{"id":63441,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T16:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-utlysning-av-forskningsstipend-fra-global-alliance-2021\/"},"modified":"2025-08-23T17:30:15","modified_gmt":"2025-08-23T21:30:15","slug":"ecd-utlysning-av-forskningsstipend-fra-global-alliance-2021","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/ecd-utlysning-av-forskningsstipend-fra-global-alliance-2021\/","title":{"rendered":"ECD Utlysning av forskningsstipend fra Global Alliance 2021"},"content":{"rendered":"

Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance tildeler Young Investigator Research Grant til italiensk lege for \u00e5 utforske det genetiske landskapet til ECD.<\/em><\/h2>\n

ECD Global Alliance (ECDGA) har tildelt 2021 ECD Research Grant til Dr. Francesco Pegoraro, ved Meyer University Children’s Hospital i Firenze, Italia.  Vinnerforslaget, Exploring the genetic landscape of <\/em> disease Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, ble valgt ut for finansiering p\u00e5 50 000 dollar. ECDGA er be\u00e6ret over \u00e5 kunne finansiere dette banebrytende arbeidet, og mener at det vil f\u00f8re til en lysere fremtid for ECD pasienter og en bedre forst\u00e5else av histiocytose. <\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

Dr. Pegoraros<\/strong> studie er utformet for \u00e5 klargj\u00f8re den genetiske predisposisjonen for ECD<\/strong>. Oppdagelsen av de genetiske m\u00f8nstrene for ECD predisposisjon og den mulige definisjonen av nye patomekanismer kan bidra<\/strong> til \u00e5 identifisere potensielt m\u00e5lrettede veier og introdusere nye behandlinger.<\/strong> Studien omfatter et nettverk av klinikere som har bidratt betydelig til ECD patogenese og introduksjonen av m\u00e5lrettede tiln\u00e6rminger. Hvis det p\u00e5vises en genetisk predisposisjon, vil de involverte klinikerne videref\u00f8re valideringen p\u00e5 preklinisk og klinisk niv\u00e5 av de banene eller biologiske mekanismene som er identifisert i den genetiske studien. I dette tilfellet vil klinikerne ogs\u00e5 verifisere gjennom internasjonale databaser om det finnes legemidler som potensielt kan v\u00e6re rettet mot de identifiserte sykdomsveiene, og g\u00e5 videre til klinisk utpr\u00f8ving. <\/p>\n

Dr. Pegoraros sammendrag: «Vi forventer \u00e5 identifisere annerledes metylerte og\/eller uttrykte gener hos ECD pasienter, sammenlignet med kontrollpersoner. Pasientenes kliniske data vil bli samlet inn fra pasientjournaler og matchet med genetiske resultater. Vi forventer \u00e5 identifisere om det er en sammenheng mellom de genetiske variantene eller de epigenetiske profilene til de ber\u00f8rte pasientene og ECD-spesifikke kliniske manifestasjoner eller somatiske mutasjoner. Vi vil integrere GWAS-data med metylerings- og transkriptomdata for \u00e5 identifisere polymorfismer som p\u00e5virker metylering og\/eller genuttrykk. Resultatene kan ogs\u00e5 omfatte en beskrivelse av involverte biologiske veier og identifisering av potensielle terapeutiske m\u00e5l og sykdomsbiomark\u00f8rer.»<\/p>\n

Granskningsteamet har tillit til at Dr. Pegoraros studie har verdi, og anerkjenner ekspertisen til hans multi-institusjonelle team for \u00e5 gjennomf\u00f8re denne studien. «Forskeren er postdoktor og har publisert som medforfatter i forbindelse med Langerhans cellehistiocytose (LCH), en sykdom som er relatert til ECD.» <\/p>\n

Forskning er et viktig m\u00e5l for ECDGA. Organisasjonen har tidligere tildelt ti (10) medisinske forskningsstipender, og har brukt over 800 000 dollar p\u00e5 medisinsk forskning. Finansieringen av stipendene kommer fra gener\u00f8se, private donasjoner. ECD forskningsinnsats, delvis st\u00f8ttet av den ideelle organisasjonen, har nylig f\u00f8rt til en FDA-godkjenning av legemiddelet vemurafenib, som opprinnelig ble utviklet for \u00e5 behandle andre typer kreft, som melanom hudkreft, for \u00e5 behandle ECD pasienter med BRAFV600E-mutasjonen<\/em>. <\/p>\n

Erdheim-Chester Sykdommen regnes som en histiocyt\u00e6r neoplasi (type blodkreft), en ultrasjelden tilstand uten kjent \u00e5rsak, og anses som underdiagnostisert. Sykdommen kjennetegnes av opphopning av histiocytter, celler som normalt bekjemper infeksjoner, i vev og organer. Vevet og organene blir tette og fibrotiske p\u00e5 grunn av infiltrasjonen av histiocyttene, og kan f\u00f8re til organsvikt med mindre man finner en vellykket behandling. <\/p>\n

ECD Global Alliance<\/a> er en 501(c)(3) ideell organisasjon som arbeider for bevisstgj\u00f8ring, st\u00f8tte, utdanning og forskning knyttet til Erdheim-Chester sykdom.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance tildeler Young Investigator Research Grant til italiensk lege for \u00e5 utforske det genetiske landskapet til ECD. ECD Global Alliance (ECDGA) har tildelt 2021 ECD Research […]<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":63443,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[418,913],"tags":[989,994,993,988,1692,986,1507,985,987,1535,983,1691,992],"class_list":["post-63441","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ecdga-nyheter","category-forskning","tag-bensmerter","tag-bevissthet","tag-blodkreft","tag-diabetes-insipidus-no","tag-dr-pegoraro-no","tag-erdheim-chester-no","tag-forskning","tag-fortalervirksomhet","tag-harete-nyre","tag-histio-no","tag-kreft","tag-meyer-university-no","tag-sjelden-kreft"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63441","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63441"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63441\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63443"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63441"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63441"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63441"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}