[et_pb_section fb_built=»1″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» background_image=»https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Untitled-design-96-1.png» background_position=»bottom_center» background_vertical_offset=»20%» custom_padding=»20px||20px||true|false» background_last_edited=»on|desktop» background_position_tablet=»bottom_right» background_position_phone=»center_right» global_module=»28071″ global_colors_info=»{}»][et_pb_row _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_column type=»4_4″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_dmb_breadcrumbs _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» body_text_color=»#FFFFFF» body_font_size=»12px» link_text_color=»#35A4BB» custom_margin=»||5px||false|false» custom_padding=»||0px||false|false» body_font_size_tablet=»12px» body_font_size_phone=»10px» body_font_size_last_edited=»on|desktop» global_colors_info=»{}»][\/et_pb_dmb_breadcrumbs][et_pb_heading title=»@ET-DC@eyJkeW5hbWljIjp0cnVlLCJjb250ZW50IjoicG9zdF90aXRsZSIsInNldHRpbmdzIjp7ImJlZm9yZSI6IiIsImFmdGVyIjoiIn19@» _builder_version=»4.27.4″ _dynamic_attributes=»title» _module_preset=»default» title_font=»–et_global_heading_font|300|||||||» title_text_color=»#FFFFFF» title_font_size=»40px» custom_margin=»||3px|||» title_font_size_tablet=»» title_font_size_phone=»25px» title_font_size_last_edited=»on|phone» global_colors_info=»{}»][\/et_pb_heading][et_pb_button button_url=»https:\/\/www.erdheim-chester.org\/no\/kontakt-oss\/» button_text=»Kontakt oss» _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» custom_button=»on» button_text_size=»15px» button_text_color=»#C02E43″ button_bg_color=»rgba(10,22,64,0.53)» button_border_width=»0px» button_icon=»||divi||400″ button_icon_color=»#C02E43″ button_icon_placement=»left» button_on_hover=»off» global_colors_info=»{}» filter_opacity__hover_enabled=»on|hover» filter_opacity__hover=»70%»][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=»1″ admin_label=»section» _builder_version=»4.16″ global_colors_info=»{}»][et_pb_row column_structure=»2_5,3_5″ admin_label=»rad» _builder_version=»4.16″ background_size=»initial» background_position=»top_left» background_repeat=»repeat» global_colors_info=»{}»][et_pb_column type=»2_5″ _builder_version=»4.16″ custom_padding=»|||» global_colors_info=»{}» custom_padding__hover=»|||»][et_pb_image src=»https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Slide1-scaled.jpeg» title_text=»Lysbilde 1″ show_in_lightbox=»on» show_bottom_space=»off» align=»center» force_fullwidth=»on» _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» module_alignment=»center» custom_margin=»||||false|false» custom_padding=»||||false|false» global_colors_info=»{}»][\/et_pb_image][\/et_pb_column][et_pb_column type=»3_5″ _builder_version=»4.16″ custom_padding=»|||» global_colors_info=»{}» custom_padding__hover=»|||»][et_pb_text admin_label=»Text» _builder_version=»4.27.4″ background_size=»initial» background_position=»top_left» background_repeat=»repeat» global_colors_info=»{}»]<\/p>\n
ECD er ofte vanskelig \u00e5 diagnostisere p\u00e5 grunn av uspesifikke symptomer og likheter med flere andre medisinske tilstander. Diagnosen forsinkes ofte med \u00e5r eller til og med ti\u00e5r i noen tilfeller. En definitiv diagnose baseres vanligvis p\u00e5 en gjennomgang av ECD-involverte biopsier i kombinasjon med radiologiske funn fra PET-CT, CT, MR eller beinskanning. Mutasjonstesting av biopsier blir ogs\u00e5 stadig viktigere i diagnostiseringen ECD. Nesten 90 % eller flere av ECD pasienter ser ut til \u00e5 ha aktivering i MAPK-kaskaden for\u00e5rsaket av en genetisk mutasjon i MAPK-kaskaden. Disse mutasjonene antas \u00e5 v\u00e6re ervervet i l\u00f8pet av livet (somatisk) snarere enn arvelig, og de g\u00e5r derfor ikke i arv gjennom generasjoner. Ved mistanke om ECD er det viktig at pasienter blir unders\u00f8kt ved spesialiserte sentre med ekspertise innen hematologi, patologi, radiologi, nevrologi og andre subspesialiteter for \u00e5 kunne stille en n\u00f8yaktig diagnose p\u00e5 ECD og iverksette behandling i tide. <\/strong><\/a><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_column type=»4_4″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_text admin_label=»Text» _builder_version=»4.27.4″ background_size=»initial» background_position=»top_left» background_repeat=»repeat» hover_enabled=»0″ global_colors_info=»{}» link_text_color=»#35A4BB» sticky_enabled=»0″]<\/p>\n Ikke-invasive unders\u00f8kelser som CT-skanning, PET\/CT-skanning (fra hode til t\u00e6r), MR, beinscanning eller ekkokardiogram er typiske tester som brukes for \u00e5 stille diagnosen ECD. PET\/CT anses som den mest nyttige n\u00e5r det gjelder \u00e5 stille en n\u00f8yaktig diagnose ECD og identifisere sykdommens omfang. <\/p>\n Hvis man finner en svulst eller lesjon i kroppen, vil det bli utf\u00f8rt en vevsbiopsi som en del av den diagnostiske utredningen for ECD. En biopsi utf\u00f8res ofte ved hjelp av en n\u00e5l, men noen ganger er det n\u00f8dvendig med en kirurgisk biopsi for \u00e5 f\u00e5 nok vev og komme frem til en passende diagnose. En patolog vil unders\u00f8ke vevspr\u00f8ven som er tatt via biopsien. ECD-Det affiserte vevet inneholder vanligvis klynger av skummende (fettholdige) histiocytter med tegn p\u00e5 kronisk betennelse, ofte med kjempeceller av Touton-typen og fibrose. Patologen vil utf\u00f8re ytterligere fargestoffer (fargetester) for \u00e5 kontrollere om spesifikke mark\u00f8rer er til stede i ECD histiocyttene. Hud og perirenalt vev er ofte mer informativt for diagnosen og molekyl\u00e6re analyser. <\/p>\n Patologer utf\u00f8rer i \u00f8kende grad genetisk testing p\u00e5 en biopsipr\u00f8ve hvis det er mistanke om ECD. Hvis en ECD-kjent mutasjon blir funnet, vil det bidra til en mer sikker diagnose og er ofte n\u00f8dvendig for \u00e5 velge den beste behandlingen for en pasient. Mutasjonstesting viser ikke alltid en mutasjon, og det er viktig \u00e5 huske at det ikke er n\u00f8dvendig \u00e5 finne en mutasjon for \u00e5 kunne stille diagnosen ECD eller for \u00e5 kunne sette inn behandling. <\/p>\n For \u00e5 stille en korrekt ECD diagnose eller utelukke en ECD diagnose, er legene avhengige av funnene fra en biopsi av affisert vev og tilh\u00f8rende bildediagnostiske unders\u00f8kelser. En utdannet patolog b\u00f8r gjennomg\u00e5 vevspr\u00f8vene, og bildene b\u00f8r gjennomg\u00e5s av en radiolog, som begge har kunnskap om ECD. Det er avgj\u00f8rende at patologen, radiologen og legen som behandler pasienten, kommuniserer godt med hverandre for \u00e5 komme frem til diagnosen. <\/p>\n N\u00e5r forel\u00f8pige tester indikerer en ECD diagnose, er det viktig \u00e5 foreta en systematisk unders\u00f8kelse av de organene som kan v\u00e6re ber\u00f8rt, inkludert skjelettet, lungene, hjertet, de store blod\u00e5rene, sentralnervesystemet, nyrene, \u00f8ynene, hypofysen og\/eller huden. En person med ECD m\u00e5 unders\u00f8kes av mange spesialister for \u00e5 f\u00e5 et n\u00f8yaktig utgangspunkt for \u00e5 fastsl\u00e5 omfanget av sykdommen. Dette hjelper det medisinske teamet med \u00e5 overv\u00e5ke ECD for \u00e5 se om behandlingene er effektive, og for \u00e5 kunne iverksette raske tiltak hvis sykdommen begynner \u00e5 utvikle seg etter at behandlingen er p\u00e5begynt. Tester som b\u00f8r forventes, inkluderer <\/p>\n Noen av disse testene er spesifikke kontroller for \u00e5 utelukke andre blodsykdommer som finnes hos en liten andel av ECD -pasientene. Studier har vist at ca. 10 % av ECD -pasientene har andre blodkreftformer, inkludert myelodysplastisk syndrom (MDS), myeloproliferative neoplasmer (MPN) eller kronisk myelomonocyt\u00e6r leukemi (CMML). Det er viktig \u00e5 teste for disse tilstandene, slik at man kan planlegge riktig behandling og overv\u00e5king. <\/p>\n F\u00f8lgende publikasjoner er forfattet av ledende eksperter p\u00e5 diagnostisering og behandling av ECD. Det anbefales p\u00e5 det sterkeste at disse dokumentene deles med enhver lege som ikke er kjent med ECD og som tar imot en person med ECD. <\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_column type=»4_4″ _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» global_colors_info=»{}»][et_pb_text _builder_version=»4.27.4″ _module_preset=»default» locked=»off» global_colors_info=»{}»]<\/p>\nBildediagnostikk brukes til diagnostisering<\/h3>\n
Biopsi brukes til diagnostisering<\/h3>\n
Genetisk testing<\/h3>\n
Diagnose<\/h3>\n
Systemisk s\u00f8k etter alle involveringsomr\u00e5der<\/h3>\n
\n
Unders\u00f8kelse for andre relaterte blodsykdommer<\/h3>\n
For mer informasjon<\/h3>\n
\n