[et_pb_section fb_built=»1″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» background_image=»https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Untitled-design-96-1.png» background_position=»bottom_center» background_vertical_offset=»20%» custom_padding=»20px||20px||true|false» background_last_edited=»on|desktop» background_position_tablet=»bottom_right» background_position_phone=»center_right» global_module=»28071″ global_colors_info=»{}»][et_pb_row _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_column type=»4_4″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_dmb_breadcrumbs _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» body_text_color=»#FFFFFF» body_font_size=»12px» link_text_color=»#35A4BB» custom_margin=»||5px||false|false» custom_padding=»||0px||false|false» body_font_size_tablet=»12px» body_font_size_phone=»10px» body_font_size_last_edited=»on|desktop» global_colors_info=»{}»][\/et_pb_dmb_breadcrumbs][et_pb_heading title=»@ET-DC@eyJkeW5hbWljIjp0cnVlLCJjb250ZW50IjoicG9zdF90aXRsZSIsInNldHRpbmdzIjp7ImJlZm9yZSI6IiIsImFmdGVyIjoiIn19@» _builder_version=»4.27.4″ _dynamic_attributes=»title» _module_preset=»default» title_font=»–et_global_heading_font|300|||||||» title_text_color=»#FFFFFF» title_font_size=»40px» custom_margin=»||3px|||» title_font_size_tablet=»» title_font_size_phone=»25px» title_font_size_last_edited=»on|phone» global_colors_info=»{}»][\/et_pb_heading][et_pb_button button_text=»Kontakt oss» _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» custom_button=»on» button_text_size=»15px» button_text_color=»#C02E43″ button_bg_color=»rgba(10,22,64,0.53)» button_border_width=»0px» button_icon=»||divi||400″ button_icon_color=»#C02E43″ button_icon_placement=»left» button_on_hover=»off» global_colors_info=»{}» filter_opacity__hover_enabled=»on|hover» filter_opacity__hover=»70%»][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=»1″ admin_label=»section» _builder_version=»4.27.4″ global_colors_info=»{}»][et_pb_row column_structure=»2_5,3_5″ use_custom_gutter=»on» gutter_width=»2″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_column type=»2_5″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_image src=»https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Treatment-list-graphic-for-website.jpg» title_text=»Behandlingsliste – grafikk for nettside» show_in_lightbox=»on» _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» custom_margin=»||0px||false|false» global_colors_info=»{}»][\/et_pb_image][et_pb_button button_url=»https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Treatment-list-graphic-for-website.pdf» url_new_window=»on» button_text=»Last ned PDF» module_class=»full-button» _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» custom_padding=»10px||10px||true|false» global_colors_info=»{}»][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=»3_5″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_text _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»]<\/p>\n
\u00c5 bestemme riktig behandling for ECD inneb\u00e6rer et samarbeid mellom pasienten og legen. Behandlingen av pasienter kan variere fra land til land og ut fra legens erfaring. De fleste klinikere st\u00f8tter seg imidlertid p\u00e5 konsensusanbefalinger publisert i Blood<\/em> eller av National Comprehensive Cancer Network\u00ae (NCCN\u00ae). Disse anbefalingene sier at behandlingen avhenger av sykdomsbyrde, mutasjonsstatus, tilgjengelighet av medikamenter og behandlerens erfaring. <\/p>\n Heldigvis finnes det behandlingsalternativer for ECD pasienter, og noen av disse har vist seg \u00e5 v\u00e6re sv\u00e6rt effektive for de fleste pasienter. Noen f\u00e5 pasienter med asymptomatisk sykdom som ikke involverer viktige organer, kan g\u00e5 inn i en vente-og-se-periode uten behandling. Behandling anbefales imidlertid generelt, s\u00e6rlig for dem som har affeksjon av kritiske organer, som hjertet eller sentralnervesystemet. <\/p>\n Selv om det finnes effektive behandlinger for ECD, har man enn\u00e5 ikke funnet noen kur. De beste behandlingene som er tilgjengelige i dag, kalles m\u00e5lrettede behandlinger, og de lykkes vanligvis med \u00e5 kontrollere og ofte krympe ECD lesjonene. I dag m\u00e5 disse behandlingene vanligvis fortsette p\u00e5 ubestemt tid, ellers vil sykdommen mest sannsynlig begynne \u00e5 utvikle seg igjen. Med vellykket behandling kan ECD imidlertid ofte kontrolleres som en mer kronisk sykdom.[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» custom_padding=»||1px|||» global_colors_info=»{}»][et_pb_column type=»4_4″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_text admin_label=»Text» _builder_version=»4.27.4″ background_size=»initial» background_position=»top_left» background_repeat=»repeat» global_colors_info=»{}»]<\/p>\n Typiske ECD behandlinger faller inn under \u00e9n av tre kategorier: (1) m\u00e5lrettede behandlinger, (2) kjemoterapi eller (3) immunterapi. Det er allment anerkjent at m\u00e5lrettet behandling b\u00f8r tilbys pasienter med nevrologisk sykdom eller hjertesykdom n\u00e5r dette er tilgjengelig i pasientens hjemland. I andre tilfeller kan f\u00f8lgende behandlinger vurderes og\/eller anbefales: <\/p>\n Disse behandlingene b\u00f8r diskuteres med legen basert p\u00e5 pasientens symptomer og komorbiditet.<\/p>\n Dette er de nyeste og generelt mest lovende behandlingene som er tilgjengelige for ECD. De stopper vanligvis utviklingen av ECD i de fleste organer, selv om hjerneinvolvering m\u00e5 overv\u00e5kes sv\u00e6rt n\u00f8ye. For noen pasienter kan det v\u00e6re vanskelig for m\u00e5lrettede behandlinger \u00e5 krysse blod\/hjerne-barrieren, noe som reduserer deres effektivitet n\u00e5r det gjelder \u00e5 stanse ECD progresjon i hjernen. M\u00e5lrettede behandlinger er dyre og kan v\u00e6re utfordrende \u00e5 f\u00e5 tak i i enkelte deler av verden. <\/p>\n M\u00e5lrettede behandlinger p\u00e5 ECD blokkerer den konstitutive aktiveringen av MAP-kinaser, og er rettet mot de ulike MAPK-mutasjonene som finnes hos pasienter med ECD. Valget av m\u00e5lrettet behandling styres ofte av mutasjonene som finnes i vevet ECD basert p\u00e5 genetisk testing. <\/p>\n Cellegift er legemidler som \u00f8delegger kreftceller eller andre celler som deler seg raskt. Flere kjemoterapiregimer har blitt brukt i behandlingen av ECD. Disse inkluderer kladribin og metotreksat. Sm\u00e5 studier har vist at noen pasienter responderer godt p\u00e5 kjemoterapi, selv om responsraten er mye lavere enn ved m\u00e5lrettet behandling. En fordel med disse behandlingene er at noen pasienter har opplevd langvarig respons med en begrenset behandlingstid. <\/p>\n Immunterapi<\/strong> <\/p>\n P\u00e5 grunn av sykdommens sjeldenhet ble det tidligere ikke gjennomf\u00f8rt kliniske studier<\/a> for \u00e5 vurdere effekten av behandlingene. Tidlige dokumenterte behandlinger var basert p\u00e5 kasusstudier utf\u00f8rt med sv\u00e6rt sm\u00e5 pasientgrupper, noen ganger bare \u00e9n enkelt pasient. Dette er imidlertid i ferd med \u00e5 endre seg. I dag er flere studier og kliniske utpr\u00f8vinger \u00e5pne for ECD pasienter i enkelte land. N\u00e5r ECD pasienter melder seg p\u00e5 en klinisk studie, kan de f\u00e5 tilgang til noen av de nyeste og beste behandlingene som er tilgjengelige for ECD pasienter. Alle pasienter oppfordres til \u00e5 snakke med sitt medisinske team om hvorvidt en klinisk studie kan v\u00e6re hensiktsmessig i deres situasjon. Kliniske studier gir pasienter tilgang til de nyeste behandlingsalternativene og baner vei for behandlinger som er vitenskapelig bevist \u00e5 v\u00e6re effektive i behandlingen av ECD. Dette har f\u00f8rt til FDA-godkjenning av to behandlinger p\u00e5 ECD. FDA-godkjenningen bidrar til at alle ECD pasienter f\u00e5r tilgang til behandlingen. Det er et sterkt h\u00e5p om at det i en ikke altfor fjern fremtid vil bli funnet nye behandlinger som er lettere \u00e5 tolerere. <\/p>\n For mer informasjon, se:<\/p>\n Disse publikasjonene er forfattet av ledende eksperter p\u00e5 diagnostisering og behandling av ECD. Hvis en pasient blir behandlet av en lege som har lite kunnskap om ECD, anbefales det p\u00e5 det sterkeste at disse dokumentene deles med vedkommende. <\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» locked=»off» global_colors_info=»{}»][et_pb_column type=»4_4″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_text _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» hover_enabled=»0″ global_colors_info=»{}» sticky_enabled=»0″ locked=»off»]<\/p>\nVelge en behandling<\/h3>\n
Behandling vs. kur<\/h3>\n
Typer av behandlinger<\/h3>\n
\n
\n
M\u00e5lrettede behandlingsformer<\/h3>\n
\n
Omtrent 50 % av pasientene vil teste positivt for BRAF V600E-emutasjonen. Behandlingsalternativene for disse pasientene omfatter vanligvis en BRAF-hemmer, en MEK-hemmer eller en kombinasjon av begge (i sjeldne tilfeller). Vanlige BRAF-hemmere inkluderer vemurafenib, dabrafenib og enkorafenib. Vanlige MEK-hemmere inkluderer kobimetinib, trametinib, binimetinib eller selumetinib. I USA er vemurafenib og cobimetinib FDA-godkjente behandlinger for ECD. <\/li>\n
De fleste pasienter som tester negativt<\/strong> for BRAF V600E-mutasjonen, vil ha en annen mutasjon i det som kalles MAPK-banen (ogs\u00e5 kjent som Ras-Raf-MEK-ERK-banen). Denne signalveien er en kjede av proteiner i cellen som kommuniserer et signal fra en reseptor p\u00e5 celleoverflaten til DNA-et i cellekjernen. Disse signalene styrer cellenes spredning, differensiering, utvikling, inflammatoriske responser og programmert celled\u00f8d. MEK-hemmere vurderes vanligvis for alle pasienter som ikke tester positivt for BRAF V600E, inkludert de pasientene der det ikke blir funnet noen mutasjon ved sekvensering. Vanlige MEK-hemmere inkluderer cobimetinib, trametinib, binimetinib eller selumetinib. I USA er cobimetinib en FDA-godkjent behandling for ECD. <\/li>\n
Sv\u00e6rt sjeldent<\/strong> kan ECD pasienter ha andre genetiske avvik og ikke respondere p\u00e5 MEK-hemmere. For \u00f8yeblikket er f\u00f8lgende mutasjoner oppdaget hos en sv\u00e6rt liten andel av ECD pasienter med begrenset rapportering av tilsvarende behandling. \n\n\n
\n\t Discovered Mutation in the ECD Lesion<\/strong><\/th> Possible Therapy<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n\t ALK fusion<\/td> Crizotinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t CSF1R mutation<\/td> Pexidartinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t NTRK gene fusion<\/td> Larotrectinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t NTRK gene fusion<\/td> Entrectinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t PIK3CA mutation<\/td> Sirolimus<\/td>\n<\/tr>\n \n\t RET fusion<\/td> Selpercatinib<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/li>\n
F\u00f8r man forstod de genetiske mutasjonene som ble sett i ECD, ble det brukt andre m\u00e5lrettede behandlinger, men uten de dramatiske gode resultatene som ofte ble sett i de ovennevnte behandlingene. Noen av de tidligere m\u00e5lrettede behandlingene som ble brukt for ECD, inkluderte imatinib (tyrosinhemmer) og sorafenib (kinasehemmer). <\/li>\n
<\/strong>Det b\u00f8r bemerkes at de fleste ECD pasienter ofte bare t\u00e5ler en lav dosering av m\u00e5lrettede legemidler. Derfor er dosen som foreskrives til ECD pasienter vanligvis lavere enn den som brukes ved behandling av andre sykdommer. Selv om disse behandlingene ofte m\u00e5 fortsette p\u00e5 ubestemt tid, er det i dag ofte mulig \u00e5 redusere dosen ytterligere n\u00e5r pasientens sykdom er fullstendig stabilisert p\u00e5 behandlingen. Pasienter b\u00f8r alltid diskutere med legen sin enhver foresl\u00e5tt endring i behandlingsdosen f\u00f8r de foretar en endring. <\/li>\n
I de fleste tilfeller administreres alle de m\u00e5lrettede behandlingene i pilleform, \u00e9n eller to ganger daglig.<\/li>\n
Bivirkningene av m\u00e5lrettede behandlinger m\u00e5 h\u00e5ndteres gjennom et samarbeid mellom pasienten og det medisinske teamet. Pasientene b\u00f8r alltid sp\u00f8rre sitt medisinske team om mulige bivirkninger n\u00e5r de begynner p\u00e5 en behandling. De vanligste bivirkningene av BRAF-hemmere omfatter utslett, leddsmerter og solf\u00f8lsomhet i huden. De vanligste bivirkningene av MEK-hemmere inkluderer utslett, diar\u00e9 og hevelse i bena. Sjeldne bivirkninger av BRAF-hemmere inkluderer hudkreft eller hjerterytmeproblemer, og de av MEK-hemmere inkluderer synsforstyrrelser og hjertesvikt. <\/li>\n
Kostnadene ved m\u00e5lrettet behandling kan noen ganger v\u00e6re sv\u00e6rt h\u00f8ye. I noen land dekker forsikringsselskaper og offentlige myndigheter en stor del av behandlingskostnadene. Noen steder kan det finnes organisasjoner som kan hjelpe til med de resterende behandlingskostnadene, avhengig av pasientens inntekt. Andre steder er tilgangen til m\u00e5lrettet behandling sv\u00e6rt begrenset. Pasientene b\u00f8r snakke med sitt medisinske team om kostnadene ved disse behandlingene og diskutere betalingsalternativer. ECDGA er tilgjengelig for \u00e5 samarbeide med pasienter og deres medisinske team for \u00e5 finne betalingsalternativer der det er mulig. <\/li>\n<\/ul>\nKjemoterapi<\/h3>\n
\n
F\u00f8r m\u00e5lrettede behandlinger var tilgjengelige, ble kladribin brukt og studert som behandling for ECD. Den viste moderat effekt for ECD pasienter. Vanligvis fikk pasientene kladribin i fem dager, hver 28. dag, i 2-3 m\u00e5neder via intraven\u00f8se injeksjoner. <\/li>\n
Bruken av metotreksat som behandling for ECD har vist en lav responsrate. Behandlingen tolereres imidlertid normalt godt, og kan derfor v\u00e6re gunstig for dem som f\u00e5r effekt av den. Metotreksat kan gis som infusjon, injeksjon eller tablett. For ECD pasienter administreres det normalt som en ukentlig injeksjon i muskelen. <\/li>\n<\/ul>\n
Immunmodulerende<\/strong> behandling kan virke ved \u00e5 stimulere eller undertrykke immunsystemet for \u00e5 krympe ECD lesjoner.<\/p>\n\n
Den f\u00f8rste behandlingen som ble oppdaget for ECD, var interferon, en form for immunterapi. Der det er tilgjengelig, er pegylert interferon alfa den foretrukne interferonbehandlingen fordi den administreres sjeldnere og har en bedre toleranseprofil. Denne formuleringen er imidlertid ikke tilgjengelig i alle land. Interferon alfa-2a har blitt brukt i behandlingen av ECD og m\u00e5 tas oftere. Interferon administreres vanligvis hjemme via en spr\u00f8yte under huden eller i en muskel. Denne behandlingen m\u00e5 som oftest fortsette p\u00e5 ubestemt tid. Selv om noen pasienter t\u00e5ler interferonbehandlingen godt, rapporterer mange pasienter om influensalignende f\u00f8lelser n\u00e5r de skal venne seg til behandlingen. Denne behandlingen har vist seg \u00e5 bremse utviklingen av ECD. <\/li>\n
Sirolimus og everolimus, former for immunsuppressiv behandling, har i en liten studie vist seg \u00e5 ha moderat effekt p\u00e5 rundt 60 % av pasientene p\u00e5 ECD. Denne behandlingen gis vanligvis i tablett- eller v\u00e6skeform \u00e9n gang daglig. <\/li>\n
Biologisk behandling er en type behandling som undertrykker de unormale kjemikaliene (cytokiner) som produseres av ECD cellene for \u00e5 for\u00e5rsake betennelse, noe som resulterer i at lesjonene krymper.\n\n
Sm\u00e5 studier har vist at noen pasienter har respondert p\u00e5 Anakinra som et behandlingsalternativ for ECD. Anakinra administreres vanligvis som en injeksjon under huden. Studiene av anakinra som selvstendig behandling for ECD har v\u00e6rt begrenset, men kan v\u00e6re nyttig for pasienter med utbredte systemiske symptomer. Anakinra har ogs\u00e5 blitt brukt til \u00e5 forbedre toleransen for m\u00e5lrettede behandlinger. <\/li>\n
Mindre brukte biologiske behandlinger inkluderer kanakinumab, tocilizumab og infliksimab.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\nKliniske studier<\/h3>\n
\n