{"id":57278,"date":"2014-11-19T17:29:37","date_gmt":"2014-11-19T23:29:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/informazioni-su-ecd\/"},"modified":"2026-03-17T07:49:34","modified_gmt":"2026-03-17T12:49:34","slug":"informazioni-su-ecd","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/informazioni-su-ecd\/","title":{"rendered":"Informazioni su ECD"},"content":{"rendered":"<p>[et_pb_section fb_built=&#8221;1&#8243; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; background_image=&#8221;https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Untitled-design-96-1.png&#8221; background_position=&#8221;bottom_center&#8221; background_vertical_offset=&#8221;20%&#8221; custom_padding=&#8221;15px||15px||true|false&#8221; background_last_edited=&#8221;on|desktop&#8221; background_position_tablet=&#8221;bottom_right&#8221; background_position_phone=&#8221;center_right&#8221; global_module=&#8221;28071&#8243; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_row _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; 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font_icon=&#8221;&#xe0a3;||divi||400&#8243; icon_color=&#8221;#d61c1c&#8221; icon_placement=&#8221;left&#8221; image_icon_width=&#8221;40px&#8221; content_max_width=&#8221;100%&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.5&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; header_level=&#8221;h2&#8243; header_font_size=&#8221;26px&#8221; body_line_height=&#8221;1.5em&#8221; image_icon_custom_margin=&#8221;0px||||false|false&#8221; custom_margin=&#8221;||11px|||&#8221; border_color_bottom=&#8221;rgba(53,164,187,0.24)&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<h2>Scopri le informazioni sull&#8217;ECD dagli esperti del settore medico<\/h2>\n<p>[\/et_pb_blurb][et_pb_text _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; custom_margin=&#8221;||||false|false&#8221; custom_padding=&#8221;||0px||false|false&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<p>La playlist YouTube dell&#8217;ECDGA comprende 11 video con professionisti medici che spiegano cos&#8217;\u00e8 l&#8217;ECD, come viene diagnosticata e gli attuali approcci terapeutici.<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][et_pb_button button_url=&#8221;https:\/\/www.youtube.com\/playlist?list=PLd9i5JBvapc4oA3GrUtw0HCBfzKr9EOPD&#8221; 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Queste cellule, chiamate istiociti, si infiltrano nel tessuto connettivo lasso all&#8217;interno degli organi e causano infiammazioni. Di conseguenza, questo tessuto diventa ispessito, denso e fibrotico. Se la malattia non viene controllata, pu\u00f2 verificarsi un&#8217;insufficienza degli organi. In alcuni pazienti, ECD pu\u00f2 avere un decorso relativamente benigno che coinvolge un numero limitato di organi. In altri, invece, la malattia pu\u00f2 essere pi\u00f9 aggressiva e colpire pi\u00f9 organi, tra cui, ma non solo, ossa, pelle, cuore, reni e cervello.       Per questo motivo, stabilire l&#8217;entit\u00e0 del coinvolgimento degli organi da parte di un&#8217;\u00e9quipe medica competente \u00e8 obbligatorio per guidare una gestione adeguata. In genere, questo team comprende medici di diverse specialit\u00e0. <span style=\"color: #ff0000;\">*<\/span> <\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row disabled_on=&#8221;on|on|off&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; custom_margin=&#8221;||||false|false&#8221; custom_padding=&#8221;6px||||false|false&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_column type=&#8221;4_4&#8243; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_button button_url=&#8221;https:\/\/www.youtube.com\/playlist?list=PLd9i5JBvapc4oA3GrUtw0HCBfzKr9EOPD&#8221; url_new_window=&#8221;on&#8221; button_text=&#8221;Guarda la playlist della panoramica ECD&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; custom_button=&#8221;on&#8221; button_text_size=&#8221;16px&#8221; button_bg_color=&#8221;#C02E43&#8243; button_border_radius=&#8221;8px&#8221; button_font=&#8221;|600|||||||&#8221; button_use_icon=&#8221;off&#8221; transform_translate_linked__hover=&#8221;off&#8221; custom_padding=&#8221;16px|30px|16px|30px|true|true&#8221; custom_css_main_element=&#8221;width: 100%;||text-align: center;&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; transform_styles__hover_enabled=&#8221;on|hover&#8221; transform_scale__hover_enabled=&#8221;on|desktop&#8221; transform_translate__hover_enabled=&#8221;on|hover&#8221; transform_rotate__hover_enabled=&#8221;on|desktop&#8221; transform_skew__hover_enabled=&#8221;on|desktop&#8221; transform_origin__hover_enabled=&#8221;on|desktop&#8221; transform_translate__hover=&#8221;0px|-3px&#8221; button_text_color__hover_enabled=&#8221;on|hover&#8221; button_text_color__hover=&#8221;#FFFFFF&#8221;][\/et_pb_button][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row admin_label=&#8221;fila&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; custom_padding=&#8221;0px||||false|false&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_column type=&#8221;4_4&#8243; _builder_version=&#8221;4.16&#8243; custom_padding=&#8221;|||&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; custom_padding__hover=&#8221;|||&#8221;][et_pb_text admin_label=&#8221;Text&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; hover_enabled=&#8221;0&#8243; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; sticky_enabled=&#8221;0&#8243;]<\/p>\n<h3>A chi viene tipicamente diagnosticato il ECD?<\/h3>\n<p>La maggior parte dei pazienti affetti da ECD viene diagnosticata in genere tra i 40 e i 70 anni, anche se eccezionalmente sono stati segnalati casi di bambini. ECD pu\u00f2 colpire sia uomini che donne, con circa il 70% dei casi segnalati che si verificano negli uomini e il 30% nelle donne. <\/p>\n<h3>Quali sono le cause di ECD?<\/h3>\n<p>La causa esatta di ECD \u00e8 sconosciuta. Tuttavia, nel 2016 l&#8217;Organizzazione Mondiale della Sanit\u00e0 (OMS) ha classificato ECD come un tipo di cancro del sangue chiamato neoplasia istiocitica. Questo riconoscimento \u00e8 dovuto alla scoperta di cambiamenti (mutazioni) del DNA che causano il cancro nei tessuti di ECD, in particolare nei geni della via della proteina chinasi attivante il mitogeno (MAPK), tra cui i geni <em>BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS<\/em>, ecc. La mutazione pi\u00f9 comune \u00e8 <em>BRAF V600E<\/em>, che viene identificata in circa il 50-60% dei casi ECD. Si ritiene che queste mutazioni non siano ereditate attraverso il DNA dei genitori, ma che siano acquisite nel corso della vita (somatiche) e che si verifichino nelle cellule tumorali o nelle cellule del sangue. Pertanto, non sono considerate trasmissibili attraverso le generazioni.     <\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row admin_label=&#8221;fila&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; custom_padding=&#8221;0px||||false|false&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_column type=&#8221;4_4&#8243; _builder_version=&#8221;4.16&#8243; custom_padding=&#8221;|||&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; custom_padding__hover=&#8221;|||&#8221;][et_pb_text admin_label=&#8221;Text&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<h3>Quali sono i problemi causati da ECD?<\/h3>\n<p>ECD pu\u00f2 colpire virtualmente diverse parti del corpo, tra cui le ossa lunghe delle gambe e delle braccia, la pelle, i tessuti dietro gli occhi, i polmoni, il cervello, l&#8217;ipofisi, il tessuto intorno ai reni e agli ureteri, la cavit\u00e0 addominale, il cuore, i vasi sanguigni, le ghiandole surrenali e, pi\u00f9 raramente, altri organi. Gli organi specifici coinvolti possono variare; tuttavia, la presentazione pi\u00f9 comune riscontrata in oltre il 90% dei pazienti affetti da ECD \u00e8 il coinvolgimento delle ossa delle gambe intorno alle ginocchia. Il numero di organi colpiti pu\u00f2 variare da un individuo all&#8217;altro, rendendo la presentazione clinica e l&#8217;aggressivit\u00e0 molto diverse tra i pazienti.  <\/p>\n<h3>Breve storia<\/h3>\n<p>Da quando \u00e8 stata descritta per la prima volta nel 1930 dal patologo austriaco Jakob Erdheim e dal patologo americano William Chester, il numero di casi di ECD pubblicati nel mondo \u00e8 molto limitato. Poich\u00e9 ECD \u00e8 cos\u00ec rara e non viene trattata nei comuni libri di testo di medicina, molti medici non ne hanno mai sentito parlare. Inoltre, \u00e8 considerata difficile da diagnosticare. Per questi motivi, molti ritengono che la malattia sia sottodiagnosticata. Tuttavia, negli ultimi anni, con l&#8217;aumentare della consapevolezza, sembra esserci un numero crescente di diagnosi. Inoltre, i trattamenti sono migliorati notevolmente grazie alla scoperta delle mutazioni del percorso MAPK, che ha portato all&#8217;approvazione da parte della FDA statunitense di due farmaci mirati, vemurafenib e cobimetinib, per i pazienti affetti da ECD.     <\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=&#8221;2_3,1_3&#8243; admin_label=&#8221;fila&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; custom_padding=&#8221;0px||||false|false&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_column type=&#8221;2_3&#8243; _builder_version=&#8221;4.16&#8243; custom_padding=&#8221;|||&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; custom_padding__hover=&#8221;|||&#8221;][et_pb_text admin_label=&#8221;Text&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; background_size=&#8221;initial&#8221; background_position=&#8221;top_left&#8221; background_repeat=&#8221;repeat&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<h3>Sforzi attuali per saperne di pi\u00f9.<\/h3>\n<p>La maggior parte degli articoli pubblicati su ECD erano inizialmente di natura aneddotica perch\u00e9 gli studi erano storicamente estremamente difficili a causa della popolazione di pazienti di ECD, piccola e geograficamente dispersa. Tuttavia, un cambiamento significativo \u00e8 iniziato quando pazienti e caregiver si sono uniti per formare la ECD Global Alliance. Nell&#8217;ambito di questo sforzo, sono stati creati dei centri di assistenza di riferimento ECD per fornire un&#8217;assistenza completa ai pazienti affetti da ECD. Sono in corso numerosi studi che spaziano dalla scoperta di nuovi trattamenti al miglioramento dei sintomi e dell&#8217;esperienza di sopravvivenza a questa malattia. La dichiarazione di ECD come tumore del sangue da parte dell&#8217;Organizzazione Mondiale della Sanit\u00e0 ha permesso a ECD di ottenere una maggiore visibilit\u00e0, con migliori opportunit\u00e0 di educare i pazienti e i loro medici. Inoltre, l&#8217;American National Comprehensive Cancer Network ha emanato raccomandazioni e linee guida per il trattamento di ECD. Questo ha permesso a molti medici di familiarizzare pi\u00f9 facilmente con le strategie di trattamento per ECD.      <\/p>\n<h3>Qual \u00e8 la prognosi?<\/h3>\n<p>La prognosi di ECD \u00e8 variabile e dipende principalmente dall&#8217;estensione e dalla distribuzione della malattia. Si va da lesioni ossee asintomatiche a forme multi-sistemiche che mettono a rischio la vita. Grazie alla scoperta di terapie mirate, la prognosi di ECD \u00e8 migliorata in modo significativo, sia in termini di mortalit\u00e0 (il tasso di decessi) che di morbilit\u00e0 (il tasso di malattie). \u00c8 importante notare che alcuni pazienti affetti da ECD hanno vissuto per decenni una vita di alta qualit\u00e0. Tuttavia, sebbene terapie mirate come vemurafenib e cobimetinib abbiano reso possibile il controllo di ECD, non sono di natura curativa. Tuttavia, \u00e8 importante notare che le terapie mirate controllano la malattia in quasi tutti i pazienti, il che fa s\u00ec che ECD venga trattata come una malattia cronica per molti. I pazienti spesso lottano con gli effetti collaterali del trattamento e\/o con gli effetti a lungo termine della loro malattia. Nonostante queste sfide, negli ultimi decenni l&#8217;attenzione si \u00e8 spostata dalla mera sopravvivenza alla qualit\u00e0 di vita dei sopravvissuti. Il campo scientifico si evolve di giorno in giorno e si spera che nel prossimo futuro siano disponibili strategie di trattamento pi\u00f9 efficaci e linee guida per monitorare efficacemente i pazienti.        <\/p>\n<p><ins><span style=\"color: #ff0000;\">* <\/span><em>Per questo motivo<\/em><\/ins><em> <ins>Per questo motivo,<\/ins> \u00e8 <ins>importante<\/ins> <ins>che l&#8217;<\/ins> ECD<ins> venga trattata e gestita in modo adeguato da un&#8217;\u00e9quipe medica competente e composta da diverse specialit\u00e0.<\/ins><\/em><\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][et_pb_column type=&#8221;1_3&#8243; _builder_version=&#8221;4.27.6&#8243; background_color=&#8221;#35a4bb&#8221; custom_padding=&#8221;40px|40px|40px|40px|false|false&#8221; border_radii=&#8221;on|10px|10px|10px|10px&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221; custom_padding__hover=&#8221;|||&#8221;][et_pb_blurb title=&#8221;Possibili specialisti da includere nell&#039;\u00e9quipe del paziente ECD&#8221; _builder_version=&#8221;4.27.5&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; background_layout=&#8221;dark&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<ul>\n<li>Ematologo \/ Oncologo<\/li>\n<li>Endocrinologo<\/li>\n<li>Nefrologo<\/li>\n<li>Dermatologo<\/li>\n<li>Oftalmologo<\/li>\n<li>Neurologo<\/li>\n<li>Patologo<\/li>\n<li>Pneumologo<\/li>\n<li>Cardiologo<\/li>\n<li>Radiologo<\/li>\n<li>Radiologo interventista<\/li>\n<li>Servizi di consulenza (ad es. psichiatria\/psicologia\/lavoro sociale)<\/li>\n<li>Terapista Fisico\/Fisioterapista<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/et_pb_blurb][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; locked=&#8221;off&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_column type=&#8221;4_4&#8243; _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;][et_pb_text _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<p><strong>Avanti&gt;<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/sintomi\/\">Sintomi<\/a><\/p>\n<p>[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=&#8221;4.27.4&#8243; _module_preset=&#8221;default&#8221; global_colors_info=&#8221;{}&#8221;]<\/p>\n<p><strong>Ultimo aggiornamento:<\/strong> 02\/27\/25<\/p>\n<p>[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Scopri le informazioni sull&#8217;ECD dagli esperti del settore medicoLa playlist YouTube dell&#8217;ECDGA comprende 11 video con professionisti medici che spiegano cos&#8217;\u00e8 l&#8217;ECD, come viene diagnosticata e gli attuali approcci terapeutici.Che [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"class_list":["post-57278","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/57278","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57278"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/57278\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57278"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}