{"id":63448,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T16:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-annuncio-di-sovvenzione-per-la-ricerca-dellalleanza-globale-2021\/"},"modified":"2025-08-23T17:30:16","modified_gmt":"2025-08-23T21:30:16","slug":"ecd-annuncio-di-sovvenzione-per-la-ricerca-dellalleanza-globale-2021","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/ecd-annuncio-di-sovvenzione-per-la-ricerca-dellalleanza-globale-2021\/","title":{"rendered":"ECD Annuncio di sovvenzione per la ricerca dell’Alleanza Globale 2021"},"content":{"rendered":"

La Erdheim-Chester Disease Global Alliance assegna un Young Investigator Research Grant a un medico italiano per esplorare il panorama genetico di ECD.<\/em><\/h2>\n

La ECD Global Alliance (ECDGA) ha assegnato la borsa di studio per la ricerca 2021 ECD al Dr. Francesco Pegoraro, dell’Ospedale Pediatrico Universitario Meyer di Firenze, Italia.  La proposta vincente, Exploring the genetic landscape of <\/em>Erdheim-Chester della malattia integrando GWAS e dati somatici, \u00e8 stata selezionata per un finanziamento di 50.000 dollari. Il sito ECDGA \u00e8 onorato di finanziare questo lavoro all \u201cavanguardia e ritiene che porter\u00e0 a un futuro pi\u00f9 luminoso per i pazienti di ECD e a una migliore comprensione dell\u201d istiocitosi. <\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

Lo studio<\/strong> del Dr. Pegoraro<\/strong> \u00e8 volto a chiarire la predisposizione genetica a ECD<\/strong>. La scoperta dei modelli genetici della predisposizione a ECD e la possibile definizione di nuovi pato-meccanismi potrebbe aiutare a identificare percorsi potenzialmente indirizzabili e a introdurre nuovi trattamenti<\/strong>. Lo studio include una rete di medici che hanno contribuito in modo significativo alla patogenesi di ECD e all’introduzione di approcci mirati. Se viene individuata una predisposizione genetica, i medici coinvolti convalideranno ulteriormente, a livello preclinico e clinico, i percorsi o i meccanismi biologici identificati dallo studio genetico. In questo caso, i medici verificheranno anche, attraverso i database internazionali, se esistono farmaci potenzialmente in grado di colpire i percorsi identificati e di procedere a indagini cliniche. <\/p>\n

Sinossi del Dr. Pegoraro: “Ci aspettiamo di identificare geni metilati e\/o espressi in modo diverso nei pazienti di ECD, rispetto ai controlli. I dati clinici dei pazienti saranno raccolti dalle cartelle cliniche e abbinati ai risultati genetici. Ci aspettiamo di identificare se esiste un’associazione tra le varianti genetiche o i profili epigenetici dei pazienti affetti e le manifestazioni cliniche ECD specifiche o le mutazioni somatiche. Integreremo i dati GWAS con i dati di metilazione e trascrittomica per identificare i polimorfismi che influenzano la metilazione e\/o l’espressione genica. I risultati potrebbero includere anche la descrizione dei percorsi biologici coinvolti e l’identificazione di potenziali bersagli terapeutici e biomarcatori di malattia”.<\/p>\n

Il team di revisione della sovvenzione \u00e8 convinto che lo studio del Dr. Pegoraro sia meritevole e riconosce l “esperienza del suo team multi-istituzionale nel portare avanti questo studio. \u2018Lo sperimentatore \u00e8 un borsista post-dottorato e ha pubblicato come co-autore articoli relativi all\u2019 Istiocitosi a Cellule di Langerhans (LCH), una malattia correlata a ECD”. <\/p>\n

La ricerca \u00e8 un obiettivo fondamentale per ECDGA. L’organizzazione ha gi\u00e0 assegnato dieci (10) borse di studio per la ricerca medica, destinando oltre 800.000 dollari alla ricerca medica. I finanziamenti per le sovvenzioni provengono da generose donazioni private. ECD sforzi di ricerca, sostenuti in parte dall’organizzazione no-profit, hanno recentemente portato all’approvazione da parte della FDA di un farmaco chiamato vemurafenib, originariamente sviluppato per il trattamento di altri tipi di cancro, come il melanoma della pelle, per il trattamento di pazienti affetti da ECD con la mutazione BRAFV600E<\/em>. <\/p>\n

Erdheim-Chester La malattia \u00e8 considerata una neoplasia istiocitica (un tipo di cancro del sangue), una condizione ultra-rara senza una causa nota, ed \u00e8 considerata sotto-diagnosticata. La malattia \u00e8 caratterizzata dall’accumulo di istiociti, cellule che normalmente combattono le infezioni, nei tessuti e negli organi. I tessuti e gli organi diventano densi e fibrotici a causa dell’infiltrazione degli istiociti e possono portare all’insufficienza degli organi a meno che non si trovi un trattamento efficace. <\/p>\n

La ECD Global Alliance<\/a> \u00e8 un \u201corganizzazione no-profit 501(c)(3) dedicata alla sensibilizzazione, al supporto, all\u201d educazione e alla ricerca in materia di Erdheim-Chester Malattie.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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