{"id":20040,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T17:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-staging\/?p=20040"},"modified":"2025-08-23T17:14:09","modified_gmt":"2025-08-23T21:14:09","slug":"aankondiging-van-de-onderzoeksbeurs-van-de-ecd-global-alliance-2021","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/ecd-global-alliance-2021-research-grant-announcement\/","title":{"rendered":"Aankondiging van de ECD Global Alliance-onderzoekssubsidie 2021"},"content":{"rendered":"

De Erdheim-Chester Disease Global Alliance kent een onderzoekssubsidie voor jonge onderzoekers toe aan een Italiaanse arts om het genetische profiel van ECD in kaart te brengen.<\/em><\/h2>\n

De ECD Global Alliance (ECDGA) heeft de ECD-onderzoekssubsidie voor 2021 toegekend aan dr. Francesco Pegoraro van het Meyer University Children\u2019s Hospital in Florence, Itali\u00eb. Het winnende voorstel, Een verkenning van het genetische landschap van <\/em>Het onderzoek naar de ziekte van Erdheim-Chester, waarbij GWAS- en -omische gegevens worden ge\u00efntegreerd, is geselecteerd voor financiering ten bedrage van $50.000. De ECDGA is vereerd dit baanbrekende onderzoek te mogen financieren en is ervan overtuigd dat dit zal leiden tot een betere toekomst voor ECD-pati\u00ebnten en een beter begrip van histiocytose.<\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

Dr. Pegoraro\u2019s<\/strong> Dit onderzoek is bedoeld om de genetische aanleg voor ECD in kaart te brengen.<\/strong>  De ontdekking van de genetische patronen die de aanleg voor ECD bepalen en de mogelijke identificatie van nieuwe pathomechanismen zou helpen bij het identificeren van potentieel te be\u00efnvloeden signaalroutes en het introduceren van nieuwe behandelingen<\/strong>. Het onderzoek omvat een netwerk van clinici die een belangrijke bijdrage hebben geleverd aan het onderzoek naar de pathogenese van ECD en de introductie van gerichte behandelingsmethoden. Indien er een genetische aanleg wordt vastgesteld, zullen de betrokken clinici de door het genetisch onderzoek ge\u00efdentificeerde signaalroutes of biologische mechanismen verder valideren op preklinisch en klinisch niveau. In dat geval zullen clinici ook via internationale databases nagaan of er geneesmiddelen bestaan die mogelijk op de ge\u00efdentificeerde signaalwegen kunnen inwerken, waarna zij overgaan tot klinisch onderzoek.<\/p>\n

Samenvatting van dr. Pegoraro: \u201cWe verwachten bij ECD-pati\u00ebnten genen te identificeren die anders gemethyleerd en\/of tot expressie gebracht worden dan bij de controlegroep. De klinische gegevens van de pati\u00ebnten zullen uit medische dossiers worden verzameld en gekoppeld aan de genetische resultaten. We verwachten vast te stellen of er een verband bestaat tussen de genetische varianten of de epigenetische profielen van de getroffen pati\u00ebnten en de ECD-specifieke klinische verschijnselen of somatische mutaties. We zullen GWAS-gegevens integreren met methylatie- en transcriptomische gegevens om polymorfismen te identificeren die van invloed zijn op methylatie en\/of genexpressie. De resultaten kunnen ook een beschrijving omvatten van de betrokken biologische routes en de identificatie van potenti\u00eble therapeutische doelwitten en ziektebiomarkers.\u2019<\/p>\n

Het beoordelingsteam voor subsidieaanvragen is ervan overtuigd dat het onderzoek van dr. Pegoraro waardevol is en erkent de deskundigheid van zijn uit meerdere instellingen samengestelde team om dit onderzoek uit te voeren. \u201cDe onderzoeker is een postdoctoraal onderzoeker en heeft als coauteur gepubliceerd over Langerhanscelhistiocytose (LCH), een ziekte die verband houdt met ECD.\u201d<\/p>\n

Onderzoek is een doel van cruciaal belang voor de ECDGA. De organisatie heeft tot nu toe tien (10) subsidies voor medisch onderzoek toegekend, waarmee in totaal meer dan $800K aan medisch onderzoek is besteed. De financiering voor deze subsidies is afkomstig van gulle particuliere donaties. De onderzoeksinspanningen op het gebied van ECD, die gedeeltelijk door de non-profitorganisatie worden ondersteund, hebben onlangs geleid tot goedkeuring door de FDA van een geneesmiddel genaamd vemurafenib, dat oorspronkelijk was ontwikkeld voor de behandeling van andere soorten kanker, zoals melanoom (huidkanker), voor de behandeling van ECD-pati\u00ebnten met de BRAF<\/em>V600E-mutatie.<\/p>\n

De ziekte van Erdheim-Chester wordt beschouwd als een histiocytisch neoplasma (een vorm van bloedkanker), een uiterst zeldzame aandoening waarvan de oorzaak onbekend is en die naar verwachting te weinig wordt gediagnosticeerd. De ziekte wordt gekenmerkt door de ophoping van histiocyten \u2013 cellen die normaal gesproken infecties bestrijden \u2013 in weefsels en organen. Door de infiltratie van de histiocyten worden het weefsel en de organen verdicht en fibrotisch, wat kan leiden tot orgaanfalen, tenzij er een succesvolle behandeling wordt gevonden.<\/p>\n

De ECD Global Alliance<\/a> is een non-profitorganisatie volgens artikel 501(c)(3) die zich inzet voor bewustwording, ondersteuning, voorlichting en onderzoek met betrekking tot de ziekte van Erdheim-Chester.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

The Erdheim-Chester Disease Global Alliance awards Young Investigator Research Grant to Italy doctor to explore the genetic landscape of ECD. The ECD Global Alliance (ECDGA) has awarded the 2021 ECD […]<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":20052,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","cybocfi_hide_featured_image":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[51,70],"tags":[55,101,83,59,53,58,170,56,57,122,169,82,130],"class_list":["post-20040","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news","category-research-awareness","tag-advocacy","tag-awareness","tag-blood-cancer","tag-bone-pain","tag-cancer","tag-diabetes-insipidus","tag-dr-pegoraro","tag-erdheim-chester","tag-hairy-kidney","tag-histio","tag-meyer-university","tag-rare-cancer","tag-research"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20040","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20040"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20040\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20052"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20040"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20040"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20040"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}