{"id":68069,"date":"2013-01-23T10:17:16","date_gmt":"2013-01-23T16:17:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/somatische-genetische-wijzigingen-in-de-pathogenese-en-therapie-van-histiocytaire-aandoeningen\/"},"modified":"2025-09-11T09:49:20","modified_gmt":"2025-09-11T14:49:20","slug":"somatische-genetische-wijzigingen-in-de-pathogenese-en-therapie-van-histiocytaire-aandoeningen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/somatische-genetische-wijzigingen-in-de-pathogenese-en-therapie-van-histiocytaire-aandoeningen\/","title":{"rendered":"Somatische genetische wijzigingen in de pathogenese en therapie van histiocytaire aandoeningen"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47408\"][\/et_pb_section]\n

Jaar toegekend:<\/strong> 2013
\nBedrag: <\/strong>50.000 USD<\/h4>\n

In september 2013 kondigde de ECD Global Alliance aan dat een subsidie van $50.000 2013 ECD was toegekend aan Omar Abdel-Wahab, MD, David Hyman, MD, en Eli Diamond, MD van het Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York (MSKCC), New York voor het onderzoek dat wordt beschreven als \u201cSomatic Genetic Alterations in the Pathogensis and Therapy of Histicytic Disorders\u201d. Zoals beschreven in het MSKCC persbericht<\/a>, is het doel van deze studie om: <\/p>\n

    \n
  1. Terugkerende somatische genetische gebeurtenissen identificeren naast BRAFV600E-mutaties in pati\u00ebnten met ECD.<\/li>\n
  2. Cel van oorsprong identificeren in ECD.<\/li>\n
  3. De optimale doelgerichte therapie identificeren bij pati\u00ebnten met histiocytaire aandoeningen met mutaties die kinasesignalering activeren.<\/li>\n<\/ol>\n

    Dit project werd in februari 2015 afgerond. Het team van MSKCC ondersteunde een fase II-onderzoek naar vemurafenib bij ECD – en LCH-pati\u00ebnten met de BRAFV600E-mutatie, voerde een onderzoek uit in samenwerking met Filip Janku, MD, PhD bij MD Anderson Cancer Center om te begrijpen hoe bloed en urine kunnen worden gebruikt om de BRAFV600E-mutatie op te sporen bij ECD -pati\u00ebnten die een therapie ondergaan, werkte samen met Drs. Julien Haroche en Jean-Francois Emile in Frankrijk om een groot genomisch onderzoek uit te voeren bij -pati\u00ebnten, en gaat door met het uitvoeren van een nog groter genomisch onderzoek bij -pati\u00ebnten. Julien Haroche en Jean-Francois Emile in Frankrijk om een groot genomisch onderzoek uit te voeren bij ECD pati\u00ebnten, en gaat verder met het uitvoeren van een nog groter genomisch onderzoek bij ECD. Mede als gevolg van dit project zijn er meerdere artikelen in tijdschriften gepubliceerd. <\/p>\n

    Eindrapport<\/strong><\/h3>\n
      \n
    • De fase II-studie met vemurafenib bij ECD – en LCH-pati\u00ebnten met de BRAFV600E-mutatie werd afgerond. Deze studie werd uitgevoerd in het kader van een internationale studie gesponsord door Roche en de resultaten werden ingediend bij de New England Journal of Medicine met Dr. Hyman als hoofdauteur. De resultaten van deze studie zullen leiden tot goedkeuring door de FDA van vemurafenib voor ECD en LCH pati\u00ebnten met de BRAFV600E mutatie in de VS. <\/li>\n
    • Daarnaast is er een fase II klinische studie gestart met de MEK-remmer cobimetinib voor ECD pati\u00ebnten zonder BRAFV600E-mutatie. Deze studie wordt gesponsord door Genentech en is vanaf het voorjaar van 2015 open voor inschrijving van pati\u00ebnten. <\/li>\n<\/ul>\n

      Als uitvloeisel van de klinische studie met vemurafenib werd een gezamenlijke studie uitgevoerd met Dr. Filip Janku van het MD Anderson Cancer Center om het nut te begrijpen van celvrije<\/p>\n

        \n
      • DNA-analyse om de BRAFV600E-mutatie in ECD pati\u00ebnten te identificeren en op te sporen. Uit dit werk bleek dat detectie van de BRAFV600E-mutatie op basis van celvrij DNA in plasma en urine gevoeliger is dan conventionele BRAFV600E-mutatietests op basis van weefsel. <\/li>\n
      • Deze bevindingen zijn onlangs gepubliceerd in Cancer Discovery en verschenen als voorpagina-artikel.<\/li>\n<\/ul>\n

        In samenwerking met Dr. Julien Haroche en Dr. Jean-Francois Emile werd de grootste genomische studie van ECD pati\u00ebnten tot nu toe afgerond, waarbij de werkelijke frequentie van de BRAFV600E mutatie in ECD werd ge\u00efdentificeerd, evenals verschillende aanvullende, nieuwe therapeutisch doelgerichte mutaties in ECD pati\u00ebnten (waaronder NRAS, KRAS en PIK3CA mutaties). Dit werk werd gepubliceerd in Blood en kwam op de cover van Blood en in een \u201cInside Blood\u201d Editorial. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Memorial Sloan-Kettering Cancer Center ontvangt een subsidie van $50.000 om genetische veranderingen in histiocytaire aandoeningen te onderzoeken. Het onderzoek leidde tot een baanbrekend fase II-onderzoek naar vemurafenib, waarbij gevoelige methoden voor het opsporen van mutaties werden onthuld en meerdere doelgerichte genetische mutaties werden ge\u00efdentificeerd in Erdheim-Chester Ziektepati\u00ebnten. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92233,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[615],"tags":[1913],"class_list":["post-68069","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-onderscheidingen-in-het-verleden","tag-2013-nl"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68069","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68069"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68069\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92233"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68069"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68069"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68069"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}