{"id":68006,"date":"2021-01-23T11:19:35","date_gmt":"2021-01-23T17:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/het-verkennen-van-het-genetische-landschap-van-erdheim-chester-ziekte-door-integratie-van-gwas-en-omische-gegevens\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:53","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:53","slug":"het-verkennen-van-het-genetische-landschap-van-erdheim-chester-ziekte-door-integratie-van-gwas-en-omische-gegevens","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/het-verkennen-van-het-genetische-landschap-van-erdheim-chester-ziekte-door-integratie-van-gwas-en-omische-gegevens\/","title":{"rendered":"Het verkennen van het genetische landschap van Erdheim-Chester ziekte door integratie van GWAS en -omische gegevens"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47647\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>Toegekend jaar:<\/strong> 2021<br \/>\n<strong>Bedrag:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>De ECD Global Alliance heeft de 2021 ECD Research Grant toegekend aan Dr. Francesco Pegoraro van het Meyer University Children&#8217;s Hospital in Florence, Itali\u00eb. Het winnende voorstel, <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/2022.01-F.-Pegoraro-Grant-PR.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" aria-label=\"Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data - opens in new tab - opens in new tab\">Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data<\/a>, werd geselecteerd voor financiering voor $50.000. De ECDGA is vereerd met de financiering van dit baanbrekende werk en gelooft dat het zal leiden tot een betere toekomst voor ECD pati\u00ebnten en een beter begrip van histiocytose. Bekijk persbericht   <\/p>\n<h3><strong>Tussentijds verslag<\/strong><\/h3>\n<p>Het project getiteld \u201cExploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data\u201d was ontworpen om de genetische aanleg voor ECD te onderzoeken door methylatie- en genexpressiestudies uit te voeren. De genoomwijde associatiestudie op ECD, waarvan de resultaten zijn gepresenteerd op de 2023 ECDGA bijeenkomst en momenteel worden ingediend voor publicatie, identificeerde een genetische variant (SETBP1) die geassocieerd is met ECD predispositie. We analyseren nu het methyloom en de genexpressie van pati\u00ebnten om de rol van SETBP1 in de pathogenese van de ziekte beter te begrijpen. Dezelfde analyses zullen worden uitgevoerd op het belangrijkste celtype in ECD (monocyten) en om deze taak te voltooien, voeren we momenteel monstername en monocytenextractie uit bij pati\u00ebnten met ECD. Deze monsters zullen vervolgens worden verzonden naar het laboratorium van Prof. Martin waar de genetische analyses zullen worden uitgevoerd.    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dr. Francesco Pegoraro van het Meyer University Children&#8217;s Hospital in Florence, Itali\u00eb, ontvangt een subsidie van $50.000 van ECD Global Alliance voor het onderzoeken van het genetische landschap van Erdheim-Chester ziekte te onderzoeken. Het baanbrekende onderzoek identificeerde een genetische variant (SETBP1) die in verband wordt gebracht met de aanleg voor ECD en gaat verder met het onderzoeken van de rol ervan in de pathogenese van de ziekte door middel van uitgebreide genetische en moleculaire analyses. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92335,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[615],"tags":[667],"class_list":["post-68006","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-onderscheidingen-in-het-verleden","tag-2021-nl"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68006","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68006"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68006\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92335"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68006"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68006"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68006"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}