{"id":66395,"date":"2024-12-31T11:48:12","date_gmt":"2024-12-31T17:48:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/noah-trova-il-coraggio-e-lo-scopo\/"},"modified":"2025-10-04T04:30:29","modified_gmt":"2025-10-04T09:30:29","slug":"noah-trova-il-coraggio-e-lo-scopo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/noah-trova-il-coraggio-e-lo-scopo\/","title":{"rendered":"Noah trova il coraggio e lo scopo"},"content":{"rendered":"

La storia di un giovane paziente affetto da una malattia rara che lotta da oltre un decennio per trovare le risposte alla sua malattia.<\/em><\/p>\n

Di Jessi Corkran<\/p>\n

La malattia di Erdheim-Chester colpisce pi\u00f9 comunemente gli adulti tra i 40 e i 70 anni di et\u00e0. Tuttavia, man mano che la malattia diventa pi\u00f9 conosciuta, a volte viene scoperta prima nella vita di un paziente. Sebbene questa sia una buona notizia per coloro che sono alla ricerca di una diagnosi, essa rivela anche il fatto che i medici vedono pazienti affetti da ECD molto prima nella vita. <\/p>\n

Questo \u00e8 certamente vero per il giovane Noah Barone del Kentucky. Oggi, all’et\u00e0 di 22 anni, lotta contro la malattia da almeno <\/strong>16 anni. <\/strong>Alla giovanissima et\u00e0 di circa sei anni, Noah inizi\u00f2 ad avere occhi sporgenti e sbarrati e fortissimi mal di testa. I genitori, preoccupati, lo portarono da un oculista che consider\u00f2 le anomalie come “occhio pigro”. Fortunatamente, un amico di famiglia che \u00e8 un medico ha detto che si trattava di qualcosa di pi\u00f9 di un occhio pigro e ha consigliato un esame di risonanza magnetica per capire cosa stesse succedendo. Da qui \u00e8 emerso il primo indizio che qualcosa non andava: sono state trovate delle lesioni nel cervello. <\/p>\n

Il passo successivo per il suo team di cura \u00e8 stato quello di chiamare un neurologo di un ospedale locale per ulteriori test. Sorprendentemente si parl\u00f2 di ECD, ma a causa dell’et\u00e0 e di alcuni esami che non potevano essere fatti in quel momento, la si escluse. Al contrario, i medici eseguirono delle biopsie e giunsero alla diagnosi di Pseudotumore infiammatorio del cervello. <\/p>\n

“Ricordo la prima volta che sono stato mandato dai medici dell’ospedale quando la mia risonanza magnetica ha mostrato delle lesioni. Non c’erano letti per me in ospedale, dovemmo fare il check-in attraverso il pronto soccorso. Io e mia madre siamo rimaste sedute su una sedia per ore in attesa di poter ottenere una stanza. Mi sono addormentata con la testa su di lei. Avevo solo 6-7 anni. Non sapevo che questo viaggio nell’ECD mi avrebbe portato a fare un’esperienza del genere. <\/strong>“, ricorda Noah. <\/em>Mamma e pap\u00e0 erano un po’ pi\u00f9 consapevoli di ci\u00f2 che stava accadendo: “L’unica parola che mi viene in mente \u00e8 ‘spaventato’ quando abbiamo sentito per la prima volta ‘lesioni al cervello’. Dopodich\u00e9 non c’\u00e8 stato pi\u00f9 tempo per pensarci, ci siamo messi a combattere e a pregare per avere una guida<\/strong>“.<\/em><\/p>\n

Dopo 12 lunghi anni in cui non si conosceva la causa di queste lesioni e del suo dolore, una risposta \u00e8 finalmente arrivata<\/strong> da uno specialista di New York presso il centro oncologico Memorial Sloan Kettering. Si tratta di uno dei centri per la cura dell’ECD pi\u00f9 rinomati degli Stati Uniti, guidato da un neurologo, il Dr. Eli L. Diamond, che ha comunicato la diagnosi alla famiglia nel 2017. A questo punto, Noah ha potuto partecipare a una sperimentazione farmacologica per i pazienti affetti da ECD, impedendo alla malattia di diffondersi e di colpire ulteriormente il suo corpo. “L’ECDGA mi ha permesso di trovare il mio esperto di ECD e di partecipare a uno studio clinico che mi ha salvato la vita”.<\/strong><\/p>\n

Ginevra, la mamma di Noah, ricorda come \u00e8 nata la possibilit\u00e0 di una diagnosi di ECD. “I dottori continuavano a fare diversi test e a un certo punto \u00e8 emersa l’ECD. Io e mio marito abbiamo trovato il sito web della [ECD Global Alliance] e qualcosa mi ha attirato verso il Dr. Diamond, cos\u00ec gli ho inviato un’e-mail con delle domande. Mi ha risposto via e-mail e abbiamo fatto fare un’altra biopsia da inviare a lui. Ha trovato i marcatori ECD per confermarla e siamo andati a trovarlo nel luglio 2017”. <\/p>\n

Ora combatte i danni che la malattia ha creato nel suo corpo durante la lunga attesa di risposte.<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/a>

Salvatore Bertolone Jr., M.D., parla con il sedicenne Noah mentre i genitori Ginevra e Mike Barone ascoltano.<\/p><\/div>\n

A causa della rarit\u00e0 dell’ECD, che secondo le stime colpisce forse 2.000 persone al mondo, non \u00e8 raro che un paziente non venga diagnosticato per molti anni (la letteratura medica riporta una media di 5-7 anni). Sebbene Noah si trovasse nella parte pi\u00f9 sfortunata di questo spettro, ha notato che il suo medico non si \u00e8 mai arreso.<\/strong> Il dottor Salvatore Bertalone, che \u00e8 stato l’assistente pi\u00f9 importante di Noah, ha aiutato Noah e la famiglia a rimanere positivi e li ha incoraggiati a continuare a lottare. “Ha sempre lottato per me e non si \u00e8 mai arreso”, <\/em>dice Noah. “Anche se all’epoca non avevamo un nome per quello che avevo, \u00e8 stato in grado di curarmi e farmi andare avanti finch\u00e9 non abbiamo scoperto cosa avevo e come curarlo”. <\/em> <\/p>\n

Nonostante ci\u00f2 che Noah ha dovuto affrontare da adolescente, ha trovato un modo per aiutare gli altri! <\/strong>Lui e il dottor Bertalone hanno creato insieme un’associazione di beneficenza chiamata “Noah e il dottor B<\/em>” che ha aiutato a raccogliere fondi per altri bambini e famiglie malate di cancro. Questo fondo aiutava i genitori a sostenere i costi di viaggio, benzina e cibo e aiutava la clinica a sostenere i costi di intrattenimento e le pompe per le flebo. Ora Noah ha spostato la sua associazione di beneficenza per aiutare il Dr. Diamond nella ricerca sull’ECD! <\/p>\n


\n “\u00c8 un grande onore quando pazienti come Noah raccolgono fondi per la ricerca sull’ECD. Stiamo facendo il miglior uso possibile di questo sostegno per aiutare i pazienti ECD a ottenere i migliori risultati possibili”. <\/em>
\n<\/strong>Aggiunge il Dr. Eli Diamond.<\/p>\n

“L’ECD mi ha tolto l’indipendenza. <\/strong>Anche se <\/em>Non potendo fare tutto da sola, mi concentro su ci\u00f2 che posso fare, ovvero la mia visione della vita con gli altri. Non smetto mai di provarci e mi sveglio dicendo: ‘Vale la pena vestirsi bene per la vita’. Quindi mi vesto bene e sono grata per la giornata”. <\/em><\/p>\n

Noah ama la musica e la moda! “Cerco di andare ai concerti il pi\u00f9 possibile. (Il mio ricordo pi\u00f9 bello \u00e8 quello di essere andata a vedere gli ELO con le mie zie nel 2019”.<\/em><\/p>\n

Noah vuole che i lettori lo sappiano, soprattutto i medici,
\n “Qualsiasi et\u00e0 pu\u00f2 avere<\/em>
\n<\/strong>
\n ECD<\/em>
\n<\/strong>. Inoltre, se non lo sai, contatta gli esperti di ECD per aiutare il paziente ad avere un piano di gioco il pi\u00f9 rapidamente possibile. Prima si inizia il trattamento, meno danni si possono fare”. <\/em><\/p>\n

Noah condivide anche un messaggio ai suoi coetanei nella lotta contro l’ECD, “Non arrenderti, continua a lottare.<\/strong> Le terapie di cui disponiamo oggi funzionano e faranno la differenza nella tua vita. Non avere paura di fare domande. Fatti valere”. <\/em><\/p>\n

Noah, ovviamente, spera che un giorno si possa trovare una cura. E noi siamo al suo fianco! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Alla giovanissima et\u00e0 di sei anni, il piccolo Noah inizi\u00f2 a mostrare segni di malattia. Dopo 12 lunghi anni in cui non si conosceva la causa di queste lesioni e del suo dolore, finalmente arriv\u00f2 la diagnosi di ECD. Nonostante ci\u00f2 che Noah stava affrontando, ha trovato un modo per aiutare gli altri con un’associazione di beneficenza che ha aiutato altri bambini come lui. Noah ora condivide anche un messaggio per i suoi coetanei nella lotta contro l’ECD: “Non arrendetevi, continuate a lottare”. Le terapie che ci sono ora funzionano e faranno la differenza nella tua vita. Non avere paura di fare domande. Fatti valere”. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":104030,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2146],"tags":[],"class_list":["post-66395","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-notizie"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66395","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=66395"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66395\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/104030"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=66395"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=66395"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=66395"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}