{"id":20040,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T17:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-staging\/?p=20040"},"modified":"2025-08-23T17:14:09","modified_gmt":"2025-08-23T21:14:09","slug":"kunngjoring-om-forskningsstipend-fra-ecd-global-alliance-2021","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/ecd-global-alliance-2021-research-grant-announcement\/","title":{"rendered":"Kunngj\u00f8ring om forskningsstipend fra ECD Global Alliance 2021"},"content":{"rendered":"

Erdheim-Chester Disease Global Alliance tildeler et forskningsstipend for unge forskere til en italiensk lege for \u00e5 kartlegge det genetiske landskapet ved ECD.<\/em><\/h2>\n

ECD Global Alliance (ECDGA) har tildelt ECD-forskningsstipendet for 2021 til dr. Francesco Pegoraro ved Meyer University Children\u2019s Hospital i Firenze, Italia. Det vinnende forslaget, En utforskning av det genetiske landskapet til <\/em>Forskningsprosjektet om Erdheim-Chester-sykdommen, som integrerer GWAS- og -omikkdata, ble tildelt st\u00f8tte p\u00e5 $50 000. ECDGA er stolt over \u00e5 kunne st\u00f8tte dette banebrytende arbeidet og er overbevist om at det vil f\u00f8re til en lysere fremtid for ECD-pasienter og gi en bedre forst\u00e5else av histiocytose.<\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

Dr. Pegoraros<\/strong> Studien er utformet for \u00e5 belyse den genetiske predisposisjonen for ECD.<\/strong>  Oppdagelsen av de genetiske m\u00f8nstrene som ligger til grunn for predisposisjon for ECD og den mulige identifiseringen av nye patomekanismer kan bidra til \u00e5 identifisere potensielle signalveier som kan brukes som m\u00e5l og innf\u00f8re nye behandlingsformer<\/strong>. Studien omfatter et nettverk av klinikere som har bidratt vesentlig til forst\u00e5elsen av ECDs patogenese og innf\u00f8ringen av m\u00e5lrettede behandlingsmetoder. Dersom det p\u00e5vises en genetisk predisposisjon, vil de involverte klinikerne videre validere de signalveiene eller de biologiske mekanismene som er identifisert gjennom den genetiske studien, b\u00e5de p\u00e5 preklinisk og klinisk niv\u00e5. I dette tilfellet vil klinikerne ogs\u00e5 sjekke i internasjonale databaser om det finnes legemidler som potensielt kan virke p\u00e5 de identifiserte signalveiene, og deretter g\u00e5 videre til klinisk utredning.<\/p>\n

Dr. Pegoraros sammendrag: \u201cVi forventer \u00e5 identifisere gener med avvikende metylering og\/eller uttrykk hos ECD-pasienter, sammenlignet med kontrollgruppen. Pasientenes kliniske data vil bli hentet fra journaler og sammenstilt med genetiske resultater. Vi forventer \u00e5 avklare om det foreligger en sammenheng mellom de genetiske variantene eller de epigenetiske profilene hos ber\u00f8rte pasienter og de ECD-spesifikke kliniske manifestasjonene eller somatiske mutasjonene. Vi vil integrere GWAS-data med metylerings- og transkriptomdata for \u00e5 identifisere polymorfismer som p\u00e5virker metylering og\/eller genuttrykk. Resultatene kan ogs\u00e5 omfatte en beskrivelse av involverte biologiske signalveier og identifisering av potensielle terapeutiske m\u00e5l og sykdomsbiomark\u00f8rer.\u2019<\/p>\n

St\u00f8ttevurderingsgruppen er overbevist om at dr. Pegoraros studie har verdi og anerkjenner kompetansen til hans tverrinstitusjonelle team n\u00e5r det gjelder gjennomf\u00f8ringen av denne studien. \u201cForskeren er postdoktor og har publisert artikler som medforfatter om Langerhans-cellehistiocytose (LCH), en sykdom knyttet til ECD.\u201d<\/p>\n

Forskning er et sentralt m\u00e5l for ECDGA. Organisasjonen har tidligere tildelt ti (10) forskningsstipender innen medisin og har bevilget over $800K til medisinsk forskning. Midlene til stipendene kommer fra gener\u00f8se, private donasjoner. ECD-forskningsarbeidet, som delvis st\u00f8ttes av den ideelle organisasjonen, har nylig f\u00f8rt til at FDA har godkjent et legemiddel kalt vemurafenib, som opprinnelig ble utviklet for \u00e5 behandle andre typer kreft, for eksempel hudkreft av typen melanom, for \u00e5 behandle ECD-pasienter med BRAF<\/em>V600E-mutasjon.<\/p>\n

Erdheim-Chester-sykdommen regnes som en histiocytisk svulst (en type blodkreft), en ekstremt sjelden tilstand uten kjent \u00e5rsak, og anses \u00e5 v\u00e6re underdiagnostisert. Sykdommen kjennetegnes ved opphopning av histiocytter \u2013 celler som normalt bekjemper infeksjoner \u2013 i vev og organer. Vevet og organene blir tette og fibrotiske p\u00e5 grunn av infiltrasjonen av histiocytter, og dette kan f\u00f8re til organsvikt dersom man ikke finner en vellykket behandling.<\/p>\n

Den ECD Global Alliance<\/a> er en ideell organisasjon (501(c)(3)) som arbeider for \u00e5 \u00f8ke bevisstheten om, gi st\u00f8tte, drive oppl\u00e6ring og forskning knyttet til Erdheim-Chester-syndromet.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

The Erdheim-Chester Disease Global Alliance awards Young Investigator Research Grant to Italy doctor to explore the genetic landscape of ECD. The ECD Global Alliance (ECDGA) has awarded the 2021 ECD […]<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":20052,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","cybocfi_hide_featured_image":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[51,70],"tags":[55,101,83,59,53,58,170,56,57,122,169,82,130],"class_list":["post-20040","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news","category-research-awareness","tag-advocacy","tag-awareness","tag-blood-cancer","tag-bone-pain","tag-cancer","tag-diabetes-insipidus","tag-dr-pegoraro","tag-erdheim-chester","tag-hairy-kidney","tag-histio","tag-meyer-university","tag-rare-cancer","tag-research"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20040","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20040"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20040\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20052"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20040"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20040"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20040"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}