Nel gennaio del 2018 ho compilato un questionario online sul benessere, promosso dal mio datore di lavoro, che prevedeva un esame emocromocitometrico completo (prelievo e analisi del sangue). Ho ricevuto un\u2019e-mail in cui mi veniva comunicato che la mia conta dei globuli bianchi (WBC) era significativamente elevata e che, qualora avessi manifestato altri sintomi, avrei dovuto contattare il mio medico di base (PCP).\u00a0\u00a0Avevo sudorazioni notturne e un'eccessiva sudorazione diurna, quindi ho fissato un appuntamento.<\/strong><\/p>\n La mia anamnesi medica comprendeva un tumore al seno nel 2002 e diversi anni di dolori articolari e ossei, oltre a stanchezza. Nel 2004 mi sono sottoposta a una PET-TC il cui referto indicava \u201cquadro compatibile con tumore al seno metastatico\u201d con\u00a0mancata formulazione di una diagnosi differenziale<\/strong>. La biopsia ossea conteneva frammenti ossei e tessuto cicatriziale, pertanto i risultati della PET-TC sono stati considerati non preoccupanti.<\/p>\n La mia dottoressa di base ha riscontrato che sia la conta leucocitaria che i marcatori infiammatori erano elevati e, analizzando i dati retrospettivamente, ha notato che erano in lento aumento da almeno sei anni. Alla TAC, la mia aorta \u00e8 stata descritta come \u201cispessita circonferenzialmente\u201d.\u201d<\/p>\n Il reumatologo mi ha diagnosticato l'arterite, una malattia autoimmune.\u00a0\u00a0Dopo 8 mesi di trattamento con steroidi ad alto dosaggio, la situazione non era cambiata.<\/strong>\u00a0 Uno specialista vascolare riteneva che l\u2019ispessimento aortico non fosse correlato a una malattia autoimmune, poich\u00e9 non aveva mai visto nulla di simile prima d\u2019allora. La tappa successiva \u00e8 stata il National Institute of Health (NIH). Lo specialista vascolare del NIH mi ha fornito un elenco di\u00a0cinque possibili condizioni<\/strong>, tuttavia, era ragionevolmente certo che io avessi\u00a0Malattia di Erdheim-Chester (ECD)<\/strong>, una forma rara di tumore del sangue.<\/p>\n Presentavo atassia (andatura instabile), un sintomo dell\u2019ECD. L\u2019oncologo ha ripetuto gli esami di imaging, che hanno evidenziato che due rami dell\u2019aorta si erano completamente occlusi dall\u2019inizio del mio percorso diagnostico.\u00a0\u00a0Il tempo \u00e8 fondamentale\u00a0<\/strong>con questa malattia, che mi stava distruggendo il corpo a mia insaputa da 14 anni. Nel mio sangue era presente un marcatore dell\u2019ECD. Ho iniziato la terapia e mi sono subito sentita meglio. Probabilmente non interromper\u00f2 mai la terapia per questa malattia, a meno che non venga trovata una cura. Nel corso di 14 anni,\u00a0Il mio caso era stato esaminato da almeno 30 medici e valutato attentamente da 11 medici prima che venisse formulata la diagnosi di ECD.<\/strong>\u00a0 Si tratta di una malattia molto rara (<1000 casi in tutto il mondo) e poco conosciuta nella comunit\u00e0 medica, poich\u00e9 \u00e8 stata descritta come neoplasia istiocitica del sangue solo 6 anni fa.\u00a0 Il tempo che intercorre tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi di ECD \u00e8 stimato in 4,5 anni. Si ritiene che la malattia sia pi\u00f9 diffusa di quanto suggeriscano i dati.<\/p>\n Ho scritto questo articolo per sensibilizzare l\u2019opinione pubblica su questa malattia enigmatica, affinch\u00e9 le persone possano ricevere una diagnosi e un trattamento tempestivi.\u00a0<\/strong>\u00a0Per favore, condividete questo messaggio con i vostri amici e con altre persone. Ho sentito il bisogno di espormi pubblicamente per sensibilizzare l\u2019opinione pubblica, per contribuire a rallentare o arrestare il decorso della malattia e per far conoscere meglio questa patologia, affinch\u00e9 venga diagnosticata correttamente e trattata tempestivamente.<\/p>\n Segui questi link per ulteriori informazioni su\u00a0segni, sintomi<\/a>,\u00a0coinvolgimento d'organo<\/a>, e\u00a0trattamento<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Con questa malattia il tempo \u00e8 fondamentale, e per 14 anni ha continuato a distruggere il mio corpo senza che me ne rendessi conto. \u2013 di Patty Jackson<\/p>","protected":false},"author":20,"featured_media":19761,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[272],"tags":[],"class_list":["post-30044","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-voices-of-ecd"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30044","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30044"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30044\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19761"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30044"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30044"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30044"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}