[et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” background_image=”https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Untitled-design-96-1.png” background_position=”bottom_center” background_vertical_offset=”20%” custom_padding=”20px||20px||true|false” background_last_edited=”on|desktop” background_position_tablet=”bottom_right” background_position_phone=”center_right” global_module=”28071″ global_colors_info=”{}”][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_dmb_breadcrumbs _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” body_text_color=”#FFFFFF” body_font_size=”12px” link_text_color=”#35A4BB” custom_margin=”||5px||false|false” custom_padding=”||0px||false|false” body_font_size_tablet=”12px” body_font_size_phone=”10px” body_font_size_last_edited=”on|desktop” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_dmb_breadcrumbs][et_pb_heading title=”@ET-DC@eyJkeW5hbWljIjp0cnVlLCJjb250ZW50IjoicG9zdF90aXRsZSIsInNldHRpbmdzIjp7ImJlZm9yZSI6IiIsImFmdGVyIjoiIn19@” _builder_version=”4.27.4″ _dynamic_attributes=”title” _module_preset=”default” title_font=”–et_global_heading_font|300|||||||” title_text_color=”#FFFFFF” title_font_size=”40px” custom_margin=”||3px|||” title_font_size_tablet=”” title_font_size_phone=”25px” title_font_size_last_edited=”on|phone” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_heading][et_pb_button button_text=”Neem contact met ons op” _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” custom_button=”on” button_text_size=”15px” button_text_color=”#C02E43″ button_bg_color=”rgba(10,22,64,0.53)” button_border_width=”0px” button_icon=”||divi||400″ button_icon_color=”#C02E43″ button_icon_placement=”left” button_on_hover=”off” global_colors_info=”{}” filter_opacity__hover_enabled=”on|hover” filter_opacity__hover=”70%”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”section” _builder_version=”4.27.4″ global_colors_info=”{}”][et_pb_row column_structure=”2_5,3_5″ use_custom_gutter=”on” gutter_width=”2″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”2_5″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Treatment-list-graphic-for-website.jpg” title_text=”Behandelingslijst – afbeelding voor website” show_in_lightbox=”on” _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” custom_margin=”||0px||false|false” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][et_pb_button button_url=”https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Treatment-list-graphic-for-website.pdf” url_new_window=”on” button_text=”Downloaden PDF” module_class=”full-button” _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”10px||10px||true|false” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=”3_5″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n
Om de juiste behandeling voor ECD te bepalen, moeten de pati\u00ebnt en zijn arts samenwerken. De behandeling van pati\u00ebnten kan vari\u00ebren afhankelijk van het land en de ervaring van de behandelaar. De meeste artsen baseren zich echter op consensusaanbevelingen die zijn gepubliceerd in Blood<\/em> of door het National Comprehensive Cancer Network\u00ae (NCCN\u00ae). In deze aanbevelingen staat dat de behandeling afhankelijk is van de ziektelast, de mutatiestatus, de beschikbaarheid van medicijnen en de ervaring van de arts. <\/p>\n Gelukkig hebben ECD pati\u00ebnten behandelingsmogelijkheden, waarvan sommige zeer effectief zijn gebleken voor de meeste pati\u00ebnten. Enkele pati\u00ebnten met een asymptomatische ziekte waarbij geen belangrijke organen betrokken zijn, kunnen een afwachtende houding aannemen zonder behandeling. Behandeling wordt echter over het algemeen aanbevolen, vooral voor pati\u00ebnten bij wie kritieke organen zijn betrokken, zoals het hart of het centrale zenuwstelsel. <\/p>\n Hoewel er effectieve behandelingen zijn voor ECD, is er nog geen genezing gevonden. De beste behandelingen die momenteel beschikbaar zijn, worden doelgerichte behandelingen genoemd en zijn meestal succesvol in het beheersen en vaak verkleinen van ECD laesies. Op dit moment moeten deze behandelingen normaal gesproken voor onbepaalde tijd worden voortgezet, omdat de ziekte anders waarschijnlijk weer zal verergeren. Met een succesvolle behandeling kan ECD echter vaak als een chronische ziekte worden behandeld.[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1px|||” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.27.4″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Typische ECD behandelingen vallen in \u00e9\u00e9n van drie categorie\u00ebn: (1) doelgerichte behandelingen, (2) chemotherapie of (3) immuuntherapie. Het is algemeen aanvaard dat doelgerichte therapie moet worden aangeboden aan pati\u00ebnten met neurologische of cardiale aandoeningen als deze beschikbaar zijn in het land van de pati\u00ebnt. In andere omstandigheden worden de volgende behandelingen overwogen en\/of aanbevolen: <\/p>\n Deze behandelingen moeten met de arts worden besproken op basis van de symptomen en comorbiditeiten van de pati\u00ebnt.<\/p>\n Dit zijn de nieuwste en over het algemeen meest veelbelovende behandelingen voor ECD. Ze stoppen doorgaans de progressie van ECD in de meeste organen, hoewel de betrokkenheid van de hersenen zeer zorgvuldig in de gaten moet worden gehouden. Bij sommige pati\u00ebnten kan het moeilijk zijn voor gerichte behandelingen om de bloed-hersenbarri\u00e8re te passeren, waardoor ze minder effectief zijn bij het stoppen van de progressie van ECD in de hersenen. Gerichte behandelingen zijn duur en kunnen in sommige delen van de wereld moeilijk verkrijgbaar zijn. <\/p>\n Gerichte behandelingen in ECD blokkeren de constitutieve activering van de MAP-kinasen pathway cascade, waarbij de verschillende MAPK pathway mutaties in pati\u00ebnten met ECD worden aangepakt. De keuze van het doelgerichte middel wordt vaak bepaald door de mutaties die aanwezig zijn in het weefsel ECD op basis van genetische tests. <\/p>\n Chemotherapie maakt gebruik van medicijnen die kankercellen of andere zich snel delende cellen vernietigen. Er zijn verschillende chemotherapiereeksen gebruikt voor de behandeling van ECD. Deze omvatten cladribine en methotrexaat. Kleine onderzoeken hebben aangetoond dat sommige pati\u00ebnten goed reageren op chemotherapie, hoewel de respons veel lager is dan bij doelgerichte behandelingen. Een voordeel van deze behandelingen is dat sommige pati\u00ebnten een langdurige respons hebben ervaren met een beperkte duur van de behandeling. <\/p>\n Immunotherapie<\/strong> <\/p>\n Vanwege de zeldzaamheid van deze ziekte werden er in het verleden geen klinische onderzoeken<\/a> uitgevoerd om de effectiviteit van behandelingen te beoordelen. De eerste gedocumenteerde behandelingen waren gebaseerd op casestudies die werden uitgevoerd bij zeer kleine groepen pati\u00ebnten, soms bij slechts \u00e9\u00e9n pati\u00ebnt. Dit is echter aan het veranderen. Verschillende onderzoeken en klinische studies staan tegenwoordig in sommige landen open voor ECD pati\u00ebnten. Wanneer ECD pati\u00ebnten zich inschrijven voor een klinische studie, kunnen ze toegang krijgen tot enkele van de nieuwste en beste behandelingen die beschikbaar zijn voor ECD pati\u00ebnten. Alle pati\u00ebnten worden aangemoedigd om met hun medische team te bespreken of een klinische studie geschikt is voor hun situatie. Klinische onderzoeken geven pati\u00ebnten toegang tot de nieuwste behandelmogelijkheden en maken de weg vrij voor behandelingen waarvan wetenschappelijk bewezen is dat ze effectief zijn bij de behandeling van ECD. Dit heeft geleid tot de goedkeuring door de FDA van twee behandelingen op ECD. Goedkeuring door de FDA helpt alle ECD pati\u00ebnten toegang te krijgen tot de behandeling. Er is goede hoop dat er in de niet al te verre toekomst nieuwe behandelingen worden gevonden die gemakkelijker te verdragen zijn. <\/p>\n Zie voor meer informatie:<\/p>\n Deze publicaties zijn geschreven door vooraanstaande deskundigen op het gebied van diagnose en behandeling van ECD. Als een pati\u00ebnt wordt gezien door een arts met weinig kennis of bewustzijn van ECD, wordt sterk aangeraden om deze documenten met hem of haar te delen. <\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” locked=”off” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″ locked=”off”]<\/p>\nEen behandeling kiezen<\/h3>\n
Behandeling vs. genezing<\/h3>\n
Soorten behandelingen<\/h3>\n
\n
\n
Gerichte therapie\u00ebn<\/h3>\n
\n
Ongeveer 50% van de pati\u00ebnten test positief op de BRAF V600E emutatie. Behandelingsopties voor deze pati\u00ebnten omvatten meestal een BRAF-remmer, een MEK-remmer of een combinatie van beide (in zeldzame gevallen). Veelgebruikte BRAF-remmers zijn onder andere vemurafenib, dabrafenib en encorafenib. Veel gebruikte MEK-remmers zijn cobimetinib, trametinib, binimetinib of selumetinib. In de Verenigde Staten zijn vemurafenib en cobimetinib door de FDA goedgekeurde behandelingen voor ECD. <\/li>\n
De meeste pati\u00ebnten die negatief testen op de BRAF V600E mutatie hebben een andere mutatie in wat de MAPK pathway (ook bekend als de Ras-Raf-MEK-ERK pathway) wordt genoemd. Deze route is een keten van eiwitten in de cel die een signaal doorgeeft van een receptor op het celoppervlak naar het DNA in de celkern. Deze signalen regelen de proliferatie, differentiatie, ontwikkeling, ontstekingsreacties en geprogrammeerde celdood van de cellen. MEK-remmers worden meestal overwogen voor alle pati\u00ebnten die niet positief testen op BRAF V600E, inclusief pati\u00ebnten waarbij geen mutatie wordt gevonden met sequencing. Veel gebruikte MEK-remmers zijn cobimetinib, trametinib, binimetinib of selumetinib. In de Verenigde Staten is cobimetinib een door de FDA goedgekeurde behandeling voor ECD. <\/li>\n
Zeer zelden kunnen ECD pati\u00ebnten andere genetische afwijkingen hebben en niet reageren op MEK-remmers. Momenteel zijn de volgende mutaties ontdekt in een zeer klein percentage van ECD pati\u00ebnten met beperkte rapportage van de vermelde bijbehorende behandeling. \n\n\n
\n\t Discovered Mutation in the ECD Lesion<\/strong><\/th> Possible Therapy<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n\t ALK fusion<\/td> Crizotinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t CSF1R mutation<\/td> Pexidartinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t NTRK gene fusion<\/td> Larotrectinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t NTRK gene fusion<\/td> Entrectinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t PIK3CA mutation<\/td> Sirolimus<\/td>\n<\/tr>\n \n\t RET fusion<\/td> Selpercatinib<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/li>\n
Voordat de genetische mutaties bij ECD werden ontdekt, werden andere gerichte behandelingen gebruikt, maar zonder de dramatisch goede resultaten die vaak bij de bovengenoemde behandelingen werden gezien. Enkele eerdere gerichte behandelingen die werden gebruikt voor ECD waren imatinib (tyrosineremmer) en sorafenib (kinaseremmer). <\/li>\n
<\/strong>Er moet worden opgemerkt dat de meeste ECD pati\u00ebnten vaak slechts een lage dosering van doelgerichte behandelingsmedicijnen kunnen verdragen. Daarom is de toegediende dosering die wordt voorgeschreven aan ECD pati\u00ebnten meestal lager dan de dosering die wordt gebruikt bij de behandeling van andere ziekten. Hoewel deze behandelingen vaak voor onbepaalde tijd moeten worden voortgezet, zijn verdere verlagingen van de dosering vaak mogelijk zodra de ziekte van een pati\u00ebnt volledig gestabiliseerd is op de behandeling. Pati\u00ebnten moeten elke voorgestelde verandering in de dosering van hun behandeling altijd eerst met hun arts bespreken. <\/li>\n
In de meeste gevallen worden alle doelgerichte behandelingen in pilvorm toegediend, een- of tweemaal daags.<\/li>\n
De bijwerkingen van doelgerichte behandelingen moeten worden beheerd via een partnerschap tussen de pati\u00ebnt en zijn medisch team. Pati\u00ebnten moeten hun behandelteam altijd vragen naar mogelijke bijwerkingen wanneer ze met een behandeling beginnen. Veel voorkomende bijwerkingen van BRAF-remmers zijn huiduitslag, gewrichtspijn en zongevoeligheid van de huid. Tot de veel voorkomende bijwerkingen van MEK-remmers behoren huiduitslag, diarree en zwelling van de benen. Zeldzame bijwerkingen van BRAF-remmers zijn onder andere huidkanker of hartritmestoornissen, en die van MEK-remmers zijn onder andere visusstoornissen en hartfalen. <\/li>\n
De kosten van een doelgerichte behandeling kunnen soms erg hoog zijn. In sommige landen dekken verzekeringen en overheidsbetalers een groot deel van de behandelingskosten. Op sommige locaties zijn er organisaties die kunnen helpen met de resterende kosten van de behandeling, afhankelijk van het inkomen van de pati\u00ebnt. Op andere locaties is de toegang tot gerichte behandelingen echter zeer beperkt. Pati\u00ebnten moeten met hun behandelteam praten over de kosten van deze behandelingen en de betalingsmogelijkheden bespreken. De ECDGA is beschikbaar om samen met pati\u00ebnten en hun medische team te zoeken naar betalingsmogelijkheden waar mogelijk. <\/li>\n<\/ul>\nChemotherapie<\/h3>\n
\n
Voordat er gerichte behandelingen beschikbaar waren, werd cladribine gebruikt en onderzocht als behandeling voor ECD. Het toonde een matige werkzaamheid voor ECD pati\u00ebnten. Meestal kregen pati\u00ebnten cladribine vijf dagen lang, elke 28 dagen, gedurende 2-3 maanden via intraveneuze injecties. <\/li>\n
Het gebruik van methotrexaat als behandeling voor ECD heeft een lage respons laten zien. Deze behandeling wordt normaal gesproken echter goed verdragen en zou dus gunstig kunnen zijn voor degenen bij wie het werkt. Methotrexaat kan worden toegediend als infuus, injectie of tablet. Voor ECD pati\u00ebnten wordt het normaal gesproken toegediend als wekelijkse injectie in de spier. <\/li>\n<\/ul>\n
Immuunmodulerende therapie kan het immuunsysteem stimuleren of onderdrukken om ECD laesies te laten krimpen.<\/p>\n\n
De eerste behandeling die werd ontdekt voor ECD was interferon, een vorm van immuuntherapie. Indien beschikbaar, wordt de voorkeur gegeven aan gepegyleerd interferon alfa, omdat het minder vaak wordt toegediend en een beter tolerantieprofiel heeft. Deze formulering is echter niet in alle landen beschikbaar. Interferon alfa-2a wordt gebruikt voor de behandeling van ECD en moet vaker worden ingenomen. Interferon wordt normaal gesproken thuis toegediend via een injectie onder de huid of in een spier. Deze behandeling moet meestal voor onbepaalde tijd worden voortgezet. Hoewel sommige pati\u00ebnten de behandeling met interferon gemakkelijk verdragen, melden veel pati\u00ebnten griepachtige gevoelens wanneer ze gewend raken aan de behandeling. Deze behandeling blijkt de progressie van ECD te vertragen. <\/li>\n
Sirolimus en everolimus, vormen van immunosuppressieve therapie, bleken in een klein onderzoek matig effectief te zijn bij ongeveer 60% van de ECD pati\u00ebnten. Deze behandeling wordt gewoonlijk eenmaal daags in tablet- of vloeibare vorm toegediend. <\/li>\n
Biologische therapie is een type behandeling dat de abnormale chemische stoffen (cytokinen) onderdrukt die door de ECD cellen worden geproduceerd om ontstekingen te veroorzaken, wat resulteert in het krimpen van laesies.\n\n
Kleine onderzoeken hebben aangetoond dat sommige pati\u00ebnten reageren op Anakinra als behandelingsoptie voor ECD. Anakinra wordt meestal toegediend als injectie onder de huid. Het onderzoek naar anakinra als zelfstandige behandeling voor ECD is beperkt, maar kan nuttig zijn voor pati\u00ebnten met overheersende systemische symptomen. Anakinra is ook gebruikt om de verdraagbaarheid van gerichte behandelingen te verbeteren. <\/li>\n
Minder vaak gebruikte biologische behandelingen zijn canakinumab, tocilizumab en infliximab.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\nKlinische proeven<\/h3>\n
\n