{"id":59108,"date":"2015-04-22T08:54:21","date_gmt":"2015-04-22T13:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/begrijpen-en-aanpakken-van-nieuwe-moleculaire-veranderingen-in-erdheim-chester-ziekte-zonder-brafv600e-mutatie\/"},"modified":"2025-09-11T09:45:04","modified_gmt":"2025-09-11T14:45:04","slug":"begrijpen-en-aanpakken-van-nieuwe-moleculaire-veranderingen-in-erdheim-chester-ziekte-zonder-brafv600e-mutatie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/begrijpen-en-aanpakken-van-nieuwe-moleculaire-veranderingen-in-erdheim-chester-ziekte-zonder-brafv600e-mutatie\/","title":{"rendered":"Begrijpen en aanpakken van nieuwe moleculaire veranderingen in Erdheim-Chester Ziekte zonder BRAFV600E-mutatie"},"content":{"rendered":"<h3>[et_pb_section global_module=\"47309\"][\/et_pb_section]<\/h3>\n<h4><strong>Jaar toegekend:<\/strong> 2015<br \/>\n<strong>Bedrag:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>Filip Janku, MD, Ph.D., en Omar Abdel-Wahab, MD ontvingen een subsidie van $50.000 voor hun project &#8220;Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Ziekte zonder BRAFV600E-mutatie&#8221;. Het doel van dit onderzoek is om behandelbare mutaties te ontdekken in BRAF-negatieve ECD pati\u00ebnten en in het laboratorium te testen welke behandelingen voor hen het beste werken. <\/p>\n<h3>Eindrapport<\/h3>\n<p>Als onderdeel van een internationale samenwerking tussen Dr. Janku, Omar Abdel-Wahab en medewerkers in Frankrijk, werd de eerste uitgebreide genoomanalyse van ECD uitgevoerd, met zowel whole-exome sequencing (WES) als whole-transcriptome analyse (door RNA-seq). Deze analyse identificeerde verschillende terugkerende activerende mutaties en fusies in ECD en is sindsdien gepubliceerd.  <\/p>\n<p>Daarnaast worden WES, RNA-seq en gerichte genoomanalyse van ECD en gerelateerde histiocytose in de klinische praktijk van de onderzoekers uitgevoerd. Tot op heden hebben we WES uitgevoerd bij ~40 ECD pati\u00ebnten en hebben we aanvullende gerichte genetische veranderingen ge\u00efdentificeerd die niet in de bovenstaande publicatie zijn ge\u00efdentificeerd. <\/p>\n<p>Bovendien werden gerichte next-generation sequencing (NGS) of PCR van archiefweefselmonsters en\/of bloedafgeleide celvrije (cf) DNA-monsters van 25 pati\u00ebnten die werden behandeld in het MD Anderson en UCSD Moores Cancer Center uitgevoerd. De eerste gegevens werden gepresenteerd op het jaarlijkse ECD International Medical Symposium in september 2016. Sindsdien is de dataset uitgebreid met monsters van 9 pati\u00ebnten die zijn behandeld in het Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) en 2 extra pati\u00ebnten van MD Anderson.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Drs. Filip Janku en Omar Abdel-Wahab ontvingen een beurs van $50.000 om moleculaire veranderingen te onderzoeken in BRAF-negatieve Erdheim-Chester ziektepati\u00ebnten. Het internationale onderzoeksproject voerde uitgebreide genoomanalyses uit, identificeerde terugkerende genetische mutaties en ging verder met het verkennen van gerichte behandelingsbenaderingen voor ECD pati\u00ebnten zonder de BRAFV600E-mutatie.  <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92149,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[615],"tags":[642],"class_list":["post-59108","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-onderscheidingen-in-het-verleden","tag-2015-nl"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59108","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59108"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59108\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92149"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59108"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59108"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59108"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}