{"id":67999,"date":"2021-01-23T11:19:35","date_gmt":"2021-01-23T17:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/esplorare-il-paesaggio-genetico-delle-malattie-erdheim-chester-integrando-i-dati-gwas-e-omici\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:50","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:50","slug":"esplorare-il-paesaggio-genetico-delle-malattie-erdheim-chester-integrando-i-dati-gwas-e-omici","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/esplorare-il-paesaggio-genetico-delle-malattie-erdheim-chester-integrando-i-dati-gwas-e-omici\/","title":{"rendered":"Esplorare il paesaggio genetico delle malattie Erdheim-Chester Integrando i dati GWAS e -omici"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47647\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>Anno di assegnazione:<\/strong> 2021<br \/>\n Importo<strong>:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>La ECD Global Alliance ha assegnato la borsa di studio per la ricerca 2021 ECD al Dr. Francesco Pegoraro, dell \u201cOspedale Pediatrico Universitario Meyer di Firenze, Italia. La proposta vincente, <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/2022.01-F.-Pegoraro-Grant-PR.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" aria-label=\"Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data - opens in new tab - opens in new tab\">Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data<\/a>, \u00e8 stata selezionata per un finanziamento di 50.000 dollari. Il sito ECDGA \u00e8 onorato di aver finanziato questo lavoro innovativo e crede che porter\u00e0 a un futuro pi\u00f9 luminoso per i pazienti di ECD e a una migliore comprensione dell\u201d istiocitosi. Visualizza il comunicato stampa   <\/p>\n<h3><strong>Rapporto intermedio<\/strong><\/h3>\n<p>Il progetto intitolato \u201cExploring the genetic landscape of Erdheim-Chester della malattia integrando GWAS e dati somatici\u201d \u00e8 stato ideato per indagare la predisposizione genetica a ECD effettuando studi di metilazione e di espressione genica. Lo studio di associazione genomica su ECD, i cui risultati sono stati presentati al meeting 2023 ECDGA e sono attualmente in corso di pubblicazione, ha identificato una variante genetica (SETBP1) associata alla predisposizione a ECD. Ora stiamo analizzando il metiloma e l \u201cespressione genica dei pazienti per comprendere meglio il ruolo di SETBP1 nella patogenesi della malattia. Le stesse analisi saranno eseguite sul tipo di cellula pi\u00f9 importante di ECD (i monociti) e, per completare questo compito, stiamo attualmente eseguendo il campionamento e l\u201d estrazione dei monociti dai pazienti affetti da ECD. Questi campioni verranno poi spediti al laboratorio del Prof. Martin dove verranno eseguite le analisi genetiche.    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il Dr. Francesco Pegoraro dell \u201cOspedale Pediatrico Universitario Meyer di Firenze, Italia, riceve una sovvenzione di 50.000 dollari da ECD Global Alliance per esplorare il paesaggio genetico della malattia. Erdheim-Chester Malattia. L\u201d innovativa ricerca ha identificato una variante genetica (SETBP1) associata alla predisposizione a ECD e continua a studiare il suo ruolo nella patogenesi della malattia attraverso analisi genetiche e molecolari complete. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92341,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[580],"tags":[661],"class_list":["post-67999","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premi-passati","tag-2021-it"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67999","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67999"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67999\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92341"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67999"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67999"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67999"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}