{"id":59094,"date":"2015-04-22T08:54:21","date_gmt":"2015-04-22T13:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/comprendere-e-colpire-le-nuove-alterazioni-molecolari-in-erdheim-chester-malattia-senza-mutazione-brafv600e\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:12","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:12","slug":"comprendere-e-colpire-le-nuove-alterazioni-molecolari-in-erdheim-chester-malattia-senza-mutazione-brafv600e","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/comprendere-e-colpire-le-nuove-alterazioni-molecolari-in-erdheim-chester-malattia-senza-mutazione-brafv600e\/","title":{"rendered":"Comprendere e colpire le nuove alterazioni molecolari in Erdheim-Chester Malattia senza mutazione BRAFV600E"},"content":{"rendered":"<h3>[et_pb_section global_module=\"47309\"][\/et_pb_section]<\/h3>\n<h4><strong>Anno di assegnazione:<\/strong> 2015<br \/>\n Importo: 50.000 USD<\/h4>\n<p>Filip Janku, MD, Ph.D., e Omar Abdel-Wahab, MD hanno ricevuto una sovvenzione di 50.000 dollari per il loro progetto &#8220;Understanding and targeting novel molecular alterations in Erdheim-Chester Malattia senza mutazione BRAFV600E&#8221;. Lo scopo di questo studio \u00e8 scoprire le mutazioni trattabili che si trovano nei pazienti BRAF-negativi di ECD e testare in laboratorio quali trattamenti funzioneranno meglio per loro. <\/p>\n<h3>Rapporto finale<\/h3>\n<p>Nell&#8217;ambito di una collaborazione internazionale tra i dottori Janku, Omar Abdel-Wahab e collaboratori in Francia, \u00e8 stata eseguita la prima analisi genomica completa di ECD, che comprende sia il sequenziamento dell&#8217;intero esoma (WES) che l&#8217;analisi dell&#8217;intero trascrittoma (tramite RNA-seq). Questo sforzo ha identificato diverse mutazioni e fusioni attivanti ricorrenti in ECD e da allora \u00e8 stato pubblicato.  <\/p>\n<p>Inoltre, continuano a essere eseguite WES, RNA-seq e analisi genomiche mirate di ECD e delle istiocitosi correlate nelle pratiche cliniche degli sperimentatori. Ad oggi, abbiamo eseguito la WES in circa 40 pazienti di ECD e abbiamo identificato ulteriori alterazioni genetiche mirate non identificate nella pubblicazione di cui sopra. <\/p>\n<p>Inoltre, sono stati eseguiti sequenziamenti mirati di nuova generazione (NGS) o PCR di campioni di tessuto d&#8217;archivio e\/o di DNA libero da cellule (cf) derivato dal sangue di 25 pazienti trattati presso l&#8217;MD Anderson e l&#8217;UCSD Moores Cancer Center. I dati iniziali sono stati presentati all&#8217;Annual ECD International Medical Symposium nel settembre 2016. Da allora, il set di dati \u00e8 stato ampliato per includere i campioni di 9 pazienti trattati presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) e altri 2 pazienti dell&#8217;MD Anderson.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>I dottori Filip Janku e Omar Abdel-Wahab hanno ottenuto una sovvenzione di 50.000 dollari per studiare le alterazioni molecolari nei pazienti con malattia BRAF-negativa. Erdheim-Chester pazienti affetti da malattia BRAF-negativa. Il progetto di ricerca internazionale ha condotto un&#8217;analisi genomica completa, identificando le mutazioni genetiche ricorrenti e continuando a esplorare approcci terapeutici mirati per i pazienti di ECD senza la mutazione BRAFV600E.  <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92155,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[580],"tags":[631],"class_list":["post-59094","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premi-passati","tag-2015-it"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59094","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59094"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59094\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92155"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59094"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59094"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59094"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}