Av Jessi Corkran<\/p>\n

Erdheim-Chester sykdom rammer oftest voksne mellom 40 og 70 \u00e5r. Etter hvert som sykdommen blir mer kjent, oppdages den imidlertid noen ganger tidligere i pasientens liv. Selv om dette kan v\u00e6re gode nyheter for dem som leter etter en diagnose, avsl\u00f8rer det ogs\u00e5 det faktum at leger ser ECD-pasienter som er rammet mye tidligere i livet. <\/p>\n

Det gjelder i hvert fall for den unge Noah Barone fra Kentucky. Han er n\u00e5 22 \u00e5r gammel, men har kjempet mot sykdommen i minst <\/strong>16 \u00e5r. <\/strong>Allerede da Noah var rundt seks \u00e5r gammel, begynte han \u00e5 f\u00e5 utst\u00e5ende \u00f8yne, \u00f8yekryss og kraftig hodepine. De bekymrede foreldrene tok ham med til en \u00f8yespesialist, som mente at avvikene skyldtes «dovent \u00f8ye». Heldigvis sa en venn av familien, som er lege, at dette var mer enn et dovent \u00f8ye, og anbefalte en MR-unders\u00f8kelse for \u00e5 se hva som foregikk. Her kom det f\u00f8rste hintet om at noe var alvorlig galt: De fant lesjoner i hjernen hans. <\/p>\n

Neste skritt for pleiepersonalet var \u00e5 ringe en nevrolog ved et lokalt sykehus for \u00e5 f\u00e5 utf\u00f8rt ytterligere tester. Overraskende nok ble ECD nevnt, men p\u00e5 grunn av alderen hans og noen tester som ikke kunne gj\u00f8res p\u00e5 det tidspunktet, utelukket de det. I stedet tok legene biopsier og kom tilbake med diagnosen inflammatorisk pseudotumor i hjernen. <\/p>\n

«Jeg husker f\u00f8rste gang jeg ble sendt til legene p\u00e5 sykehuset da MR-bildene mine viste lesjoner. Det var ingen sengeplasser til meg p\u00e5 sykehuset, s\u00e5 vi m\u00e5tte sjekke inn via akuttmottaket. Mamma og jeg satt i en stol i timevis og ventet p\u00e5 \u00e5 f\u00e5 et rom. Jeg sovnet med hodet mot henne. Jeg var bare 6-7 \u00e5r gammel. Lite visste jeg at denne ECD-reisen skulle f\u00f8re med seg <\/strong>«, minnes Noah. <\/em>Mamma og pappa var litt mer klar over hva som foregikk: «Deteneste ordet jeg kommer til \u00e5 tenke p\u00e5, er «redd» da vi f\u00f8rst h\u00f8rte «lesjoner i hjernen». Etter det var det ikke tid til \u00e5 tenke over det, vi gikk inn for \u00e5 kjempe mot det og be om veiledning.<\/strong>«<\/em><\/p>\n

Etter 12 lange \u00e5r uten \u00e5 vite \u00e5rsaken til disse lesjonene og smertene, kom endelig svaret<\/strong> fra en spesialist i New York City ved kreftsenteret Memorial Sloan Kettering. Dette er et av de mest anerkjente ECD-sentrene i USA, ledet av nevrologen Dr. Eli L. Diamond, som leverte diagnosen til familien i 2017. P\u00e5 dette tidspunktet kunne Noah bli med i en legemiddelstudie for ECD-pasienter, noe som hindret sykdommen i \u00e5 spre seg og p\u00e5virke kroppen hans ytterligere. «[ECDGA] er grunnen til at jeg fant ECD-eksperten min og kom med i en klinisk studie som reddet livet mitt.»<\/strong><\/p>\n

Geneva, moren til Noah, husker hvordan muligheten for en ECD-diagnose oppstod. «Legene fortsatte \u00e5 ta ulike tester, og p\u00e5 et eller annet tidspunkt kom ECD inn i bildet. Mannen min og jeg fant nettstedet [ECD Global Alliance], og det var noe som trakk meg mot Dr. Diamond, s\u00e5 jeg sendte ham en e-post med sp\u00f8rsm\u00e5l. Han sendte meg en e-post tilbake, og vi fikk tatt en ny biopsi som ble sendt til ham. Der fant han ECD-mark\u00f8rer for \u00e5 bekrefte det, og vi opps\u00f8kte ham i juli 2017.» <\/p>\n

N\u00e5 kjemper han mot skadene sykdommen har skapt i kroppen hans i den lange ventetiden p\u00e5 svar.<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/a>

Salvatore Bertolone Jr. snakker med 16 \u00e5r gamle Noah, mens foreldrene Geneva og Mike Barone st\u00e5r ved siden av og lytter.<\/p><\/div>\n

Fordi ECD er s\u00e5 sjelden, og det er antydet at kanskje 2000 mennesker i verden lider av sykdommen, er det ikke uvanlig at en pasient g\u00e5r udiagnostisert i mange \u00e5r (i medisinsk litteratur er det angitt et gjennomsnitt p\u00e5 5-7 \u00e5r). Selv om Noah befant seg i den uheldige enden av dette spekteret, bemerket han at legen hans aldri ga opp.<\/strong> Dr. Salvatore Bertalone, som var Noahs mest minneverdige pleier, hjalp Noah og familien med \u00e5 holde motet oppe og oppmuntret dem til \u00e5 fortsette \u00e5 kjempe. «Han kjempet alltid for meg og ga aldri opp», <\/em>sier Noah. «Selv om vi ikke hadde noe navn p\u00e5 hva jeg led av p\u00e5 den tiden, klarte han \u00e5 behandle meg og holde meg i gang til vi fant ut hva jeg hadde og hvordan vi skulle behandle det.» <\/em> <\/p>\n

Til tross for det Noah opplevde som ten\u00e5ring , fant han en m\u00e5te \u00e5 hjelpe andre p\u00e5! <\/strong>Sammen med Dr. Bertalone opprettet han et veldedighetsfond kalt «Noah and Dr. B<\/em>«, som bidro til \u00e5 samle inn penger til andre kreftsyke barn og familier. Dette fondet hjalp foreldrene med utgifter til reise, bensin og mat, og det hjalp klinikken med utgifter til underholdning og intraven\u00f8se pumper. Noah har n\u00e5 flyttet veldedighetsorganisasjonen sin over til \u00e5 hjelpe Dr. Diamond med forskning p\u00e5 ECD! <\/p>\n


\n «Det er en stor \u00e6re n\u00e5r pasienter som Noah samler inn penger til forskning p\u00e5 ECD. Vi bruker denne st\u00f8tten p\u00e5 best mulig m\u00e5te for \u00e5 hjelpe ECD-pasienter til \u00e5 f\u00e5 best mulig resultater,» <\/em>
\n<\/strong>legger Dr. Eli Diamond til.<\/p>\n

«ECD har tatt fra meg uavhengigheten min. <\/strong>Selv om <\/em>Jeg kan ikke gj\u00f8re alt selv, s\u00e5 jeg fokuserer p\u00e5 det jeg kan gj\u00f8re, og det er mitt syn p\u00e5 livet sammen med andre. Jeg slutter aldri \u00e5 pr\u00f8ve, og jeg v\u00e5kner opp og sier: «Livet er verdt \u00e5 pynte seg for». S\u00e5 jeg kler meg opp og er takknemlig for dagen.» <\/em><\/p>\n

Noah liker musikk og mote! «Jeg pr\u00f8ver \u00e5 g\u00e5 p\u00e5 konserter s\u00e5 mye jeg kan. (Covid 19 har satt en stopper for det.) Mitt beste minne er \u00e5 g\u00e5 p\u00e5 ELO med tantene mine i 2019.»<\/em><\/p>\n

Noah vil at leserne skal vite det, spesielt legene,
\n «Alle aldre kan ha<\/em>
\n<\/strong>
\n ECD<\/em>
\n<\/strong>. Hvis du ikke vet det, b\u00f8r du ogs\u00e5 kontakte ekspertene p\u00e5 ECD for \u00e5 hjelpe pasienten med en plan s\u00e5 raskt som mulig. Jo raskere du kommer i gang med behandlingen, desto mindre skade kan den gj\u00f8re.» <\/em><\/p>\n

Noah deler ogs\u00e5 et budskap til sine jevnaldrende i kampen mot ECD, «Ikke gi opp, fortsett \u00e5 kjempe.<\/strong> Behandlingene de har n\u00e5, virker og vil utgj\u00f8re en forskjell i livet ditt. Ikke v\u00e6r redd for \u00e5 stille sp\u00f8rsm\u00e5l. St\u00e5 opp for deg selv.» <\/em><\/p>\n

Noah h\u00e5per selvf\u00f8lgelig at det en dag finnes en kur. Og vi er helt p\u00e5 hans side! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Allerede som seks\u00e5ring begynte Noah \u00e5 vise tegn p\u00e5 sykdom. Etter 12 lange \u00e5r uten \u00e5 vite \u00e5rsaken til disse skadene og smertene hans, kom endelig diagnosen ECD. Til tross for det Noah sto overfor, fant han en m\u00e5te \u00e5 hjelpe andre p\u00e5 gjennom en veldedig organisasjon som hjalp barn som ham. Noah deler n\u00e5 ogs\u00e5 et budskap til sine jevnaldrende i kampen mot ECD: «Ikke gi opp, fortsett \u00e5 kjempe. Behandlingene de har n\u00e5, virker og vil utgj\u00f8re en forskjell i livet ditt. Ikke v\u00e6r redd for \u00e5 stille sp\u00f8rsm\u00e5l. St\u00e5 opp for deg selv.» <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":104032,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2141],"tags":[],"class_list":["post-66402","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nyheter"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66402","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=66402"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66402\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/104032"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=66402"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=66402"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=66402"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}