{"id":68071,"date":"2013-01-23T10:17:16","date_gmt":"2013-01-23T16:17:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/alterazioni-genetiche-somatiche-nella-patogenesi-e-nella-terapia-dei-disordini-istiocitici\/"},"modified":"2025-09-11T09:49:20","modified_gmt":"2025-09-11T14:49:20","slug":"alterazioni-genetiche-somatiche-nella-patogenesi-e-nella-terapia-dei-disordini-istiocitici","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/alterazioni-genetiche-somatiche-nella-patogenesi-e-nella-terapia-dei-disordini-istiocitici\/","title":{"rendered":"Alterazioni genetiche somatiche nella patogenesi e nella terapia dei disordini istiocitici"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47408\"][\/et_pb_section]\n

Anno di assegnazione:<\/strong> 2013
\n Importo: 50.000 USD<\/h4>\n

Nel settembre 2013, la ECD Global Alliance ha annunciato l “assegnazione di una sovvenzione di 50.000 dollari 2013 ECD a Omar Abdel-Wahab, MD, David Hyman, MD, ed Eli Diamond, MD del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York (MSKCC), New York, per lo studio descritto come \u2018Alterazioni genetiche somatiche nella patogenesi e nella terapia dei disturbi istici\u2019. Come descritto nel comunicato stampa del MSKCC<\/a>, l” obiettivo di questo studio \u00e8 quello di: <\/p>\n

    \n
  1. Identificare eventi genetici somatici ricorrenti oltre alle mutazioni BRAFV600E nei pazienti con ECD.<\/li>\n
  2. Identificare la cellula di origine in ECD.<\/li>\n
  3. Identificare la terapia mirata ottimale nei pazienti affetti da disordini istiocitici con mutazioni che attivano la segnalazione delle chinasi.<\/li>\n<\/ol>\n

    Questo progetto \u00e8 stato completato nel febbraio 2015. Il team dell \u201cMSKCC ha sostenuto uno studio di fase II su vemurafenib in pazienti con ECD e LCH che presentano la mutazione BRAFV600E, ha condotto uno studio in collaborazione con Filip Janku, MD, PhD presso l\u201d MD Anderson Cancer Center per capire come utilizzare il sangue e le urine per tracciare la mutazione BRAFV600E nei pazienti di ECD in terapia, ha collaborato con i dottori Julien Haroche e Jean-Francois Emile in Francia per condurre un ampio studio genomico su pazienti e continua a condurre uno studio genomico ancora pi\u00f9 ampio su . Julien Haroche e Jean-Francois Emile in Francia per eseguire un ampio studio genomico sui pazienti di ECD e continua a eseguire uno studio genomico ancora pi\u00f9 ampio su ECD. Grazie a questo progetto sono stati pubblicati numerosi articoli su riviste specializzate. <\/p>\n

    Rapporto finale<\/strong><\/h3>\n
      \n
    • \u00c8 stato completato lo studio di fase II di Vemurafenib in pazienti affetti da ECD e LCH con mutazione BRAFV600E. Questo studio \u00e8 stato condotto nel contesto di uno studio internazionale sponsorizzato da Roche e i risultati sono stati presentati al New England Journal of Medicine con il Dr. Hyman come autore principale. I risultati di questo studio porteranno all’approvazione da parte della FDA di vemurafenib per i pazienti affetti da ECD e LCH con mutazione BRAFV600E negli Stati Uniti. <\/li>\n
    • Inoltre, \u00e8 stato aperto uno studio clinico di fase II sull \u201cinibitore MEK cobimetinib per i pazienti di ECD senza mutazione BRAFV600E. Questo studio \u00e8 sponsorizzato da Genentech ed \u00e8 aperto all\u201d arruolamento dei pazienti dalla primavera del 2015. <\/li>\n<\/ul>\n

      Come corollario allo studio clinico su vemurafenib, \u00e8 stato condotto uno studio collaborativo con il Dr. Filip Janku presso l \u201cMD Anderson Cancer Center per comprendere l\u201d utilit\u00e0 delle cellule libere<\/p>\n

        \n
      • Analisi del DNA per identificare e tracciare la mutazione BRAFV600E nei pazienti di ECD. Questo lavoro ha rivelato che il rilevamento della mutazione BRAFV600E basato sul DNA libero da cellule plasmatiche e urinarie \u00e8 pi\u00f9 sensibile rispetto al test convenzionale della mutazione BRAFV600E basato sui tessuti. <\/li>\n
      • Questi risultati sono stati pubblicati di recente su Cancer Discovery e sono stati pubblicati come articolo di copertina.<\/li>\n<\/ul>\n

        Grazie alla collaborazione con i dottori Julien Haroche e Jean-Francois Emile, \u00e8 stato completato il pi\u00f9 grande studio genomico di pazienti di ECD, che ha identificato la reale frequenza della mutazione BRAFV600E in ECD e diverse altre mutazioni terapeutiche nei pazienti di ECD (tra cui mutazioni NRAS, KRAS e PIK3CA). Questo lavoro \u00e8 stato pubblicato su Blood ed \u00e8 apparso sulla copertina di Blood e in un editoriale \u201cInside Blood\u201d. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Il Memorial Sloan-Kettering Cancer Center riceve una sovvenzione di 50.000 dollari per studiare le alterazioni genetiche nelle malattie istiocitiche. La ricerca ha portato a un innovativo studio di fase II sul vemurafenib, rivelando metodi sensibili di tracciamento delle mutazioni e identificando molteplici mutazioni genetiche bersagliabili nei pazienti affetti da questa malattia. Erdheim-Chester Pazienti affetti dalla malattia. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92239,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[580],"tags":[1915],"class_list":["post-68071","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premi-passati","tag-2013-it"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68071","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68071"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68071\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92239"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68071"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68071"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68071"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}