Di Elizabeth S. Anderson, Alleanza Globale ECD
\n13 luglio 2017<\/p>\n
“Conosci altri giovani adulti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester?”. Ho chiesto a Michael Oliver della sua rarissima malattia. “Nessuno”. Mi ha risposto. <\/p>\n
Michael oggi ha 17 anni, ma ne aveva 15 quando gli fu diagnosticata la malattia di Erdheim-Chester (ECD). L’ECD \u00e8 un tipo di cancro del sangue molto raro che pu\u00f2 colpire diversi organi del corpo, compreso il cervello, e pu\u00f2 diventare pericoloso per la vita, soprattutto se non viene trattato. La particolarit\u00e0 di Michael \u00e8 che \u00e8 uno dei pochi giovani adulti e bambini che hanno a che fare con una malattia che colpisce prevalentemente uomini e donne di mezza et\u00e0. Questo rende la diagnosi di ECD di Michael ancora pi\u00f9 rara del normale. <\/p>\n
Il giovane residente a Stafford, in Virginia, vive oggi, a detta di tutti, come un normale adolescente che si prepara per il college come infermiere. Ama passare il tempo con i suoi tre fratelli pi\u00f9 piccoli, gioca a pallacanestro e ha anche un mix Chihuahua-Bichon di cui si prende cura con piacere, Ghost. Fin da bambino, Michael \u00e8 stato molto malato. Tuttavia, oggi la sua ECD \u00e8 stabile grazie al suo coinvolgimento in uno studio clinico su un farmaco. <\/p>\n
“Ci siamo rivolti al suo pediatra fin da quando aveva dodici anni perch\u00e9 Michael aveva iniziato ad avere dei sintomi molto strani”. La madre di Michael, Jessica Colon, ricorda come \u00e8 iniziato il percorso di diagnosi dell’ECD. “Faceva sport. Correva sempre, faceva sempre cose, quindi il pediatra ha pensato che si trattasse di dolori della crescita e dell’adolescenza”. <\/p>\n
Michael soffriva di mal di testa debilitanti, giramenti di testa quando era attivo, dolori alle ossa e stava perdendo peso nonostante gli sforzi suoi e di sua madre per assicurarsi che aumentasse l’apporto di proteine. Di tutti i sintomi di cui Michael soffriva, era la quantit\u00e0 di acqua che beveva ad allarmare Jessica. Ricorda: “Ha iniziato a bere litri d’acqua. Ho pensato che forse avrebbe dovuto fare un test per il diabete, ma il pediatra ha detto che non c’era nulla di sbagliato in lui”. <\/p>\n
Alla fine, il giorno di Capodanno del 2015, il dolore e la malattia di Michael arrivarono a livelli insopportabili e Jessica port\u00f2 suo figlio in una clinica d’urgenza. Ammette: “Ho implorato la signora del pronto soccorso. Ho detto: per favore, aiutatemi! Non so cosa ci sia di sbagliato in mio figlio, ma c’\u00e8 qualcosa che non va in lui!”. Questa volta, il medico ha ascoltato. <\/p>\n
Ci sarebbero voluti mesi prima che i medici arrivassero alla diagnosi di ECD, improbabile ma certa, dopo aver effettuato biopsie di tumori pituitari e cerebrali nel corso dello stesso anno. Il giorno della festa della mamma del 2015, quando Jessica era in ospedale con il figlio pi\u00f9 piccolo a causa di un problema cardiaco e dopo la seconda biopsia cerebrale di Michael, l’ECD fu confermata. <\/p>\n
Jessica racconta la reazione di Michael alla sua diagnosi. “Ricordo chiaramente quando Michael disse: ‘Almeno so di non essere pazzo. C’\u00e8 qualcosa che non va in me. Sono felice di essere io e non mio fratello e mia sorella, perch\u00e9 sono abbastanza forte da affrontare tutto questo'”. <\/p>\n
Fortunatamente le cose sono migliorate. Un amico di famiglia ha messo in contatto il medico dell’ECD Global Alliance Referral Care Center, Eli L. Diamond del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, con Jessica e Michael. Il Dr. Diamond si consult\u00f2 con i medici di Michael per cambiare il suo piano di trattamento con una medicina di precisione sperimentale. La nuova terapia stava dando risultati positivi nei pazienti adulti e il Dr. Diamond riteneva che questa potesse essere una buona opzione per Michael. <\/p>\n Michael sta seguendo la terapia sperimentale del Children’s National Medical Center di Washington D.C. da oltre un anno e riferisce di risultati ottimistici. Michael riferisce con entusiasmo: “\u00c8 la cosa migliore. \u00c8 incredibile. \u00c8 mirato. I sintomi sono molto pi\u00f9 limitati, ma i tumori alle gambe sono quasi scomparsi e i tumori al cervello sono stabili, quindi \u00e8 fantastico”. <\/p>\n L’ECD Global Alliance (ECDGA), l’unica organizzazione no-profit dedicata al sostegno delle persone affette da ECD, ha registrato solo 16 pazienti pediatrici con diagnosi di ECD su un totale di 442 casi. L’ECD non \u00e8 una malattia che i ricercatori ritengono colpisca comunemente i bambini; tuttavia, \u00e8 correlata all’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH), che si riscontra comunemente nei bambini. Si ritiene che l’ECD possa essere pi\u00f9 diffusa di quanto riportato a causa di diagnosi errate, poich\u00e9 i sintomi possono essere attribuiti ad altre malattie. Pertanto, i bambini e gli adolescenti affetti da ECD potrebbero essere pi\u00f9 numerosi di quanto si pensi. <\/p>\n L’Alleanza finanzia la ricerca e i simposi annuali per mettere in contatto i professionisti del settore medico che conoscono l’ECD e sono interessati a comprendere e trattare meglio l’ECD. \u00c8 grazie alle risorse dell’ECDGA che l’amico di famiglia ha potuto scoprire il Dr. Diamond ed \u00e8 grazie all’organizzazione che sia Michael che Jessica hanno potuto trovare sostegno emotivo dalla comunit\u00e0 dei membri dell’organizzazione. <\/p>\n Sebbene Michael non sia mai entrato in contatto con un altro giovane paziente ECD, ha trovato sostegno attraverso una relazione epistolare con un altro paziente ECD adulto. Jessica parla di questa relazione. “Erano amici di penna. Si inviavano e-mail in continuazione. Hanno deciso di scriversi l’un l’altro e in men che non si dica si sono sempre scambiati e-mail durante le terapie di entrambi. E non necessariamente per l’ECD, ma solo per parlare della vita. E in quel periodo \u00e8 stato davvero d’aiuto perch\u00e9 Michael era molto depresso. Ne stava passando tante ed era difficile per me parlare con lui, perch\u00e9 non sapevo come si sentisse”. <\/p>\n Oltre a finanziare la ricerca, ospitare simposi medici e facilitare i collegamenti tra le comunit\u00e0 di medici, pazienti e caregiver dell’ECD, l’ECDGA ospita anche una conferenza annuale del Patient and Family Gathering, incentrata sull’educazione e sulla collaborazione. Michael e Jessica non vedono l’ora di partecipare all’evento che si terr\u00e0 il prossimo ottobre a New York City e di incontrare per la prima volta altre persone affette da questa rarissima malattia. <\/p>\n L’esperienza di Michael e Jessica con l’ECD \u00e8 stata complicata e difficile, ma entrambi hanno tratto importanti lezioni di vita da ci\u00f2 che hanno sopportato. Michael ha scoperto nuove profondit\u00e0 della sua forza e della sua perseveranza. Dice: “Ho capito che posso fare pi\u00f9 cose di quelle che penso di poter fare. E posso dire ai miei fratelli la stessa cosa. Avrei potuto benissimo non finire la scuola superiore, ma ci sono riuscito. Cos\u00ec ho iniziato a dire ai miei fratelli: non accettate la sconfitta”. Jessica ha anche acquisito un nuovo concetto di perseveranza come madre. Consiglia agli altri genitori che si trovano ad affrontare un figlio gravemente malato: “Anche se porti tuo figlio da un medico e anche se ti viene detto che non c’\u00e8 niente che non va, ma tu senti davvero che c’\u00e8 qualcosa che non va, non arrenderti. Segui il tuo istinto e non arrenderti. Non accettare mai che non c’\u00e8 nulla di sbagliato finch\u00e9 non hai esaurito tutte le opzioni e non hai fatto tutti i test e le prove possibili”. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/Michael_2.png\")
<\/a>Da quando ha iniziato ad ammalarsi, fino a quando \u00e8 stato ammesso a uno studio clinico per il trattamento nel 2016, Michael ha lottato con il cambiamento della sua vita che questa condizione gli ha imposto. Una volta ricevuta la diagnosi, i medici lo hanno sottoposto a steroidi e chemioterapia. Credevano che avrebbero aiutato a debellare il cancro, ma la situazione \u00e8 solo peggiorata. Prima del trattamento, poteva partecipare alla pallacanestro, al calcio e alla scuola. Con il progredire della malattia, l’aumento dei ricoveri in ospedale per le biopsie e l’assunzione di farmaci per il trattamento della malattia, dovette abbandonare gli sport e perse cos\u00ec tanta scuola che rischi\u00f2 di non completare il liceo. Michael ricorda com’era essere cos\u00ec malato. “Direi che quello \u00e8 stato probabilmente il periodo peggiore in cui mi sono ammalato. \u00c8 stato difficile perch\u00e9 le medicine mi rendevano emotivo e poi sono ingrassato molto”. <\/p>\n<\/a>
\nJessica ha trovato conforto anche parlando con altri caregiver attraverso il Gruppo Caregivers ECD dell’ECDGA, una comunit\u00e0 di chat online composta da caregiver ECD che si sostengono a vicenda. Jessica spiega perch\u00e9 il gruppo di supporto online \u00e8 stato utile. “Ci sono stati momenti in cui non sapevo pi\u00f9 cosa fare. Se non avessi parlato con loro a tarda notte, avrei pianto fino ad addormentarmi quasi ogni notte. Ma mi hanno aiutato tantissimo”. <\/p>\n
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