{"id":59093,"date":"2015-04-22T08:54:21","date_gmt":"2015-04-22T13:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/forstaelse-og-malretting-av-nye-molekylaere-endringer-i-erdheim-chester-sykdom-uten-brafv600e-mutasjon\/"},"modified":"2025-09-11T09:45:03","modified_gmt":"2025-09-11T14:45:03","slug":"forstaelse-og-malretting-av-nye-molekylaere-endringer-i-erdheim-chester-sykdom-uten-brafv600e-mutasjon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/forstaelse-og-malretting-av-nye-molekylaere-endringer-i-erdheim-chester-sykdom-uten-brafv600e-mutasjon\/","title":{"rendered":"Forst\u00e5else og m\u00e5lretting av nye molekyl\u00e6re endringer i Erdheim-Chester Sykdom uten BRAFV600E-mutasjon"},"content":{"rendered":"<h3>[et_pb_section global_module=\"47309\"][\/et_pb_section]<\/h3>\n<h4><strong>Tildelings\u00e5r:<\/strong> 2015<br \/>\n<strong>Bel\u00f8p<\/strong>: 50 000 USD<\/h4>\n<p>Filip Janku, MD, Ph.D., og Omar Abdel-Wahab, MD, ble tildelt et stipend p\u00e5 50 000 dollar til prosjektet &laquo;Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester sykdom uten BRAFV600E-mutasjonen&raquo;. Form\u00e5let med denne studien er \u00e5 oppdage mutasjoner som kan behandles hos BRAF-negative ECD pasienter, og teste i laboratoriet hvilke behandlinger som vil fungere best for dem. <\/p>\n<h3>Endelig rapport<\/h3>\n<p>Som en del av et internasjonalt samarbeid mellom Dr. Janku, Omar Abdel-Wahab og samarbeidspartnere i Frankrike ble den f\u00f8rste omfattende genomiske analysen av ECD utf\u00f8rt, inkludert b\u00e5de heleksomsekvensering (WES) og hel transkriptomanalyse (ved hjelp av RNA-seq). Dette arbeidet identifiserte flere tilbakevendende aktiverende mutasjoner og fusjoner i ECD og har siden blitt publisert\/  <\/p>\n<p>I tillegg fortsetter vi \u00e5 utf\u00f8re WES, RNA-seq og m\u00e5lrettet genomisk analyse av ECD og beslektede histiocytoser i etterforskernes kliniske praksis. Til n\u00e5 har vi utf\u00f8rt WES p\u00e5 ca. 40 pasienter p\u00e5 ECD og har identifisert ytterligere m\u00e5lrettede genetiske endringer som ikke ble identifisert i publikasjonen ovenfor. <\/p>\n<p>I tillegg ble det utf\u00f8rt m\u00e5lrettet nestegenerasjonssekvensering (NGS) eller PCR av arkiverte vevspr\u00f8ver og\/eller blodavledede cellefrie (cf) DNA-pr\u00f8ver fra 25 pasienter behandlet ved MD Anderson og UCSD Moores Cancer Center. De f\u00f8rste dataene ble presentert p\u00e5 det \u00e5rlige ECD International Medical Symposium i september 2016. Siden da har datasettet blitt utvidet til \u00e5 omfatte pr\u00f8ver fra 9 pasienter behandlet ved Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) og ytterligere 2 pasienter fra MD Anderson.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dr. Filip Janku og Omar Abdel-Wahab ble tildelt et stipend p\u00e5 50 000 dollar for \u00e5 unders\u00f8ke molekyl\u00e6re endringer hos pasienter med BRAF-negativ Erdheim-Chester BRAF-negative sykdomspasienter. Det internasjonale forskningsprosjektet gjennomf\u00f8rte omfattende genomiske analyser, identifiserte tilbakevendende genetiske mutasjoner og fortsatte \u00e5 utforske m\u00e5lrettede behandlingsmetoder for ECD pasienter uten BRAFV600E-mutasjonen.  <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92156,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[582],"tags":[630],"class_list":["post-59093","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tidligere-utmerkelser","tag-2015-no"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59093","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59093"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59093\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92156"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59093"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59093"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59093"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}