{"id":58654,"date":"2014-11-20T03:59:37","date_gmt":"2014-11-20T09:59:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/sintomi\/"},"modified":"2026-06-30T07:56:01","modified_gmt":"2026-06-30T12:56:01","slug":"sintomi","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/sintomi\/","title":{"rendered":"Sintomi"},"content":{"rendered":"<p>[et_pb_section fb_built=&#8221;1&#8243; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; background_image=&#8221;https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Untitled-design-96-1.png&#8221; background_position=&#8221;bottom_center&#8221; background_vertical_offset=&#8221;20%&#8221; custom_padding=&#8221;15px||15px||true|false&#8221; background_last_edited=&#8221;on|desktop&#8221; background_position_tablet=&#8221;bottom_right&#8221; background_position_phone=&#8221;center_right&#8221; global_module=&#8221;28071&#8243; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_row _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; 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_builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_text admin_label=&#8221;Text&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]I sintomi di ECD dipendono dall&#8217;organo o dagli organi coinvolti, che variano a seconda del paziente e differiscono anche tra i pazienti. Per questo motivo, i sintomi di ECD possono essere diversi per ogni paziente. <\/p>\n<p>Un singolo paziente pu\u00f2 presentare una diversa combinazione di questi sintomi, insieme ad altri. Pochi pazienti presentano tutti i sintomi sopra elencati. Questo \u00e8 in parte ci\u00f2 che rende ECD difficile da <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/diagnosi\/\"><u>diagnosticare<\/u><\/a>. La <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/diagnosi\/\"><u>diagnosi<\/u><\/a> di ECD richiede un esame dei sintomi insieme alla diagnostica per immagini (PET-CT e risonanza magnetica, se disponibili) e alle biopsie eseguite da un team medico competente.   <\/p>\n<p>Chiunque sospetti di essere affetto da ECD dovrebbe rivolgersi a un medico esperto. Una <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/diagnosi\/\"><u>diagnosi<\/u><\/a> pi\u00f9 precoce potrebbe offrire ai pazienti le migliori possibilit\u00e0 di successo del piano di trattamento. <\/p>\n<p>Alla fine del 2018, il <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/patient-registry\/\"><u>registro dei pazienti di ECD<\/u><\/a> ha prodotto il seguente articolo sulla valutazione dei sintomi. I risultati includono una tabella percentuale dei sintomi riferiti dai pazienti. Vedi <a href=\"https:\/\/erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/symptoms-Diamond-ECD-SS-Blood-Advances.pdf\"><strong><u>Una scala per la valutazione dei sintomi riferiti dal paziente per i pazienti con Erdheim-Chester malattia<\/u><\/strong><\/a> per saperne di pi\u00f9.[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=&#8221;1_2,1_2&#8243; use_custom_gutter=&#8221;on&#8221; gutter_width=&#8221;2&#8243; admin_label=&#8221;fila&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; custom_padding=&#8221;||1px|||&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_column type=&#8221;1_2&#8243; _builder_version=&#8221;4.16&#8243; custom_padding=&#8221;|||&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; custom_padding__hover=&#8221;|||&#8221;][et_pb_image src=&#8221;https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/Symptom-Flyer-with-Jaw.png&#8221; title_text=&#8221;Volantino dei sintomi con la mascella&#8221; show_in_lightbox=&#8221;on&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; border_width_all=&#8221;1px&#8221; border_color_all=&#8221;#d3d3d3&#8243; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][\/et_pb_image][et_pb_text _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; custom_margin=&#8221;||6px|||&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">\n<p>  Clicca per vedere l&#8217;immagine a grandezza naturale.[\/et_pb_text][et_pb_button button_url=&#8221;https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/Symptom-Flyer-with-Jaw.pdf&#8221; url_new_window=&#8221;on&#8221; button_text=&#8221;Scarica la versione PDF&#8221; module_class=&#8221;full-button&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; custom_padding=&#8221;6px||6px||true|false&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][\/et_pb_button][\/et_pb_column][et_pb_column type=&#8221;1_2&#8243; _builder_version=&#8221;4.16&#8243; custom_padding=&#8221;|||&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; custom_padding__hover=&#8221;|||&#8221;][et_pb_text _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]Solo un operatore sanitario pu\u00f2 <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/diagnosi\/\"><u>diagnosticare<\/u><\/a> ECD, ma alcuni dei sintomi pi\u00f9 comuni possono includere uno o pi\u00f9 dei seguenti:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Dolore alle ossa.<\/strong>  Il sintomo pi\u00f9 comune riportato \u00e8 il dolore alle ossa lunghe delle gambe su entrambi i lati (bilaterale). Il dolore alle gambe si verifica pi\u00f9 spesso alle ginocchia, agli stinchi e alle caviglie. Il dolore alle braccia pu\u00f2 verificarsi raramente ed \u00e8 pi\u00f9 frequente nella parte superiore delle braccia. Oltre il 90% dei pazienti affetti da ECD descrive di avere dolore, ma \u00e8 importante notare che alcuni pazienti non hanno mai sintomi di dolore osseo e che la posizione del dolore nel corpo pu\u00f2 essere variabile.   <\/li>\n<li><strong>Malessere generale e altri sintomi non specifici.<\/strong>  Molti pazienti di ECD riferiscono affaticamento, debolezza, perdita di peso, febbre, sudorazione notturna, dolori muscolari e articolari e\/o sensazione di malessere. Alcuni pazienti riferiscono sintomi simil-influenzali che fluttuano e non scompaiono mai completamente. <\/li>\n<li><strong>Sintomi neurologici.<\/strong>  Quando ECD colpisce il cervello, possono verificarsi problemi di equilibrio, rendendo difficile camminare, con alcuni pazienti che riferiscono cadute. Altri sintomi di coinvolgimento neurologico includono difficolt\u00e0 di parola, problemi di deglutizione, problemi di memoria, cambiamenti emotivi e\/o comportamentali e\/o altri cambiamenti nella disposizione abituale. Movimenti oculari involontari e rapidi sono stati osservati anche come sintomo neurologico.  <\/li>\n<li><strong>Sete e minzione eccessive (deficit di arginina vasopressina, chiamato anche diabete insipido o DI).<\/strong>  A volte questo \u00e8 uno dei primi sintomi che i pazienti di ECD riscontrano. Una volta identificata, la DI pu\u00f2 essere facilmente trattata con un farmaco noto come desmopressina, che pu\u00f2 essere somministrato tramite un&#8217;iniezione, una pillola o uno spray nasale. <\/li>\n<li><strong>Cambiamenti ormonali.<\/strong>  I pazienti di ECD a volte riferiscono cambiamenti nella libido sessuale o nell&#8217;orgasmo, cos\u00ec come irregolarit\u00e0 nei cicli mestruali per le donne. Questi sintomi si verificano a seguito del coinvolgimento della malattia nella ghiandola pituitaria. Meno spesso, possono verificarsi anche secrezioni dai capezzoli (galattorrea) in assenza di gravidanza o parto.  <\/li>\n<li><strong>Problemi renali.<\/strong>  ECD pu\u00f2 colpire il retroperitoneo (tessuto che circonda i reni e i grandi vasi sanguigni come l&#8217;aorta) e i reni. Il dolore lombare, al fianco o addominale pu\u00f2 essere associato a problemi renali. I test di imaging spesso riportano un &#8216;rene peloso&#8217; o un medico potrebbe scoprire una ridotta funzionalit\u00e0 renale. ECD che colpisce i vasi sanguigni intorno ai reni pu\u00f2 portare a pressione sanguigna elevata.   <\/li>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row admin_label=&#8221;fila&#8221; _builder_version=&#8221;4.16&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_column type=&#8221;4_4&#8243; _builder_version=&#8221;4.16&#8243; custom_padding=&#8221;|||&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; custom_padding__hover=&#8221;|||&#8221;][et_pb_text admin_label=&#8221;Text&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; link_text_color=&#8221;#35A4BB&#8221; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<li><strong>Sporgenza dell&#8217;occhio (esoftalmo) e\/o difficolt\u00e0 visive.<\/strong>  I problemi legati alla vista possono includere sfarfallio bilaterale nella visione periferica, visione doppia, riduzione della vista o altri disturbi visivi.<\/li>\n<li><strong>Piaghe o protuberanze sotto la pelle (xantomi) o eruzione cutanea intorno agli occhi (xantelasma).<\/strong>  Escrescenze gialle sulle palpebre o vicino ad esse possono essere un sintomo di ECD. ECD pu\u00f2 causare altre protuberanze carnose gialle o marroni in varie aree del corpo. <\/li>\n<li><strong>Mancanza di respiro (dispnea) e\/o tosse.<\/strong>  ECD pu\u00f2 colpire il cuore e\/o i polmoni. Il coinvolgimento cardiovascolare pu\u00f2 includere accumulo di liquido intorno al cuore, infiltrazione all&#8217;interno del muscolo cardiaco stesso o infiammazione dei vasi sanguigni. Con il coinvolgimento polmonare si verificano cicatrici progressive e ispessimento dei polmoni. Questi problemi rendono pi\u00f9 difficile il pompaggio corretto del sangue attraverso il corpo. I sintomi principali sono dolore toracico o mancanza di respiro.    <\/li>\n<li><strong>Dolore cronico, affaticamento, umore depresso, ansia.<\/strong>  Una grande percentuale di pazienti con ECD riferisce dolore cronico generalizzato (in tutto il corpo) e affaticamento. Questi sintomi sono ulteriormente aggravati da problemi concomitanti dell&#8217;umore, che portano a depressione e ansia. Il dolore e l&#8217;affaticamento possono persistere nonostante ECD sia in remissione.  <\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; locked=&#8221;off&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_column type=&#8221;4_4&#8243; _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_text _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; locked=&#8221;off&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<strong>Avanti&gt;<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/diagnosi\/\">Diagnosi<\/a>[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<p><strong>Ultimo aggiornamento:<\/strong>17\/03\/2026<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La playlist YouTube della ECDGA, \u201cOrgan Involvement of ECD by ECDGA\u201d, include 40 video in cui professionisti del settore medico discutono del coinvolgimento degli organi nella malattia di Erdheim-Chester (ECD), [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","cybocfi_hide_featured_image":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-58654","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/58654","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=58654"}],"version-history":[{"count":13,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/58654\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":163598,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/58654\/revisions\/163598"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=58654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}