{"id":67997,"date":"2019-01-23T11:19:50","date_gmt":"2019-01-23T17:19:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fisiopatologia-delle-malattie-neurodegenerative-erdheim-chester-malattie-neurodegenerative-e-istiocitosi-a-cellule-di-langerhans\/"},"modified":"2025-09-11T09:45:57","modified_gmt":"2025-09-11T14:45:57","slug":"fisiopatologia-delle-malattie-neurodegenerative-erdheim-chester-malattie-neurodegenerative-e-istiocitosi-a-cellule-di-langerhans","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/fisiopatologia-delle-malattie-neurodegenerative-erdheim-chester-malattie-neurodegenerative-e-istiocitosi-a-cellule-di-langerhans\/","title":{"rendered":"Fisiopatologia delle malattie neurodegenerative Erdheim-Chester Malattie neurodegenerative e istiocitosi a cellule di Langerhans"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47442\"][\/et_pb_section]\n

Anno di assegnazione:<\/strong> 2019
\n Importo: 50.000 USD<\/h4>\n

Nel 2019 \u00e8 stato assegnato un premio di 50.000 dollari per giovani ricercatori a Nicole Coufal dell’Universit\u00e0 della California, San Diego. Titolo dello studio: “Fisiopatologia delle malattie neurodegenerative e dell’istiocitosi a cellule di Langerhans”. Erdheim-Chester L’obiettivo a lungo termine di questo progetto non \u00e8 solo quello di migliorare la comprensione della neurodegenerazione associata a ECD e alla LCH (Langerhans Cell Histiocytosis), ma anche quello di generare ipotesi e modelli che consentano nuovi paradigmi di screening dei farmaci per migliorare il trattamento della devastante forma neurologica di questa malattia. <\/p>\n

Rapporto finale<\/strong><\/h3>\n

I sintomi neurologici e la neurodegenerazione si verificano sia nell’Istiocitosi a Cellule di Langerhans (LCH) che nella Malattia di Langerhans (). Erdheim-Chester (ECD) e variano dalla leucoencefalopatia alla neurodegenerazione progressiva tardiva, ma comunemente includono prove di demielinizzazione attiva. Le microglia sono le cellule immunitarie del cervello e sono fortemente implicate nelle malattie neurodegenerative. In generale, le microglia nei disturbi neurodegenerativi sono spesso considerate un processo secondario e non \u00e8 chiaro se l’attivazione delle microglia sia protettiva o dannosa. Un potenziale modo in cui la mutazione trasmessa dal sangue potrebbe portare alla neurodegenerazione nella LCH e in ECD \u00e8 che le cellule del sangue portatrici della mutazione si trasformino in microglia anormale e che queste microglia mutate BRAF attivate causino danni al cervello e, in ultima analisi, sintomi neurodegenerativi. Tuttavia, i dati relativi ai pazienti umani sono limitati e al momento non esistono modelli umani per l’ICL o ECD – n\u00e9 per la neurodegenerazione n\u00e9 per l’ICL\/ECD in generale. La neurodegenerazione sia nell’ICL che in ECD \u00e8 variamente responsiva al trattamento e spesso debilitante. <\/p>\n

Abbiamo generato il primo modello umano di LCH\/ECD in un piatto utilizzando campioni di sangue derivati dal paziente per generare cellule staminali specifiche per il paziente (cellule staminali pluripotenti indotte) per creare microglia dalla stessa linea cellulare del paziente portatrice di una delle mutazioni pi\u00f9 comuni riscontrate nei pazienti con LCH\/ECD, la mutazione BRAF(V600E). Abbiamo scoperto che le microglia con la mutazione BRAF(V600E) sono pi\u00f9 attivate e iperinfiammatorie, ma presentano anche un difetto specifico nella capacit\u00e0 di fagocitare stimoli neurodegenerativi rilevanti come l’amiloide beta, mentre la loro normale fagocitosi \u00e8 intatta. Questo suggerisce che ci sono diversi modi in cui le microglia portatrici della mutazione BRAF(V600E) possono contribuire alla neurodegenerazione, non solo attraverso l’infiammazione ma anche attraverso l’incapacit\u00e0 di ripulire correttamente il cervello dalle proteine associate alla neurodegenerazione, come le placche amiloidi. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La dott.ssa Nicole Coufal dell \u201cUniversit\u00e0 della California, San Diego, riceve una sovvenzione di 50.000 dollari per studiare la neurodegenerazione in Erdheim-Chester Malattia e Istiocitosi a Cellule di Langerhans. L\u201d innovativa ricerca ha sviluppato il primo modello cellulare umano utilizzando cellule staminali derivate da pazienti, rivelando come la mutazione BRAF influisca sulla funzione della microglia e contribuisca potenzialmente al danno neurologico. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92305,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[580],"tags":[2125],"class_list":["post-67997","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premi-passati","tag-2019-it"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67997","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67997"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67997\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92305"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67997"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67997"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67997"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}