{"id":20040,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T17:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-staging\/?p=20040"},"modified":"2025-08-23T17:14:09","modified_gmt":"2025-08-23T21:14:09","slug":"ecd-global-alliance-2021-research-grant-announcement","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/ecd-global-alliance-2021-research-grant-announcement\/","title":{"rendered":"Bando per le borse di ricerca 2021 dell\u2019ECD Global Alliance"},"content":{"rendered":"

L'Erdheim-Chester Disease Global Alliance assegna una borsa di ricerca per giovani ricercatori a un medico italiano per lo studio del panorama genetico dell'ECD.<\/em><\/h2>\n

L\u2019ECD Global Alliance (ECDGA) ha assegnato la borsa di ricerca ECD 2021 al dott. Francesco Pegoraro, dell\u2019Ospedale Pediatrico Universitario Meyer di Firenze, Italia. La proposta vincitrice, Alla scoperta del panorama genetico di <\/em>Il progetto sulla malattia di Erdheim-Chester, che integra dati provenienti da studi GWAS e dati -omici, \u00e8 stato selezionato per un finanziamento di $50.000. L\u2019ECDGA \u00e8 onorata di finanziare questo lavoro pionieristico e ritiene che esso porter\u00e0 a un futuro pi\u00f9 roseo per i pazienti affetti da ECD e a una migliore comprensione dell\u2019istiocitosi.<\/p>\n

\"\"<\/a>

Dott. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

Il dott. Pegoraro<\/strong> Lo studio \u00e8 finalizzato a chiarire la predisposizione genetica all\u2019ECD.<\/strong>  La scoperta dei modelli genetici alla base della predisposizione all\u2019ECD e la possibile definizione di nuovi meccanismi patogenetici potrebbero contribuire a identificare percorsi potenzialmente bersagliabili e introdurre nuovi trattamenti<\/strong>. Lo studio coinvolge una rete di medici che hanno contribuito in modo significativo alla comprensione della patogenesi dell\u2019ECD e all\u2019introduzione di approcci mirati. Qualora venisse individuata una predisposizione genetica, i medici coinvolti procederanno a convalidare ulteriormente, a livello preclinico e clinico, i percorsi o i meccanismi biologici identificati dallo studio genetico. In questo caso, i medici verificheranno inoltre, attraverso banche dati internazionali, se esistono farmaci potenzialmente in grado di agire sulle vie identificate e procederanno alla sperimentazione clinica.<\/p>\n

Sintesi del dott. Pegoraro: \u201cCi aspettiamo di identificare geni con livelli di metilazione e\/o espressione diversi nei pazienti affetti da ECD rispetto ai controlli. I dati clinici dei pazienti saranno raccolti dalle cartelle cliniche e incrociati con i risultati genetici. Ci aspettiamo di stabilire se esista un\u2019associazione tra le varianti genetiche o i profili epigenetici dei pazienti affetti e le manifestazioni cliniche specifiche dell\u2019ECD o le mutazioni somatiche. Integreremo i dati del GWAS con quelli relativi alla metilazione e al trascrittoma per identificare i polimorfismi che influenzano la metilazione e\/o l\u2019espressione genica. I risultati potrebbero includere anche la descrizione delle vie biologiche coinvolte e l\u2019identificazione di potenziali bersagli terapeutici e biomarcatori della malattia.\u2019<\/p>\n

Il comitato di valutazione delle richieste di finanziamento ritiene che lo studio del dott. Pegoraro sia valido e riconosce la competenza del suo team multi-istituzionale nel condurre tale ricerca. \u201cIl ricercatore \u00e8 un borsista post-dottorato e ha pubblicato, in qualit\u00e0 di coautore, articoli relativi all\u2019istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH), una malattia correlata alla ECD.\u201d<\/p>\n

La ricerca \u00e8 un obiettivo fondamentale per l\u2019ECDGA. L\u2019organizzazione ha gi\u00e0 assegnato dieci (10) sovvenzioni per la ricerca medica, destinando oltre $800K alla ricerca medica. I fondi per le sovvenzioni provengono da generose donazioni private. Gli sforzi di ricerca sull\u2019ECD, sostenuti in parte dall\u2019organizzazione senza scopo di lucro, hanno recentemente portato all\u2019approvazione da parte della FDA di un farmaco chiamato vemurafenib, originariamente sviluppato per il trattamento di altri tipi di tumori, come il melanoma cutaneo, per il trattamento dei pazienti affetti da ECD con il BRAF<\/em>Mutazione V600E.<\/p>\n

La malattia di Erdheim-Chester \u00e8 considerata una neoplasia istiocitica (un tipo di tumore del sangue), una patologia estremamente rara di cui non si conosce la causa e che si ritiene sia sottodiagnosticata. La malattia \u00e8 caratterizzata dall\u2019accumulo di istiociti, cellule che normalmente combattono le infezioni, nei tessuti e negli organi. I tessuti e gli organi diventano densi e fibrotici a causa dell\u2019infiltrazione degli istiociti e ci\u00f2 pu\u00f2 portare all\u2019insufficienza d\u2019organo, a meno che non si trovi un trattamento efficace.<\/p>\n

Il ECD Global Alliance<\/a> \u00e8 un'organizzazione senza scopo di lucro di tipo 501(c)(3) impegnata nella sensibilizzazione, nel sostegno, nell'educazione e nella ricerca relative alla malattia di Erdheim-Chester.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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