![\"\"](\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2018\/09\/Alice-2018-Story.jpeg\")
<\/a>Il dottor Tzoulis, Alice e Marie<\/p><\/div>\n<\/div>\n
December 2010, Alice was admitted to the hospital for nearly two weeks doing the same tests over and over. But this time was different. A young Greek doctor, Charalampos Tzoulis, was not willing to give up on Alice or the medical mystery. \u00a0After the two weeks, he had a suspicion of possible diagnosis. In February 2011, Alice returned to see Dr. Tzoulis, when he performed a spinal bone biopsy near the tumor. \u00a0The results confirmed his suspicions. After six years of searching for answers, Alice was diagnosed with Diabetes Insipidus and Erdheim-Chester Disease.<\/p>\n
Il cammino verso il futuro<\/b><\/p>\n
During the search for a diagnosis, Alice also found love. \u00a0In 2007, she met P\u00e2l and he has faithfully been by her side since. \u00a0Relieved from finally getting a diagnosis but also scared of the unknown, Alice and P\u00e2l began searching the internet for answers, support, anything that would help in this new journey. \u00a0Their search led them to find information on Erdheim-Chester Disease Global Alliance. She quickly reached out to Kathy Brewer, the President and Co-founder of ECD Global Alliance. This connection allowed Alice to not feel so alone. In 2012, Alice and P\u00e2l attended their first ECD Global Alliance Patient and Family Gathering in San Diego, California, meeting expert medical professionals, other patients and caregivers, and the ECD Global Alliance staff.<\/p>\n
Ormai Alice utilizzava le stampelle per mantenersi in movimento, ma al suo ritorno in Norvegia cap\u00ec che avrebbe dovuto lasciare il lavoro di infermiera. Le esigenze fisiche del settore infermieristico e la capacit\u00e0 di Alice di muoversi rapidamente rendevano illogico continuare. Riusc\u00ec tuttavia a ottenere un nuovo incarico presso l\u2019ospedale come segretaria. \u00a0Sebbene fosse necessario un cambiamento di carriera, Alice aveva gi\u00e0 pianificato dei cambiamenti per la propria assistenza.<\/p>\n
During the ECD Global Alliance patient and family event in San Diego, Alice had heard about vemurafenib. \u00a0A new medication that had shown improvement in some patients with ECD. She had been given some medication but with no respite in symptoms. \u00a0It took some time and persuasion, but Alice told her doctors about the new medication she learned about at the event. In 2013, she was tested for the BRAF mutation. \u00a0With a quick positive result, Alice began taking vemurafenib in December 2013.<\/p>\n
La dose iniziale di due compresse di vemurafenib al mattino e due alla sera (2 x 2) al giorno ha causato ad Alice forti dolori alle articolazioni e una mobilit\u00e0 ancora pi\u00f9 ridotta. Dopo sole tre settimane, il suo medico greco ha ridotto il dosaggio a 1 x 2 al giorno. Il dolore \u00e8 diventato sempre pi\u00f9 sopportabile e, dopo un mese di trattamento con vemurafenib, era giunto il momento di verificare se ci fossero altri cambiamenti visibili. L\u2019esame ha portato speranza e gioia! Il suo medico le ha detto con entusiasmo che stava accadendo qualcosa di positivo: il suo tumore si stava riducendo!<\/p>\n
After years of not being able to go to the gym or exercise, the day after she got home from the hospital stay Alice signed up for a gym membership and began walking daily. \u00a0Her 3-month MRI checkup was even better, then the 6-month visit came with even more good news! Alice continued to push herself at the gym, she even began lifting weights and exercising with a personal trainer. \u00a0After only one year on vemurafenib, the dosage was reduced again to 1 x 1. After two years, Alice was only taking 1 vemurafenib daily. Her strength kept developing, she even climbed Pulpit Rock, a 600 m climb, with the help of P\u00e5l and her two walking sticks in September 2015. \u00a0One kilometer had become many.<\/p>\n
Things were looking up! \u00a0Alice even attended ECDGA events in Washington D.C., Houston, and Paris. \u00a0Things were looking good and her walking improved tremendously. Although she knew that she would never walk the same as she did before the original biopsy, she was content! \u00a0She could now walk longer distances with no help. Exercise became her second medicine, a lifeline to ease the pain.<\/p>\n
I venti del cambiamento<\/b><\/p>\n
All\u2019inizio del 2017, Alice inizi\u00f2 a avvertire una sensazione costante di spossatezza. Naturalmente, pens\u00f2 che fosse dovuto al fatto che lavorava troppo e ridusse persino l\u2019orario di lavoro. Eppure, la stanchezza non accennava a diminuire. Intorno a Pasqua, l\u2019intuito femminile di Alice la spinse a fare un test di gravidanza. \u00a0Contro ogni previsione, nonostante i medici le avessero detto che non sarebbe mai rimasta incinta e che non avrebbe dovuto farlo a causa della sua malattia, il test risult\u00f2 positivo. Alice era incinta. Dopo la conferma da parte del suo medico di base, Alice si sent\u00ec sopraffatta da emozioni contrastanti. Aveva sempre desiderato diventare madre, quindi per lei era un sogno che si avverava. \u00a0D\u2019altra parte, con tutti i suoi problemi di salute, come avrebbe potuto funzionare? Sapeva che la telefonata al dottor Tzoulis sarebbe stata difficile. Lui non condivideva il suo entusiasmo e le sugger\u00ec di abortire. \u00a0Temeva che il periodo in cui Alice aveva assunto il vemurafenib durante la gravidanza, ovvero tre mesi, potesse causare malformazioni o altri problemi di salute al nascituro.<\/p>\n
Alla 18\u00aa settimana di gravidanza, Alice e P\u00e2l sono andati a fare la loro primissima ecografia! Il bambino stava benissimo e non presentava effetti collaterali evidenti dovuti al vemurafenib. Questo ha reso la loro decisione ancora pi\u00f9 difficile da prendere, ma hanno deciso di portare avanti la gravidanza e di accogliere una nuova vita nella loro famiglia. \u00a0Questa nuova avventura ha portato con s\u00e9 nuove prove. Dal momento in cui ha scoperto di essere incinta, ha smesso di assumere il vemurafenib. Alice e P\u00e2l attendevano con ansia ogni ecografia, ma ogni volta il piccolo cresceva forte e sano. Alice, invece, stava peggiorando rapidamente. La sua capacit\u00e0 di camminare \u00e8 diminuita rapidamente. Prima le stampelle, poi una sedia con rotelle, infine la sedia a rotelle. Il suo peso diminu\u00ec e inizi\u00f2 ad avere difficolt\u00e0 respiratorie anche al minimo movimento. Lavorare non era pi\u00f9 un\u2019opzione praticabile per Alice, che inizi\u00f2 il congedo per malattia nel maggio 2017.<\/p>\n
Il dottor Tzoulis si preoccup\u00f2 quando, nel settembre 2017, P\u00e2l accompagn\u00f2 Alice nel suo studio su una sedia a rotelle. Lei non aveva pi\u00f9 forze. Il dottor Tzoulis chiam\u00f2 subito il suo ostetrico per chiedergli se il parto potesse iniziare a breve. \u00a0Con grande sorpresa di alcuni, i medici vennero a sapere che un parto naturale avrebbe potuto favorire un recupero pi\u00f9 rapido. Quindi, quello fu il piano. La domenica seguente, Alice e P\u00e2l si recarono in ospedale per indurre il parto con il Pitocin.<\/p>\n
Il sole dopo la tempesta<\/b><\/p>\n
Mercoled\u00ec 27 settembre 2017, Alice ha dato alla luce una bellissima bambina in perfetta salute, Marie. Con Marie ormai tra noi e in buona salute, e grazie al parto naturale senza complicazioni di Alice, i medici non hanno perso tempo e hanno ripreso subito il trattamento per l\u2019ECD. \u00a0Il giorno dopo il parto, Alice si \u00e8 sottoposta a una risonanza magnetica per valutare i danni causati dai mesi di interruzione del trattamento. Il quadro era terribile: nella risonanza erano visibili nuove lesioni. Le \u00e8 stato immediatamente ripristinato il trattamento con vemurafenib, ma nessuno sapeva se questa volta avrebbe funzionato.<\/p>\n
Contro ogni previsione, il vemurafenib stava funzionando. Ai controlli effettuati dopo tre e sei mesi, la dottoressa Tzoulis ha segnalato cambiamenti radicali nelle scansioni. La paziente sta lentamente migliorando grazie alla terapia farmacologica, all\u2019esercizio fisico quotidiano, alla fisioterapia e al suo innato amore e desiderio di stare bene.<\/p>\n
La dedizione di Alice alla salute e l\u2019amore che prova per Marie non hanno fatto altro che migliorare le sue condizioni fisiche. \u201cMarie \u00e8 la cosa migliore che mi sia mai capitata. Sempre sorridente, mi rallegra la giornata\u201d, afferma Alice con un sorriso radioso.<\/p>\n
All\u2019ultimo controllo, effettuato il 23 agosto 2018, a soli 11 mesi dalla nascita di Marie, l\u2019ECD \u00e8 inattivo! \u00a0Alice ha detto: \u201cP\u00e5l, Marie e io siamo ora una piccola famiglia, cosa che pensavo non sarebbe mai successa. Marie non capir\u00e0 quanto sia speciale finch\u00e9 non sar\u00e0 pi\u00f9 grande\u201d.\u201d<\/p>\n
Non perdere mai la speranza.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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