{"id":54895,"date":"2025-04-29T05:24:45","date_gmt":"2025-04-29T09:24:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pa-sporet-av-sykdommers-opprinnelse-erdheim-chester-sykdom\/"},"modified":"2025-08-23T17:14:16","modified_gmt":"2025-08-23T21:14:16","slug":"pa-sporet-av-sykdommers-opprinnelse-erdheim-chester-sykdom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/pa-sporet-av-sykdommers-opprinnelse-erdheim-chester-sykdom\/","title":{"rendered":"P\u00e5 sporet av sykdommers opprinnelse Erdheim-Chester sykdom"},"content":{"rendered":"

Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) er be\u00e6ret over \u00e5 st\u00f8tte fremtidsrettet forskning som bidrar til \u00e5 l\u00f8se mysteriene bak Erdheim-Chester sykdom (ECD). Et av v\u00e5re mest overbevisende prosjekter, som i 2023 ble tildelt et to\u00e5rig forskningsstipend p\u00e5 200 000 dollar, ledes av Dr. Matthew Collin i samarbeid med Dr. Jyoti Nangalia og Dr. Eli Diamond. Studien deres, «Inferring the Origin of Erdheim-Chester Disease from Phylogenetic Mapping»,<\/em> gir ny innsikt i noen av de vanligste og mest personlige sp\u00f8rsm\u00e5lene pasientene stiller seg: Hvor kommer sykdommen min fra? Hvor lenge har jeg hatt den? Kunne den ha blitt oppdaget tidligere? <\/p>\n

Dette ambisi\u00f8se forskningsprosjektet har som m\u00e5l \u00e5 gj\u00f8re mer enn \u00e5 forst\u00e5 ECD- det har som m\u00e5l \u00e5 spore det tilbake til de tidligste \u00f8yeblikkene i en persons liv.<\/p>\n

Hva er fylogenetisk kartlegging?<\/h3>\n

Kjernen i denne studien er en teknikk som kalles fylogenetisk kartlegging<\/strong>, som i bunn og grunn g\u00e5r ut p\u00e5 \u00e5 konstruere et «slektstre» av blodstamceller. Prosessen g\u00e5r ut p\u00e5 \u00e5 dyrke enkeltst\u00e5ende stamceller fra en pasients benmarg i laboratoriet, sekvensere hele genomet deres og deretter identifisere subtile DNA-forskjeller mellom dem. Disse sm\u00e5 variasjonene gj\u00f8r det mulig for forskerne \u00e5 rekonstruere cellenes avstamning og tidslinje, og finne ut n\u00e5r spesifikke mutasjoner – som de som for\u00e5rsaker ECD- oppstod. <\/p>\n

Denne tiln\u00e6rmingen gir forskerne muligheten til \u00e5 «datostemple<\/em> » ECD-mutasjonene som for\u00e5rsaker sykdommen, og ansl\u00e5 hvor lenge disse mutasjonene l\u00e5 i dvale f\u00f8r de utviklet seg til sykdom. Det gj\u00f8r det ogs\u00e5 mulig \u00e5 unders\u00f8ke om ytterligere mutasjoner bidro til at sykdommen utviklet seg, og hvilke biologiske faktorer som p\u00e5virket denne utviklingen over tid. <\/p>\n

Tidlige funn: Sporing av ECD gjennom flere ti\u00e5r<\/h3>\n

S\u00e5 langt har Dr. Collin og Dr. Nangalias team studert to pasienter med h\u00f8yrisiko, multisystemisk ECD\/LCH. Funnene deres viser at i begge tilfellene oppsto mutasjonen som er ansvarlig for ECD, sannsynligvis over ti \u00e5r f\u00f8r symptomene begynte<\/strong>. Begge pasientene hadde flere samtidige mutasjoner i n\u00f8kkelgener som KRAS, NRAS og BRAF<\/strong>, som alle oppstod p\u00e5 separate grener i de fylogenetiske tr\u00e6rne. Interessant nok skjedde alt dette p\u00e5 bakgrunn av bi-alleliske TET2-mutasjoner<\/strong>, som utviklet seg mye tidligere i livet. <\/p>\n

Disse tidlige resultatene tyder p\u00e5 at ECD, selv om den er sjelden, kan utvikle seg over mange ti\u00e5r p\u00e5 samme m\u00e5te som myeloproliferative neoplasmer<\/strong>, som er langt vanligere blodkreftformer. Dette funnet \u00f8ker ikke bare v\u00e5r forst\u00e5else av ECD, men bygger ogs\u00e5 bro mellom biologien og andre velkjente hematologiske tilstander. <\/p>\n

Forst\u00e5else av sykdomsutvikling<\/h3>\n

Prosjektet har som m\u00e5l \u00e5 besvare tre sentrale sp\u00f8rsm\u00e5l:<\/p>\n

    \n
  1. N\u00e5r oppst\u00e5r ECD-drivende mutasjoner, og hvor lang tid tar det f\u00f8r de for\u00e5rsaker sykdom?<\/strong>
    \n– Forel\u00f8pige funn tyder p\u00e5 at betydelige mutasjoner kan ligge i dvale i \u00e5revis eller til og med ti\u00e5r f\u00f8r symptomer oppst\u00e5r.<\/li>\n
  2. Hvordan samvirker mutasjoner som BRAFV600E med tidligere genetiske endringer som TET2?<\/strong>
    \n– Teamet fant ut at mutasjoner i MAPK-banen forekom i<\/em> TET2-muterte kloner, men at hver av dem fungerte uavhengig av hverandre – noe som utfordrer tidligere antagelser.<\/li>\n
  3. Finnes det nye, uoppdagede mutasjoner som bidrar til ECD hos pasienter uten kjente genetiske endringer?<\/strong>
    \n– Selv om ingen nye drivermutasjoner er identifisert enn\u00e5, p\u00e5g\u00e5r det fortsatt forskning p\u00e5 omr\u00e5det.<\/li>\n<\/ol>\n

    Utfordringer og neste skritt<\/h3>\n

    En utfordring teamet st\u00e5r overfor, er \u00e5 studere pasienter med lavrisikosykdom. Hos disse personene er forekomsten av sykdomsfremkallende mutasjoner i blod eller benmarg for lav til at det er mulig \u00e5 dyrke frem brukbare stamcellekloner. Alternative strategier, som prim\u00e6r malamplifikasjon<\/strong>, blir imidlertid utforsket, selv om sekvenseringsfeil fortsatt er et teknisk hinder. <\/p>\n

    I sluttfasen av prosjektet vil Dr. Collins team fullf\u00f8re dataanalysen, sende inn sammendrag til store vitenskapelige m\u00f8ter (inkludert EHA og ECDGA symposiet) og publisere funnene sine. M\u00e5let er \u00e5 vise hvordan ECD oppst\u00e5r gjennom en langsom, unik evolusjon\u00e6r prosess som er knyttet til genetiske endringer som kan begynne flere ti\u00e5r f\u00f8r symptomene oppst\u00e5r. <\/p>\n

    Hvorfor denne forskningen er viktig<\/h3>\n

    Ved \u00e5 spore den biologiske historien til ECD kan denne studien \u00e5pne d\u00f8ren til tidligere oppdagelse<\/strong>, tilpasset behandlingsplanlegging<\/strong> og til og med en bedre forst\u00e5else av hvorfor visse organer p\u00e5virkes hos ulike pasienter. Innsikten kan ogs\u00e5 hjelpe klinikere til \u00e5 innse at selv om ECD er sjelden, deler den genetiske veier med mer vanlige kreftformer<\/strong>, noe som kan fremskynde diagnostisering og behandling gjennom bredere klinisk bevissthet. <\/p>\n

    P\u00e5 ECDGA tror vi p\u00e5 \u00e5 finansiere forskning som forandrer liv. Dette banebrytende arbeidet er bare mulig takket v\u00e6re engasjementet til forskere som Dr. Collin og st\u00f8tten fra v\u00e5re givere og det globale samfunnet. <\/p>\n

    \n

    Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) gir ikke medisinske r\u00e5d, diagnoser eller behandlinger. Alt innhold er kun ment som informasjon. Vennligst r\u00e5df\u00f8r deg med helsepersonell ved medisinske bekymringer. <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Den Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) er be\u00e6ret over \u00e5 st\u00f8tte fremtidsrettet forskning som bidrar til \u00e5 l\u00f8se mysteriene bak Erdheim-Chester sykdom (ECD). Et av v\u00e5re mest overbevisende prosjekter, som […]<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":48293,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[418],"tags":[],"class_list":["post-54895","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ecdga-nyheter"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54895","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54895"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54895\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media\/48293"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54895"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54895"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54895"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}